MOCS2
MOCS2 (Molybdenum cofactor synthesis 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MOCS2 في الإنسان.[1][2][3]
الوظيفة
![[أيقونة]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/d/dd/Crystal_xedit.svg/40px-Crystal_xedit.svg.png){kind=small} | هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
الأهمية السريرية
| هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
المراجع
- ^ Reiss J، Dorche C، Stallmeyer B، Mendel RR، Cohen N، Zabot MT (مارس 1999). "Human molybdopterin synthase gene: genomic structure and mutations in molybdenum cofactor deficiency type B". American Journal of Human Genetics. ج. 64 ع. 3: 706–11. DOI:10.1086/302296. PMC:1377787. PMID:10053004.
- ^ Sloan J، Kinghorn JR، Unkles SE (فبراير 1999). "The two subunits of human molybdopterin synthase: evidence for a bicistronic messenger RNA with overlapping reading frames". Nucleic Acids Research. ج. 27 ع. 3: 854–8. DOI:10.1093/nar/27.3.854. PMC:148257. PMID:9889283.
- ^ EntrezGene 4338: MOCS2 molybdenum cofactor synthesis 2
قراءة متعمقة
- Reiss J، Johnson JL (يونيو 2003). "Mutations in the molybdenum cofactor biosynthetic genes MOCS1, MOCS2, and GEPH". Human Mutation. ج. 21 ع. 6: 569–76. DOI:10.1002/humu.10223. PMID:12754701.
- Krawczak M، Reiss J، Cooper DN (1992). "The mutational spectrum of single base-pair substitutions in mRNA splice junctions of human genes: causes and consequences". Human Genetics. ج. 90 ع. 1–2: 41–54. DOI:10.1007/bf00210743. PMID:1427786.
- Reiss J، Cohen N، Dorche C، وآخرون (سبتمبر 1998). "Mutations in a polycistronic nuclear gene associated with molybdenum cofactor deficiency". Nature Genetics. ج. 20 ع. 1: 51–3. DOI:10.1038/1706. PMID:9731530.
- Feng G، Tintrup H، Kirsch J، وآخرون (نوفمبر 1998). "Dual requirement for gephyrin in glycine receptor clustering and molybdoenzyme activity". Science. ج. 282 ع. 5392: 1321–4. DOI:10.1126/science.282.5392.1321. PMID:9812897.
- Stallmeyer B، Drugeon G، Reiss J، Haenni AL، Mendel RR (مارس 1999). "Human molybdopterin synthase gene: identification of a bicistronic transcript with overlapping reading frames". American Journal of Human Genetics. ج. 64 ع. 3: 698–705. DOI:10.1086/302295. PMC:1377786. PMID:10053003.
- Johnson JL، Coyne KE، Rajagopalan KV، وآخرون (نوفمبر 2001). "Molybdopterin synthase mutations in a mild case of molybdenum cofactor deficiency". American Journal of Medical Genetics. ج. 104 ع. 2: 169–73. DOI:10.1002/1096-8628(20011122)104:2<169::AID-AJMG1603>3.0.CO;2-8. PMID:11746050.
- Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (ديسمبر 2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
- Matthies A، Rajagopalan KV، Mendel RR، Leimkühler S (أبريل 2004). "Evidence for the physiological role of a rhodanese-like protein for the biosynthesis of the molybdenum cofactor in humans". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. ج. 101 ع. 16: 5946–51. DOI:10.1073/pnas.0308191101. PMC:395903. PMID:15073332.
- Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (أكتوبر 2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Research. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
- Leimkühler S، Charcosset M، Latour P، وآخرون (أكتوبر 2005). "Ten novel mutations in the molybdenum cofactor genes MOCS1 and MOCS2 and in vitro characterization of a MOCS2 mutation that abolishes the binding ability of molybdopterin synthase". Human Genetics. ج. 117 ع. 6: 565–70. DOI:10.1007/s00439-005-1341-9. PMID:16021469.
- Hahnewald R، Leimkühler S، Vilaseca A، Acquaviva-Bourdain C، Lenz U، Reiss J (نوفمبر 2006). "A novel MOCS2 mutation reveals coordinated expression of the small and large subunit of molybdopterin synthase". Molecular Genetics and Metabolism. ج. 89 ع. 3: 210–3. DOI:10.1016/j.ymgme.2006.04.008. PMID:16737835.
- Beausoleil SA، Villén J، Gerber SA، Rush J، Gygi SP (أكتوبر 2006). "A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization". Nature Biotechnology. ج. 24 ع. 10: 1285–92. DOI:10.1038/nbt1240. PMID:16964243.
- Per H، Gümüş H، Ichida K، Cağlayan O، Kumandaş S (يوليو 2007). "Molybdenum cofactor deficiency: clinical features in a Turkish patient". Brain & Development. ج. 29 ع. 6: 365–8. DOI:10.1016/j.braindev.2006.10.007. PMID:17158010.
 | هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 5 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها. |