AVPR2

AVPR2
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	4JQI
Ідентифікатори
Символи	AVPR2, ADHR, DI1, DIR, DIR3, NDI, V2R, arginine vasopressin receptor 2, NDI1
Зовнішні ІД	OMIM: 300538 MGI: 88123 HomoloGene: 20064 GeneCards: AVPR2
Пов'язані генетичні захворювання
	нефрогенний синдром неадекватного антидіурезу, нефрогенний нецукровий діабет, нецукровий діабет
Реагує на сполуку
	vasotocin, Окситоцин, аргінін-вазопресин, conivaptan, nelivaptan, relcovaptan, толваптан, lixivaptan, Mozavaptan, Mozavaptan, аргінін-вазопресин, десмопресин, LVP, conivaptan hydrochloride
Онтологія гена
Молекулярна функція	• G protein-coupled receptor activity; • пептидний зв'язок; • signal transducer activity; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • активність рецепторів вазопресину;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • ендосома; • комплекс Ґольджі; • мембрана; • клітинна мембрана; • integral component of plasma membrane; • ендоплазматичний ретикулум; • clathrin-coated vesicle membrane;
Біологічний процес	• гемостаз; • виділення; • adenylate cyclase-modulating G protein-coupled receptor signaling pathway; • regulation of systemic arterial blood pressure by vasopressin; • activation of adenylate cyclase activity; • response to peptide; • cellular response to hormone stimulus; • positive regulation of vasoconstriction; • renal water homeostasis; • positive regulation of protein ubiquitination; • GO:0072468 сигнальна трансдукція; • membrane organization; • G protein-coupled receptor signaling pathway; • GO:1901313 positive regulation of gene expression; • positive regulation of systemic arterial blood pressure; • I-kappaB kinase/NF-kappaB signaling; • positive regulation of cell population proliferation; • telencephalon development; • response to cytokine; • negative regulation of urine volume; • negative regulation of renal sodium excretion; • positive regulation of blood pressure;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	554
	12000
	ENSG00000126895
	ENSMUSG00000031390
	P30518
	O88721
	NM_000054; NM_001146151
	NM_001276298; NM_001276299; NM_019404
	NP_000045; NP_001139623
	NP_001263227; NP_001263228; NP_062277
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

AVPR2 (англ. Arginine vasopressin receptor 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 371 амінокислот, а молекулярна маса — 40 279^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MLMASTTSAV	PGHPSLPSLP	SNSSQERPLD	TRDPLLARAE	LALLSIVFVA
VALSNGLVLA	ALARRGRRGH	WAPIHVFIGH	LCLADLAVAL	FQVLPQLAWK
ATDRFRGPDA	LCRAVKYLQM	VGMYASSYMI	LAMTLDRHRA	ICRPMLAYRH
GSGAHWNRPV	LVAWAFSLLL	SLPQLFIFAQ	RNVEGGSGVT	DCWACFAEPW
GRRTYVTWIA	LMVFVAPTLG	IAACQVLIFR	EIHASLVPGP	SERPGGRRRG
RRTGSPGEGA	HVSAAVAKTV	RMTLVIVVVY	VLCWAPFFLV	QLWAAWDPEA
PLEGAPFVLL	MLLASLNSCT	NPWIYASFSS	SVSSELRSLL	CCARGRTPPS
LGPQDESCTT	ASSSLAKDTS	S

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, g-білокспряжених рецепторів, білків внутрішньоклітинного сигналінгу. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

Fay M.J., Du J., Yu X., North W.G. (1996). Evidence for expression of vasopressin V2 receptor mRNA in human lung. Peptides. 17: 477—481. PMID 8735975 DOI:10.1016/0196-9781(96)00009-5
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Shea F.F., Rowell J.L., Li Y., Chang T.H., Alvarez C.E. (2012). Mammalian alpha arrestins link activated seven transmembrane receptors to Nedd4 family e3 ubiquitin ligases and interact with beta arrestins. PLoS ONE. 7: E50557—E50557. PMID 23236378 DOI:10.1371/journal.pone.0050557
Pan Y., Metzenberg A., Das S., Jing B., Gitschier J. (1992). Mutations in the V2 vasopressin receptor gene are associated with X-linked nephrogenic diabetes insipidus. Nat. Genet. 2: 103—106. PMID 1303257 DOI:10.1038/ng1092-103
Birnbaumer M., Gilbert S., Rosenthal W. (1994). An extracellular congenital nephrogenic diabetes insipidus mutation of the vasopressin receptor reduces cell surface expression, affinity for ligand, and coupling to the Gs/adenylyl cyclase system. Mol. Endocrinol. 8: 886—894. PMID 7984150 DOI:10.1210/mend.8.7.7984150
Szalai C., Triga D., Czinner A. (1998). C112R, W323S, N317K mutations in the vasopressin V2 receptor gene in patients with nephrogenic diabetes insipidus. Hum. Mutat. 12: 137—138. PMID 10694923 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1998)12:2<137::AID-HUMU16>3.0.CO;2-J

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з AVPR2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Рецептор аргінін вазопресину 2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:897 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, P30518 (англ.) . Архів оригіналу за 29 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома X

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

[1] Захворювання, генетично пов'язані з AVPR2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з Рецептор аргінін вазопресину 2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:897 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-6] UniProt, P30518 (англ.) . Архів оригіналу за 29 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

AVPR2

Література

Примітки

Див. також

Навігаційне меню

Пошук