PRNP

PRNP
Доступные структуры PDB Поиск ортологов: PDBe RCSB Список идентификаторов PDB 1E1G, 1E1J, 1E1P, 1E1S, 1E1U, 1E1W, 1FKC, 1FO7, 1H0L, 1HJM, 1HJN, 1I4M, 1OEH, 1OEI, 1QLX, 1QLZ, 1QM0, 1QM1, 1QM2, 1QM3, 2IV4, 2IV5, 2IV6, 2K1D, 2KUN, 2LBG, 2LEJ, 2LFT, 2LSB, 2LV1, 2OL9, 2W9E, 3HAF, 3HAK, 3HEQ, 3HER, 3HES, 3HJ5, 3HJX, 3MD4, 3MD5, 3NHC, 3NHD, 3NVF, 4DGI, 4E1H, 4E1I,%%s1E1G, 1E1J, 1E1P, 1E1S, 1E1U, 1E1W, 1FKC, 1FO7, 1H0L, 1HJM, 1HJN, 1I4M, 1OEH, 1OEI, 1QLX, 1QLZ, 1QM0, 1QM1, 1QM2, 1QM3, 2IV4, 2IV5, 2IV6, 2K1D, 2KUN, 2LBG, 2LEJ, 2LFT, 2LSB, 2LV1, 2M8T, 2W9E, 3HAF, 3HAK, 3HEQ, 3HER, 3HES, 3HJ5, 3HJX, 3MD4, 3MD5, 3NHC, 3NVF, 4DGI, 4E1H, 4E1I, 4KML, 4N9O
Идентификаторы
Псевдонимы	PRNP, ASCR, AltPrP, CD230, CJD, GSS, KURU, PRIP, PrP, PrP27-30, PrP33-35C, PrPc, p27-30, prion protein
Внешние ID	OMIM: 176640 MGI: 97769 HomoloGene: 7904 GeneCards: PRNP
Расположение гена (человек) Хр. 20-я хромосома человека[1] Локус 20p13 Начало 4,686,350 bp[1] Конец 4,701,590 bp[1]
Расположение гена (Мышь) Хр. 2-я хромосома мыши[2] Локус 2 F2|2 64.07 cM Начало 131,751,848 bp[2] Конец 131,780,349 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК Bgee Человек Мышь (ортолог) Наибольшая экспрессия в цитоархитектоническое поле Бродмана 23 Region I of hippocampus proper trigeminal ganglion Epithelium of choroid plexus pars compacta Наибольшая экспрессия в nucleus of stria terminalis CA3 field Region I of hippocampus proper decidua anterior amygdaloid area Дополнительные справочные данные BioGPS Дополнительные справочные данные
Генная онтология Молекулярная функция chaperone binding transmembrane transporter binding microtubule binding ATP-dependent protein binding связывание с ионом металла tubulin binding связывание с белками плазмы связывание похожих белков copper ion binding lamin binding amyloid-beta binding protease binding glycosaminoglycan binding type 5 metabotropic glutamate receptor binding type 8 metabotropic glutamate receptor binding signaling receptor activity protein-containing complex binding cupric ion binding cuprous ion binding Компонент клетки mitochondrial outer membrane мембрана митохондрия часть мембраны цитоплазма аппарат Гольджи клеточная мембрана поверхность клетки эндоплазматический ретикулум липидный рафт anchored component of membrane экзосома клеточное ядро extrinsic component of membrane цитозоль постсинаптическое уплотнение тельца включения дендрит anchored component of external side of plasma membrane ядерная мембрана intracellular membrane-bounded organelle постсинапс Биологический процесс negative regulation of protein phosphorylation negative regulation of interferon-gamma production response to cadmium ion negative regulation of calcineurin-NFAT signaling cascade response to copper ion негативная регуляция апоптоза response to oxidative stress negative regulation of DNA-binding transcription factor activity negative regulation of T cell receptor signaling pathway regulation of protein localization negative regulation of activated T cell proliferation обучение или память cellular copper ion homeostasis cellular response to copper ion клеточный цикл метаболизм negative regulation of interleukin-17 production protein homooligomerization negative regulation of interleukin-2 production regulation of potassium ion transmembrane transport долговременная память positive regulation of cell death negative regulation of protein processing protein destabilization activation of protein kinase activity calcium-mediated signaling using intracellular calcium source negative regulation of catalytic activity positive regulation of neuron apoptotic process regulation of peptidyl-tyrosine phosphorylation positive regulation of peptidyl-tyrosine phosphorylation positive regulation of protein tyrosine kinase activity positive regulation of protein targeting to membrane dendritic spine maintenance negative regulation of long-term synaptic potentiation regulation of glutamate receptor signaling pathway positive regulation of neuron death negative regulation of amyloid-beta formation regulation of intracellular calcium activated chloride channel activity negative regulation of dendritic spine maintenance negative regulation of amyloid precursor protein catabolic process positive regulation of protein localization to plasma membrane response to amyloid-beta cellular response to amyloid-beta regulation of calcium ion import across plasma membrane neuron projection maintenance Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи Вид Человек Мышь Entrez 5621 19122 Ensembl ENSG00000171867 ENSMUSG00000079037 UniProt P04156 P04925 RefSeq (мРНК) NM_183079 NM_000311 NM_001080121 NM_001080122 NM_001080123 NM_001271561 NM_001278256 NM_011170 RefSeq (белок) NP_000302 NP_001073590 NP_001073591 NP_001073592 NP_001258490 NP_898902 NP_000302.1 NP_001073590.1 NP_001073591.1 NP_001073592.1 NP_898902.1 NP_001265185 NP_035300 Локус (UCSC) Chr 20: 4.69 – 4.7 Mb Chr 2: 131.75 – 131.78 Mb Поиск по PubMed Искать[3] Искать[4]
Информация в Викиданных
Смотреть (человек) Смотреть (мышь)

PRNP — ген, расположенный на коротком плече 20-й хромосомы. Кодирует нормальный прионный белок (PrPC) и изоформу этого белка — прионный белок PrPSc, связанный с заболеваниями. Пока не ясно, как именно PrPC превращается в PrPSc, как реплицируется PrPSc и почему его накопление вызывает дегенерацию нейронов.

Белок PRNP представляет собой гликопротеин, крепящийся к клеточной мембране. Описаны взаимодействия PRNP с такими белками, как HSP-60, ламининовый рецептор, ламинин, NCAM, Grb2.

PRNP — сокращение от англ. PRioN Protein.

Описано более 20 мутаций гена, ассоциированных со следующими прионными заболеваниями:

• Болезнь Крейтцфельдта — Якоба (англ. Creutzfeld-Jakob disease)
• Синдром Герстманна — Штройслера — Шейнкера (англ. Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome)
• Фатальная семейная бессонница (англ. fatal familial insomnia))

В одном исследовании сообщается, что в популяции туземцев Папуа-Новой Гвинеи, не так давно практиковавших каннибализм и вследствие этого страдавших от эпидемии куру, ген PRNP содержит защитный полиморфизм G127V, не обнаруживаемый в других популяциях на планете, а также не обнаруживаемый у жертв заболевания^[6].

• «Нарушение фолдинга белков в нейродегенеративных заболеваниях: механизмы и терапевтические стратегии». На английском языке. PRNP описан в главе 13, «Заразные губчатые энцефалопатии», стр. 517 Sewell, Robert G.; Simons, Claire. Protein misfolding in neurodegenerative diseases: mechanisms and therapeutic strategies (англ.). — Boca Raton: CRC Press, 2008. — ISBN 0-8493-7310-7.

В другом языковом разделе есть более полная статья PRNP (англ.). Вы можете помочь проекту, расширив текущую статью с помощью перевода