GJA8

GJA8
معرفات
أسماء بديلة	GJA8, CAE, CAE1, CTRCT1, CX50, CZP1, MP70, gap junction protein alpha 8
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 600897 MGI: MGI:99953 HomoloGene: 3857 GeneCards: 2703
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• channel activity; • gap junction channel activity;
مكونات خلوية	• مكون تكاملي للغشاء; • تقاطعات الفجوة بين الخلايا; • موصل خلوي; • غشاء خلوي; • integral component of plasma membrane; • كونيكسون; • غشاء;
عمليات حيوية	• cell communication; • cell-cell signaling; • camera-type eye development; • lens development in camera-type eye; • protein homooligomerization; • نقل عبر الغشاء; • حاسة البصر; • gap junction-mediated intercellular transport;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
	P48165
	P28236
	‏NM_005267 XM_011509417، ‏NM_005267
	NM_008123
	‏XP_011507719 NP_005258، ‏XP_011507719
	NP_032149
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

GJA8‏ (Gap junction protein alpha 8) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين GJA8 في الإنسان.^[1]^[2]^[3]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ Shiels A، Mackay D، Ionides A، Berry V، Moore A، Bhattacharya S (أبريل 1998). "A missense mutation in the human connexin50 gene (GJA8) underlies autosomal dominant "zonular pulverulent" cataract, on chromosome 1q". Am J Hum Genet. ج. 62 ع. 3: 526–32. DOI:10.1086/301762. PMC:1376956. PMID:9497259.
^ Church RL، Wang JH، Steele E (أغسطس 1995). "The human lens intrinsic membrane protein MP70 (Cx50) gene: clonal analysis and chromosome mapping". Curr Eye Res. ج. 14 ع. 3: 215–21. DOI:10.3109/02713689509033517. PMID:7796604.
^ "Entrez Gene: GJA8 gap junction protein, alpha 8, 50kDa". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

قراءة متعمقة

Andrew L Harris؛ Darren Locke (2009). Connexins, A Guide. New York: Springer. ص. 574. ISBN:978-1-934115-46-6. مؤرشف من الأصل في 2019-12-07.
Cook PJ، Hamerton JL (1980). "Report of the committee on the genetic constitution of chromosome 1". Cytogenet. Cell Genet. ج. 25 ع. 1–4: 9–20. DOI:10.1159/000131394. PMID:396131.
Jarvis LJ، Louis CF (1993). "The permeability of reconstituted liposomes containing the purified lens fiber cell integral membrane proteins MP20, MP26 and MP70". J. Membr. Biol. ج. 130 ع. 3: 251–63. DOI:10.1007/bf00240482. PMID:1491428.
Church RL، Wang JH، Steele E (1996). "The human lens intrinsic membrane protein MP70 (Cx50) gene: clonal analysis and chromosome mapping". Curr. Eye Res. ج. 14 ع. 10: 979–81. DOI:10.3109/02713689508995138. PMID:8549164.
Geyer DD، Church RL، Steele EC، وآخرون (1998). "Regional mapping of the human MP70 (Cx50; connexin 50) gene by fluorescence in situ hybridization to 1q21.1". Mol. Vis. ج. 3: 13. PMID:9479004.
Dunia I، Recouvreur M، Nicolas P، وآخرون (1998). "Assembly of connexins and MP26 in lens fiber plasma membranes studied by SDS-fracture immunolabeling". J. Cell Sci. ج. 111 ع. 15: 2109–20. PMID:9664032.
Hopperstad MG، Srinivas M، Spray DC (2000). "Properties of gap junction channels formed by Cx46 alone and in combination with Cx50". Biophys. J. ج. 79 ع. 4: 1954–66. DOI:10.1016/S0006-3495(00)76444-7. PMC:1301086. PMID:11023900.
Xu X، Berthoud VM، Beyer EC، Ebihara L (2002). "Functional role of the carboxyl terminal domain of human connexin 50 in gap junctional channels". J. Membr. Biol. ج. 186 ع. 2: 101–12. DOI:10.1007/s00232-001-0139-5. PMC:2744361. PMID:11944087.
Nielsen PA، Baruch A، Shestopalov VI، وآخرون (2004). "Lens connexins alpha3Cx46 and alpha8Cx50 interact with zonula occludens protein-1 (ZO-1)". Mol. Biol. Cell. ج. 14 ع. 6: 2470–81. DOI:10.1091/mbc.E02-10-0637. PMC:194895. PMID:12808044.
Arora A، Minogue PJ، Liu X، وآخرون (2006). "A novel GJA8 mutation is associated with autosomal dominant lamellar pulverulent cataract: further evidence for gap junction dysfunction in human cataract". J. Med. Genet. ج. 43 ع. 1: e2. DOI:10.1136/jmg.2005.034108. PMC:2564510. PMID:16397066.
Devi RR، Vijayalakshmi P (2006). "Novel mutations in GJA8 associated with autosomal dominant congenital cataract and microcornea". Mol. Vis. ج. 12: 190–5. PMID:16604058.
Zhang X، Zou T، Liu Y، Qi Y (2006). "The gating effect of calmodulin and calcium on the connexin50 hemichannel". Biol. Chem. ج. 387 ع. 5: 595–601. DOI:10.1515/BC.2006.076. PMID:16740131.
Ni X، Valente J، Azevedo MH، وآخرون (2007). "Connexin 50 gene on human chromosome 1q21 is associated with schizophrenia in matched case control and family-based studies". J. Med. Genet. ج. 44 ع. 8: 532–6. DOI:10.1136/jmg.2006.047944. PMC:2597930. PMID:17412882.
Kotsias BA، Salim M، Peracchia LL، Peracchia C (2007). "Interplay between cystic fibrosis transmembrane regulator and gap junction channels made of connexins 45, 40, 32 and 50 expressed in oocytes". J. Membr. Biol. ج. 214 ع. 1: 1–8. DOI:10.1007/s00232-006-0064-8. PMID:17546509.
Hansen L، Yao W، Eiberg H، وآخرون (2007). "Genetic heterogeneity in microcornea-cataract: five novel mutations in CRYAA, CRYGD, and GJA8". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. ج. 48 ع. 9: 3937–44. DOI:10.1167/iovs.07-0013. PMID:17724170.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 1 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[pmid9497259-1] Shiels A، Mackay D، Ionides A، Berry V، Moore A، Bhattacharya S (أبريل 1998). "A missense mutation in the human connexin50 gene (GJA8) underlies autosomal dominant "zonular pulverulent" cataract, on chromosome 1q". Am J Hum Genet. ج. 62 ع. 3: 526–32. DOI:10.1086/301762. PMC:1376956. PMID:9497259.

[pmid7796604-2] Church RL، Wang JH، Steele E (أغسطس 1995). "The human lens intrinsic membrane protein MP70 (Cx50) gene: clonal analysis and chromosome mapping". Curr Eye Res. ج. 14 ع. 3: 215–21. DOI:10.3109/02713689509033517. PMID:7796604.

[entrez-3] "Entrez Gene: GJA8 gap junction protein, alpha 8, 50kDa". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[1]

[2]

[3]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 600897
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000369235 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1415075