Syndroom van Fanconi

Syndroom van Fanconi
Synoniemen
Nederlands	fanconisyndroom; syndroom van De Toni-Fanconi; syndroom van De Toni-Fanconi-Debré; syndroom van Debré-de Toni-Fanconi; renale rachitis
Coderingen
ICD-10; ICD-9	E72.0; 270.0
DiseasesDB	11687;
eMedicine	ped/756;
MeSH	D005198
Portaal	Geneeskunde

Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.

Het syndroom van Fanconi^[1] is een ziekte waarbij de functie van de proximale tubuli in de nier is aangedaan. Het gevolg is dat elektrolyten en voedingsstoffen niet goed kunnen worden geresorbeerd. Ze worden dan met de urine uitgescheiden, het gaat hierbij om aminozuren, glucose, urinezuur, fosfaat en bicarbonaat.

Het syndroom is genoemd naar de Zwitserse arts Guido Fanconi, hoewel hij het syndroom niet heeft beschreven. Het syndroom is niet te verwarren met Fanconi-anemie.

Op jonge leeftijd kan de juveniele vorm optreden, als het op latere leeftijd optreedt is dat meestal het gevolg van vergiftiging met zware metalen.

Symptomen

De symptomen die kunnen passen bij een renale acidose:

hypokaliëmie
hyponatriëmie
acidose
polyurie
proteïnurie
verhoogde natriuresis (meer natrium in de urine)
verhoogde kaliuresis (meer kalium in de urine)
achtergebleven groei
osteomalacie (bij volwassenen is dit het voornaamste verschijnsel)

De juveniele vorm begint op een leeftijd tussen 6 en 9 maanden oud en wordt gekenmerkt door achterblijvende groei, dorst en braken. Deze symptomen worden veroorzaakt door een onbalans in de elektrolytenhuishouding.

Behandeling

De behandeling bestaat uit het geven van hoge doses vitamine D, in verband met de aandoeningen aan het bot. Daarnaast moeten de elektrolyten worden gecontroleerd en waar nodig gecorrigeerd.

Literatuur

↑ ^a ^b ^c Everdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012). Pinkhof Geneeskundig woordenboek (12e druk). Houten: Bohn Stafleu Van Loghum.
↑ Beijer, T. & Apeldoorn, C.G.L. (1996). Woordenboek van medische eponiemen. Houten/Diegem: Bohn Stafleu Van Loghum.
↑ ^a ^b Leflot-Soetemans, C. & Leflot, G. (1975). Standaard Geneeskundig woordboek Frans-Nederlands. Antwerpen-Amsterdam: Standaard Uitgeverij.

H.A.W.M. Tiddens, Het renale syndroom van De Toni met dwerggroei. Academisch proefschrift, Rijksuniversiteit Utrecht.

[Pinkhof2012-1] Everdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012). Pinkhof Geneeskundig woordenboek (12e druk). Houten: Bohn Stafleu Van Loghum.

[Beijer1996-2] Beijer, T. & Apeldoorn, C.G.L. (1996). Woordenboek van medische eponiemen. Houten/Diegem: Bohn Stafleu Van Loghum.

[Leflot-3] Leflot-Soetemans, C. & Leflot, G. (1975). Standaard Geneeskundig woordboek Frans-Nederlands. Antwerpen-Amsterdam: Standaard Uitgeverij.

[1]

[2]

[3]