Fanconijev sindrom
| Fanconijev sindrom | |
|---|---|
| Specialnost | nefrologija, endokrinologija  |
| Klasifikacija in zunanji viri | |
| MKB-10 | E72.0 |
| MKB-9 | 270.0 |
| DiseasesDB | 11687 |
| eMedicine | ped/756 |
| MeSH | D005198 |
Fanconijev sindrom je bolezen proksimalnih ledvičnih tubulov[1], pri kateri prehajajo glukoza, aminokisline, sečna kislina, fosfati in bikarbonati v seč, namesto da bi se reabsorbirali v ledvicah. Prizadeti so proksimalni tubuli, ki so začetni deli ledvičnih cevk in so pomembni za procese v tekočini, ki se filtrira v glomerulih. Bolezen je lahko dedna ali pa jo povzročijo zdravila ali težke kovine.[2]
Poimenovanje
[uredi | uredi kodo]Bolezen je poimenovana po Guidu Fanconiju, švicarskem pediatru, čeprav le-ta ni identificiral tega sindroma.
Fanconijev sindrom se ne sme zamenjevati s Fanconijevo anemijo.
Klinični znaki
[uredi | uredi kodo]Pojavi se renalna tubulna acidoza, ki se kaže kot:
- poliurija, polidipsija in izsušitev
- hipofosfatemični rahitis pri otrocih oziroma osteomalacija pri odraslih
- motnje rasti
- acidoza
- hipokaliemija
- hiperkloremija
Drugi znaki Fanconijevega sindroma so še::
- hipofosfatemija/fosfaturija
- glikozurija
- proteinurija/aminoacidurija
- hiperurikozurija
Vzroki
[uredi | uredi kodo]Za razliko od Hartnupove bolezni in sorodnih motenj ledvičnih tubulov povzroči Fanconijev sindrom nepravilnost v transportu številnih snovi in zato ne gre za motnjo določenega prenašalnega sistema, temveč za splošnejšo motnjo v delovanju proksimalnih tubulov.[3]
Obstajajo različni vzroki, in sicer je bolezen lahko podedovana, prirojena ali pridobljena.
Podedovana oblika
[uredi | uredi kodo]Najpogostejši vzrok Fanconijevega sindroma pri otrocih je dedna bolezen cistinoza. Druge dedne bolezni, ki lahko povzročijo Fanconijev sindrom, so še Wilsonova bolezen (dedna motnja presnove bakra), Lowov sindrom, tirozinemija (tipa I),[4] galaktozemija, motnje skladiščenja glikogena in intoleranca za fruktozo.
Pridobljena oblika
[uredi | uredi kodo]Bolezen lahko kasneje v življenju povzročijo pridobljeni vzroki, kot so nekatera zdravila (tetraciklini s pretečenim rokom, tenofovir ob že prisotni ledvični motnji ... ).[5][6] Pri bolnikih, okuženih z virusom HIV, se lahko Fanconijev sindrom pojavi pri sočasnem jemanju protiretrovirusnih zdravil tenofovir in didanozin.[7] Zastrupitev s svincem lahko prav tako izzove Fanconijev sindrom.[8]
Zdravljenje
[uredi | uredi kodo]Pri otrocih se Fanconijev sindrom zdravi zlasti z nadomeščanjem snovi, ki jih izgubljajo s sečem (nadomeščanje tekočine in bikarbonata).
Viri
[uredi | uredi kodo]- ↑ Fanconi syndromev Dorland's Medical Dictionary
- ↑ Fanconi Syndrome at Merck Manual Home Edition
- ↑ »Fanconi Syndrome: eMedicine Pediatrics: General Medicine«.
- ↑ Cochat P; Pichault V; Bacchetta J; in sod. (2010). »Nephrolithiasis related to inborn metabolic diseases«. Pediatr. Nephrol. 25 (3): 415–424. doi:10.1007/s00467-008-1085-6. PMC 2810370. PMID 19156444.
- ↑ Viread Label Information, U.S. Food and Drug Administration (FDA)), 11. 4. 2008
- ↑ Tenofovir (Viread) Associated with Mild Kidney Function Impairment, but not Clinically Relevant Renal Disease Arhivirano 2009-05-18 na Wayback Machine., hivandhepatitis.com, 14. 10. 2008
- ↑ Irizarry-Alvarado JM, Dwyer JP, Brumble LM, et al. Proximal tubular dysfunction associated with tenofovir and didanosine causing Fanconi syndrome and diabetes insipidus: a report of 3 cases.[mrtva povezava] AIDS Reader. 2009;19:114–121.
- ↑ Barbier O; Jacquillet G; Tauc M; Cougnon M; Poujeol P (2005). »Effect of heavy metals on, and handling by, the kidney«. Nephron Physiol. 99 (4): 105–10. doi:10.1159/000083981. PMID 15722646.