CLN5

CLN5
معرفات
أسماء بديلة	CLN5, NCL, ceroid-lipofuscinosis, neuronal 5, intracellular trafficking protein, intracellular trafficking protein
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 608102 MGI: MGI:2442253 HomoloGene: 4738 GeneCards: 1203
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني; • mannose binding;
مكونات خلوية	• perinuclear region of cytoplasm; • lysosomal membrane; • جهاز غولجي; • حويصلة خارج خلوية; • شبكة إندوبلازمية; • جسيم حال; • عصارة خلوية; • غشاء; • مكون تكاملي للغشاء;
عمليات حيوية	• غلكزة; • brain development; • lysosomal lumen acidification; • signal peptide processing; • ‏GO:0044257 هدم البروتين; • neuron maturation; • retrograde transport, endosome to Golgi; • positive regulation of GTP binding; • تخلق النسيج العصبي;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	; ; ; ;
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
	O75503
	Q3UMW8
	‏NM_001366624 NM_006493، ‏NM_001366624
	NM_001033242
	‏NP_001353553 NP_006484، ‏NP_001353553
	NP_001028414
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

CLN5‏ (CLN5, intracellular trafficking protein) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CLN5 في الإنسان.^[1]^[2]^[3]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ Savukoski M، Kestila M، Williams R، Jarvela I، Sharp J، Harris J، Santavuori P، Gardiner M، Peltonen L (أكتوبر 1994). "Defined chromosomal assignment of CLN5 demonstrates that at least four genetic loci are involved in the pathogenesis of human ceroid lipofuscinoses". Am J Hum Genet. ج. 55 ع. 4: 695–701. PMC:1918303. PMID:7942847.
^ "Entrez Gene: CLN5 ceroid-lipofuscinosis, neuronal 5". مؤرشف من الأصل في 2010-03-07.
^ Klockars T، Savukoski M، Isosomppi J، Laan M، Jarvela I، Petrukhin K، Palotie A، Peltonen L (سبتمبر 1996). "Efficient construction of a physical map by fiber-FISH of the CLN5 region: refined assignment and long-range contig covering the critical region on 13q22". Genomics. ج. 35 ع. 1: 71–8. DOI:10.1006/geno.1996.0324. PMID:8661106.

قراءة متعمقة

Mole SE، Mitchison HM، Munroe PB (1999). "Molecular basis of the neuronal ceroid lipofuscinoses: mutations in CLN1, CLN2, CLN3, and CLN5". Hum. Mutat. ج. 14 ع. 3: 199–215. DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1999)14:3<199::AID-HUMU3>3.0.CO;2-A. PMID:10477428.
Dawson G، Cho S (2000). "Batten's disease: clues to neuronal protein catabolism in lysosomes". J. Neurosci. Res. ج. 60 ع. 2: 133–40. DOI:10.1002/(SICI)1097-4547(20000415)60:2<133::AID-JNR1>3.0.CO;2-3. PMID:10740217.
Vesa J، Peltonen L (2003). "Mutated genes in juvenile and variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinoses encode lysosomal proteins". Curr. Mol. Med. ج. 2 ع. 5: 439–44. DOI:10.2174/1566524023362311. PMID:12125809.
Mole SE (2004). "The genetic spectrum of human neuronal ceroid-lipofuscinoses". Brain Pathol. ج. 14 ع. 1: 70–6. DOI:10.1111/j.1750-3639.2004.tb00500.x. PMID:14997939.
Carpenter S، Karpati G، Andermann F، وآخرون (1977). "The ultrastructural characteristics of the abnormal cytosomes in Batten-Kufs' disease". Brain. 100 Pt 1: 137–56. DOI:10.1093/brain/100.1.137. PMID:193610.
Savukoski M، Klockars T، Holmberg V، وآخرون (1998). "CLN5, a novel gene encoding a putative transmembrane protein mutated in Finnish variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis". Nat. Genet. ج. 19 ع. 3: 286–8. DOI:10.1038/975. PMID:9662406.
Heinonen O، Salonen T، Jalanko A، وآخرون (2000). "CLN-1 and CLN-5, genes for infantile and variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinoses, are expressed in the embryonic human brain". J. Comp. Neurol. ج. 426 ع. 3: 406–12. DOI:10.1002/1096-9861(20001023)426:3<406::AID-CNE5>3.0.CO;2-5. PMID:10992246.
Holopainen JM، Saarikoski J، Kinnunen PK، Järvelä I (2001). "Elevated lysosomal pH in neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs)". Eur. J. Biochem. ج. 268 ع. 22: 5851–6. DOI:10.1046/j.0014-2956.2001.02530.x. PMID:11722572.
Isosomppi J، Vesa J، Jalanko A، Peltonen L (2003). "Lysosomal localization of the neuronal ceroid lipofuscinosis CLN5 protein". Hum. Mol. Genet. ج. 11 ع. 8: 885–91. DOI:10.1093/hmg/11.8.885. PMID:11971870.
Vesa J، Chin MH، Oelgeschläger K، وآخرون (2003). "Neuronal Ceroid Lipofuscinoses Are Connected at Molecular Level: Interaction of CLN5 Protein with CLN2 and CLN3". Mol. Biol. Cell. ج. 13 ع. 7: 2410–20. DOI:10.1091/mbc.E02-01-0031. PMC:117323. PMID:12134079.
Pineda-Trujillo N، Cornejo W، Carrizosa J، وآخرون (2005). "A CLN5 mutation causing an atypical neuronal ceroid lipofuscinosis of juvenile onset". Neurology. ج. 64 ع. 4: 740–2. DOI:10.1212/01.WNL.0000151974.44980.F1. PMID:15728307.
Bessa C، Teixeira CA، Mangas M، وآخرون (2006). "Two novel CLN5 mutations in a Portuguese patient with vLINCL: insights into molecular mechanisms of CLN5 deficiency". Mol. Genet. Metab. ج. 89 ع. 3: 245–53. DOI:10.1016/j.ymgme.2006.04.010. PMID:16814585.
Ewing RM، Chu P، Elisma F، وآخرون (2007). "Large-scale mapping of human protein–protein interactions by mass spectrometry". Mol. Syst. Biol. ج. 3 ع. 1: 89. DOI:10.1038/msb4100134. PMC:1847948. PMID:17353931.
Cannelli N، Nardocci N، Cassandrini D، وآخرون (2007). "Revelation of a novel CLN5 mutation in early juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis". Neuropediatrics. ج. 38 ع. 1: 46–9. DOI:10.1055/s-2007-981449. PMID:17607606.

هذه بذرة مقالة عن بروتين بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[1] Savukoski M، Kestila M، Williams R، Jarvela I، Sharp J، Harris J، Santavuori P، Gardiner M، Peltonen L (أكتوبر 1994). "Defined chromosomal assignment of CLN5 demonstrates that at least four genetic loci are involved in the pathogenesis of human ceroid lipofuscinoses". Am J Hum Genet. ج. 55 ع. 4: 695–701. PMC:1918303. PMID:7942847.

[2] "Entrez Gene: CLN5 ceroid-lipofuscinosis, neuronal 5". مؤرشف من الأصل في 2010-03-07.

[3] Klockars T، Savukoski M، Isosomppi J، Laan M، Jarvela I، Petrukhin K، Palotie A، Peltonen L (سبتمبر 1996). "Efficient construction of a physical map by fiber-FISH of the CLN5 region: refined assignment and long-range contig covering the critical region on 13q22". Genomics. ج. 35 ع. 1: 71–8. DOI:10.1006/geno.1996.0324. PMID:8661106.

[1]

[2]

[3]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 608102
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000637537 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1413497