Dzieci i dorośli chorujący na achondroplazję skupiają na sobie wzrok innych. Czują to za każdym razem, kiedy wychodzą na ulicę, idą do szkoły, do pracy. Dla ludzi są karłami. To określenia wciąż funkcjonuje w potocznym języku. Boli. Nie jest neutralne. Nie jest też terminem medycznym.
W Polsce żyje ok. 560 dzieci chorujących na achondroplazję. Od dwóch lat lat w Europie z powodzeniem stosuje się innowacyjny, przełomowy lek, który sprawia, że dzieci zaczynają rosnąć. Lek był dostępny w Polsce. Już nie jest.
- W sierpniu z listy leków, które mogą być stosowane w ramach procedury RDTL (Ratunkowy Dostęp do Technologii Lekowych), były minister Adam Niedzielski skreślił lek Voxzogo (wosorytyd) - jedyny lek, który mógł pomóc mojemu dziecku oraz innym dzieciom, które cierpią z powodu achondroplazji. Terapia przynosi efekty tylko do zamknięcia płytek wzrostowych. Mój syn ma 13 lat, nie możemy czekać - mówi mama Igora, Renata Ostrowska, której syn został pozbawiony szansy na leczenie.
"Czy naprawdę emigracja to dla nas jedyna droga, żeby syn mógł podjąć leczenie?"
Jeszcze do niedawna dzieci chorujące na achondroplazję i ich rodzice mieli nadzieję, że jakimś cudem uda im się wywalczyć od szpitali bardzo drogi lek dla swoich dzieci w ramach skomplikowanej procedury RDTL. Nie wszystkie szpitale stać było na to, aby zamawiać dla swoich pacjentów skuteczny, ale bardzo drogi lek. Roczna kuracja to koszt półtora miliona złotych. Tylko nieliczne placówki w Polsce podjęły się tego zadania. Na terapię lekiem Voxzogo zdążyło zakwalifikować się w Polsce kilkoro dzieci. Kilkadziesiąt czekało na swoją kolej. Zostali pozbawieni nadziei.
Szczęście nie dopisało 10-letniemu Stasiowi i 13-letniemu Igorowi. Mamy chłopców wraz z innymi rodzicami działają w Stowarzyszeniu na rzecz dzieci z achondroplazją "Odblokuj Życie". W imieniu stowarzyszenia wysyłają prośby do Ministerstwa Zdrowia i do polityków o wprowadzenie w Polsce programu lekowego dla produktu leczniczego Voxzogo tak jak w innych krajach Europy. Na razie bez odzewu.
- Niemal od urodzenia Igora śledziliśmy postępy badań nad wosorytydem. Kiedy wreszcie można było ten lek otrzymać w Polsce, nasza radość była przeogromna, tak długo na to czekaliśmy. Informacja o wycofaniu leku była dla nas szokiem. Nie wierzyłam. Musiałam upewnić się u naszej pani doktor - mówi nam mama trzynastolatka, dla którego bardzo ważne jest to, aby jak najszybciej rozpocząć leczenie.
Każdy centymetr na wagę złota
Gdyby tylko mogli, rodzice dzieci chorych na achondroplazję przychyliliby nieba, aby podarować swoim dzieciom chociaż kilka dodatkowych centymetrów.
Na co dzień nie myślimy o tym, jaki to komfort, kiedy możemy podejść do blatu kuchennego i przygotować obiad, zapalić światło, sięgnąć po kurtkę do szafy. Iść do banku, na pocztę, otworzyć drzwi i załatwić przy okienku sprawę. Zatankować samochód, skorzystać na stacji benzynowej z toalety, wsiąść do autobusu i przejechać kilka przystanków, usiąść na wolnym miejscu. Dorośli mężczyźni chorujący na achondroplazję mają ok. 130 cm wzrostu, kobiety ok. 120 cm. To za mało, aby funkcjonować w świecie zaprojektowanym dla zdrowych dorosłych.
Dziesięcioletni Staś ma 105 cm wzrostu. Tyle mierzą dwu-, trzyletnie dzieci. Jego mama poszła na kurs krawiectwa, aby szyć dla synka ubrania. Staś przeszedł skomplikowany zabieg rozciągania kości. Pod koniec września miał mieć badania kwalifikujące w szpitalu w Lublinie. Jeżeli przeszedłby je pomyślnie, zostałoby już tylko złożenie wniosku i oczekiwanie na leczenie. 8 sierpnia wycofano procedurę podawania leku.
- Poza poważnymi problemami zdrowotnymi mój syn ma trudności przy wykonywaniu najprostszych czynności, jak choćby uczesanie się, ubranie, napicie się wody. Niski wzrost utrudnia nawet zapalenie światła, otwarcie drzwi, skorzystanie z toalety - mówi mama Igora.
Achondroplazja to nie tylko bardzo niski wzrost. To rzadka choroba o podłożu genetycznym, która powoduje zaburzenia w budowie, funkcji oraz rozwoju chrząstek nasadowych.
- Zabójcze bezdechy, powikłania neurologiczne i kardiologiczne, znacząco skracające długość życia w stosunku do populacji, nieznośny ból pleców, kończyn, deformacje wymagające niejednokrotnie zabiegów chirurgicznych, prowadzące do ciężkiej niepełnosprawności - to tylko niektóre konsekwencje choroby mojego syna - mówi mama 13-letniego Igora.
Refundowany jest tylko bolesny zabieg
Chorzy dotknięci achondroplazją muszą być przez całe życie objęci wielospecjalistyczną opieką. W Polsce obecnie nie jest refundowana żadna technologia lekowa w leczeniu achondroplazji. Możliwe jest jedynie wykonanie refundowanego zabiegu wydłużania kończyn aparatem zewnętrznym, złożonym z metalowych pierścieni i prętów. Po zabiegu dzieci cierpią z bólu na morfinie, muszą rehabilitować się kilka miesięcy.
Terapia lekiem Voxzogo została zatwierdzona w 2021 r. przez Europejską Agencję Leków (EMA). Lek jest stosowany w leczeniu achondroplazji u pacjentów od drugiego roku życia, u których kości wciąż rosną. Ta przełomowa terapia dostępna jest dla dzieci w większości krajów europejskich. W Czechach, Austrii, Hiszpanii, Portugalii, Szwajcarii, Francji, w Niemczech. To pierwszy i jedyny lek wskazany w achondroplazji.
Przyjmowanie leku sprawia, że dzieci zaczynają rosnąć. Nawet trzy cm w ciągu trzech, czterech miesięcy. To bardzo dużo. Upragnione, dodatkowe centymetry to niejedyny efekt leczenia.
Terapia przyczynia się do powiększenia otworu wielkiego czaszki. U dzieci chorych na achondroplazję otwór zwęża się, a to powoduje uciski na rdzeń kręgowy. Podczas leczenia dzieciom poprawia się postawa, poszerzają się ramiona, klatka piersiowa, zmniejszają się deformacje kości. (O tym z jakimi problemami zdrowotnym zmagają się dzieci chore na achondroplazję mówiła mama Stasia w naszej rozmowie: "Staś ma 10 lat i 105 cm wzrostu. "Ludzie pytają syna, czy chodzi już do przedszkola").
- Igor nie rozumie, dlaczego nie może się leczyć w Polsce, czuje gniew. Możemy albo zaakceptować to, że nie dostanie leczenia, albo zmienić całkowicie całe życie i wyemigrować. I nic tu nie jest proste. Jedno i drugie wyjście jest bolesne dla niego i dla nas - mówi Renata Ostrowska, która w liście do prezesa partii Prawo i Sprawiedliwość Jarosława Kaczyńskiego pisała: "Czy naprawdę emigracja to dla nas jedyna droga, żeby syn mógł podjąć leczenie?".
Rodzice dzieci chorych na achondroplazję są zawiedzeni, pozbawieni nadziei, zdesperowani
- Co czujemy? Mam ogromny żal do państwa, że nas tak po prostu skreśliło. Nie jesteśmy tylko linijką w arkuszu Excel pana ministra - mówi mama Igora.
Wysłaliśmy do Ministerstwa Zdrowia prośbę o wyjaśnienie sytuacji, dlaczego innowacyjny lek został dzieciom odebrany bez uprzedzenia i wykreślony z listy leków objętych procedurą RDTL.
Z informacji, które dostaliśmy od ministerstwa, dowiadujemy się, że te dzieci, które rozpoczęły leczenie, będą je kontynuować. Lek w Polsce otrzymało kilkoro dzieci. Te, które czekały na listach do zakwalifikowania się do leczenia (około 90 dzieci), pozbawiono szansy leczenia. Dlaczego? Według Ministerstwa Zdrowia problem leży po stronie producenta leku, firmy BioMarin Pharmaceutical Inc.
W oficjalnej odpowiedzi od Ministerstwa Zdrowia czytamy:
"Lek Voxzogo 30 maja 2022 roku został umieszczony na drugiej liście technologii lekowych o wysokim stopniu innowacyjności w ramach Funduszu Medycznego [...]. Minister zdrowia poinformował podmioty odpowiedzialne, których technologie lekowe znalazły się na powyższej liście, o możliwości składania poprzez system SOLR (System Obsługi List Refundacyjnych) wniosków (...). Minister zdrowia w tym roku dwukrotnie wystąpił do podmiotu odpowiedzialnego o złożenie wniosku o objęcie refundacją i ustalenie urzędowej ceny zbytu, ale podmiot odpowiedzialny nie złożył go".
Lek Voxzogo jest dostępny dla dzieci w wielu krajach Unii Europejskiej. Być może u nas problem tkwi w zbyt skomplikowanym prawie i niejasnych kryteriach rozliczania się? Tak przynajmniej uważają rodzice chorych dzieci.
- Rozumiem, że producent leku powinien złożyć wniosek do Ministerstwa Zdrowia, a tego nie zrobił. Niemniej to nie jest dla mnie wytłumaczenie. To, że być może procedury polskie są zawiłe i BioMarin nie dokonał formalności, to nie jest dla mnie argument, żeby nam odbierać leczenie w ramach RDTL.
BioMarin ma na swój lek duży popyt, sprzedaje swoją produkcję na pniu. To rząd polski powinien zabiegać o dostęp do leczenia dla swoich obywateli - podsumowuje mama Igora. Chłopiec ma 13 lat. Aby leczenie przyniosło skutek, Igor powinien rozpocząć leczenie jak najszybciej. Nie może czekać, bo czas działa na jego niekorzyść.
