W Polsce żyje ok. 560 dzieci chorujących na achondroplazję (niskorosłość). Kilkoro z nich zakwalifikowało się do terapii lekiem Voxzogo - jedynym lekiem na świecie dla dzieci chorujących na achondroplazję. W sierpniu tego roku były minister Adam Niedzielski skreślił lek Voxzogo z listy leków objętych procedurą RDTL (Ratunkowy Dostęp do Technologii Lekowych). Dzieci, które czekały na listach, aby zakwalifikować się do leczenia, zostały pozbawione leczenia i nadziei. Jednym z nich jest 10-letni Staś.
Joanna Biszewska: Jakim dzieckiem jest Staś?
Izabela Strzelczyk, mama Stasia chorującego na achondroplazję: W domu to wesoły, energiczny chłopiec. Bardzo lubi jeździć na deskorolce, na rowerze. Czasami aż się o niego boję, tak szaleje. Poza domem synek jest nieco nieśmiały, szczególe w stosunku do obcych ludzi.
Przez wzrost?
Na spacerach, na wakacjach, ludzie poznają Stasia i traktują go jak malutkiego chłopca. Pytają, ile ma lat, czy chodzi jeszcze do przedszkola. A syn jest w czwartej klasie. On bardzo stara się nie pokazywać po sobie, że te pytania go denerwują, sprawiają mu przykrość. Dopiero później, kiedy rozmawiamy w domu, wychodzi, jak bardzo go to boli, że nie jest taki, jak jego rówieśnicy.
Staś ma 10 lat. Ile ma teraz wzrostu?
105 cm. Pięć centymetrów uzyskaliśmy dwa lata temu podczas operacji wydłużania nóg aparatami zewnętrznymi.
Wiem, że to bardzo skomplikowany zabieg, bardzo bolesny.
To był planowany zabieg. Staś miał szpotawe kolana, przez co stawy kolanowe źle pracowały i groziło mu poruszanie się na wózku inwalidzkim. Kości podudzia musiały zostać wyprostowane i ustawione w odpowiedniej pozycji. Przy okazji tej operacji lekarze podjęli decyzję, że wydłużą synkowi nóżki o kilka centymetrów.
Bardzo cierpiał po operacji?
To było niezmiernie trudne doświadczenie dla synka i dla nas. Po zabiegu Staś dostawał morfinę, aby uśmierzyć przerażający ból. Przez trzy miesiące nie przespał ani jednej nocy w spokoju. Budził się z bólu, po kilka razy w nocy. A musiał się wyspać, odpocząć, zregenerować, bo wcześnie rano jeździliśmy 60 km na rehabilitację do Warszawy. Po operacji syn przez kilka miesięcy miał indywidualne nauczanie w domu.
Do jakiej szkoły chodzi Staś?
Do publicznej.
Lubi być z rówieśnikami?
W klasie jest bardzo lubiany, akceptowany, dobrze się tam odnajduje, ma świetnych kolegów i koleżanki. Na pewno to zasługa nauczycieli i rodziców, którzy dużo rozmawiali z dziećmi o tym, z czym boryka się mój syn, dlaczego jest inny. Poza klasą jest trochę gorzej. Widzę to, kiedy idę po dziecko do szkoły.
Wszyscy się patrzą. O to chodzi?
Dzieci z młodszych klas, które nie znają Stasia, pytają nas, jak to możliwe, że on jest taki malutki, a już chodzi do czwartej klasy.
Ludzie skupiają na nas wzrok. Odwracają się za nami i szepczą między sobą o nas. Ze względu na swój nietypowy wygląd dzieci z achondroplazją spotykają się z wykluczeniem, przemocą i brakiem zrozumienia otoczenia. Są w grupie ryzyka zachorowania na depresję i inne choroby wynikające z przeżywania chronicznego stresu.
Niektóre dziesięciolatki już samodzielnie wracają do domu, otwierają kluczem drzwi, zapalają światło. Ale mają ok. 140-150 cm wzrostu. Dla dzieci chorych na achondroplazję uczenie się samodzielności jest o wiele trudniejsze.
Po części dostosowaliśmy dom do wzrostu syna. Ale nie zmienialiśmy dużo. Obniżyliśmy włączniki do świateł w całym domu i dostosowaliśmy łazienkę.
Wiemy, że Staś musi nauczyć się funkcjonować w świecie ludzi o standardowym wzroście. Musi nauczyć się samodzielnie wyciągnąć coś z lodówki czy szafki. Musi nauczyć się z chorobą żyć i funkcjonować.
Gdzie kupuje pani ubrania dla synka, który już niedługo będzie nastolatkiem? Dzieci w tym wieku mają już swój gust, preferencje.
W sklepach ubrania na wzrost syna to te dla dzieci w wieku około czterech lat. Bardzo dziecinne. Staś w życiu by czegoś takiego nie założył. Gdy syn miał dwa latka, poszłam na kurs szycia. Trwał ponad dwa lata. Nie tylko mam dodatkowy zawód, lecz także samodzielnie potrafię skracać rękawy, nogawki, zwężać, dopasować ubrania do sylwetki syna. A czasami, jeśli jest taka potrzeba, sama mu coś uszyję na bal karnawałowy, na akademię.
Kiedy dowiedziała się pani o tym, że synek urodzi się chory?
Na kontrolnym, rutynowym badaniu USG w 32. tygodniu ciąży. Lekarz zauważył, że coś jest nie tak z kośćmi długimi. Zaniepokoiło go to, że nóżki są skrócone. Dostałam skierowanie do szpitala.
Pojawił się niepokój i strach?
Tak. To był bardzo trudny czas. W szpitalu okazało się, że mam też wielowodzie. Lekarze podejrzewali, że dziecko ma śmiertelną dysplazję, że prawdopodobnie umrze po urodzeniu. Byłam przerażona.
Po dwóch tygodniach wypisałam się ze szpitala na własne żądanie, chciałam ostatnie chwile w komplecie spędzić z rodziną, zrobić rodzinne, pamiątkowe zdjęcia. Nie wiedziałam, czego się spodziewać i co się wydarzy. W 35. tygodniu ciąży rozpoczął się poród. Lekarze pomylili się z pierwotną diagnozą.
Ile centymetrów miał Staś, kiedy się urodził?
Jak na 35. tydzień ciąży był sporym chłopcem. Miał 51 cm i ważył 2800 kg. Moja starsza córka miała podobny wzrost i podobną wagę, a urodziła się w 39. tygodniu ciąży.
Ale coś było nie tak?
Od razu widać było, że ma krótsze nogi, ręce i większą głowę. Do tego urodził się ze stopą końsko-szpotawą. Lekarze po porodzie podejrzewali achondroplazję. Po badaniach genetycznych, które zrobiono synkowi w czwartym miesiącu życia, wiedzieliśmy już, że jest chory.
Achondroplazja to rzadka choroba. Jak wyglądały początki opieki nad synem?
Przy wypisie ze szpitala dostaliśmy tylko skierowanie do neurologa i na rehabilitację. Przez osiem miesięcy jeździliśmy z mężem od lekarza do lekarza. Szukaliśmy kogoś, kto pokieruje nas, jak postępować ze Stasiem, na co zwracać uwagę, jakie badania należy wykonać, aby nie przeoczyć czegoś niepokojącego.
Czasami mieliśmy wrażenie, że wiemy więcej na temat achondroplazji niż niektórzy lekarze. Korzystaliśmy z wiedzy z amerykańskich stron, tam było bardzo dużo informacji. Po roku znaleźliśmy cały zespół lekarzy. To specjaliści, którzy do tej pory mają Stasia pod swoją opieką: laryngolog, neurolog, neurochirurg, kardiolog, ortopeda, rehabilitanci.
W Polsce żyje ok. 560 rodzin z dziećmi chorymi na achondroplazję. Wspieracie się?
Założyliśmy grupę na serwisie społecznościowym, stworzyliśmy bazę lekarzy i miejsc, do których warto udać się z dzieckiem. Zebraliśmy ważne informacje w jednym miejscu. To nam bardzo pomagało, a teraz pomaga "nowym" rodzicom.
Chyba do tej pory ludzie myślą, że - przepraszam za to słowo, ale wciąż funkcjonuje w potocznym języku - "karłowatości" się nie leczy.
W naszym środowisku wolimy używać słowa niskorosłość. Achondroplazji nie da się wyleczyć, to wada genetyczna. Do tej pory można było uzyskać dodatkowe centymetry wzrostu jedynie poprzez mechaniczne wydłużanie kości udowej, piszczelowej/strzałkowej i ramieniowej.
10 lat temu, kiedy urodził się Staś, rozpoczęły się badania nad lekiem Voxzogo. Od 2021 roku jest już dostępny w wielu krajach.
Achondroplazja to choroba, która może być dziedziczona po rodzicach, po dziadkach. Jak jest u państwa?
Mój mąż i ja jesteśmy wysocy. Nasza pierworodna córka urodziła się zdrowa, wyrosła na wysoką dziewczynę. Nikt nie kojarzy, aby w naszej rodzinie byli niskorośli przodkowie. Nie wiem, może przed wojną był ktoś taki, ale nie dotarliśmy do żadnych informacji.
Czy pani syn pyta: "dlaczego ja?"?
Chyba ja sobie to pytanie zadawałam przez dłuższy czas. Teraz już nie. Syna bardziej interesuje to, ile jeszcze urośnie, jaki będzie jego docelowy wzrost. Prosi, aby pokazać mu, dokąd będzie sięgał, kiedy będzie już dorosły.
Chłopcy chorzy na achondroplazję rosną maksymalnie do ok. 130-136 cm, nie więcej. Lek Voxzogo sprawia, że dzieci po leczeniu mogą być wyższe bez interwencji chirurgicznej.
Na forach internetowych zrzeszających rodziców dzieci leczonych lekiem Voxzogo w innych krajach można przeczytać o rewelacyjnych skutkach leczenia. Dzieci rosną nawet trzy cm w ciągu trzech-czterech miesięcy. Bez leku dziecko z achondroplazją urośnie około trzech centymetrów rocznie.
Staś nie zdążył zakwalifikować się do leczenia.
Pod koniec wakacji ten jedyny lek dla dzieci chorych na achondroplazję został u nas wykreślony z listy leków objętych procedurą RDTL (Ratunkowy Dostęp do Technologii Lekowych).
Achondroplazja to nie jest tylko niski wzrost. To szereg innych powikłań i dolegliwości. Gdyby pani syn otrzymał lek, zyskałby nie tylko dodatkowe centymetry. W terapii chodzi o coś więcej.
Bardzo często dochodzi do bezdechów spowodowanych inną budową nosa i twarzoczaszki. Przez zaburzony wzrost kości może dojść do pomniejszenia otworu wielkiego w czaszce, który przez to, że naciska na rdzeń kręgowy, może prowadzić do niedowładów kończyn, a nawet śmierci. Potrzebny jest wtedy bardzo niebezpieczny zabieg odbarczania rdzenia kręgowego. Może wystąpić stenoza kanału kręgowego. Klatka piersiowa jest bardzo wąska i może powodować ucisk na serce. Dzięki terapii lekiem można tej operacji uniknąć.
W czym jeszcze pomaga lek?
Staś urodził się z hipoplazją zęba obrotowego, czyli niedorozwojem kręgów C1 i C2 w kręgosłupie. Kręgi te odpowiadają za stabilizację głowy i jej poprawną ruchomość. Regularnie wykonujemy rezonans, aby sprawdzić, czy sytuacja się poprawia. Syn ma bóle w szyjnym odcinku kręgosłupa. Dużą trudność sprawia mu podnoszenie czegokolwiek z podłogi. Lek mógłby mu pomóc w tych dolegliwościach.
Lek Voxzogo jest drogi. Roczne leczenie dziecka to koszt półtora miliona.
Tak, ale lek działa w tak spektakularny sposób, że wielu lekarzy w Polsce dziwi się, że tak skuteczny lek nie jest powszechnie dostępny dla każdej potrzebującej osoby. Leczy objawy, a nie skutki choroby. Podczas leczenia dzieciom poprawia się postawa, poszerzają się ramiona, klatka piersiowa. Powiększa się otwór wielki w czaszce, zmniejszają się deformacje kości.
Pani - jak i inni rodzice - działacie w Stowarzyszeniu na rzecz dzieci z achondroplazją "Odblokuj Życie". Błagacie Ministerstwo Zdrowia i polityków o przywrócenie szansy leczenia dla swoich dzieci. Pani syn był na liście oczekujących?
Tak, Staś pod koniec sierpnia miał mieć badania kwalifikujące w szpitalu w Lublinie. Jeżeli przeszedłby je pomyślnie, zostałoby już tylko złożenie wniosku i czekanie na naszą kolej.
Syn był ósmy w kolejce. 8 sierpnia wycofano procedurę podawania leku. Lek można przyjmować tylko do 16.-18. roku życia. Potem już lek nie jest skuteczny. Czas działa na naszą niekorzyść.
Co pani czuje po sierpniowej decyzji ministerstwa zdrowia?
Bezsilność. Leczenie jest bardzo drogie, a nas jest garstka. Dla polityków niezauważalna.
Izabela Strzelczyk jest mamą dwojga dzieci. Od niedawna działa w Stowarzyszeniu na rzecz dzieci z achondroplazją "Odblokuj Życie". W Polsce obecnie nie jest refundowana żadna technologia lekowa w leczeniu achondroplazji. Możliwe jest jedynie wykonanie refundowanego zabiegu operacyjnego rozciągania kości.
Więcej o sytuacji dzieci chorych na achondroplazję w Polsce, którym jedną decyzją odebrano możliwość leczenia, czytaj w tekście: Dzieci z achondroplazją bez leku. "Igor nie rozumie, dlaczego nie może leczyć się w Polsce, czuje gniew".
