[go: up one dir, main page]
Forum eDziecko Pielęgnacja i zdrowie Dystrofia Duchenne'a
ZMIEŃ
    Dodaj do ulubionych

    Badania na nosicielstwo DMD - proszę o pomoc!!

    01.01.13, 23:48
    Witam,
    Mój brat był chory na DMD, zmarł w 2002r. Jestem jego siostrą, mam jeszcze jednego zdrowego brata. Chciałabym wykonać test na nosicielstwo DMD - mam 20 lat, w przyszłości planuję założnie rodziny, ale gdybym dowiedziała się, że jestem nosicielem DMD, musiałabym zmienić ten plan :( Tylko nie mam pojęcia, dokąd się udać? Jak wygląda taki test? Czy wystarczy materiał genetyczny pobrany tylko ode mnie? (brat już nie żyje, dla rodziców to wciąż bolesna sprawa, więc wolałabym ich w to nie mieszać). Jestem z Krakowa, czy istnieje możliwość wykonania badań na miejscu? Jak bardzo jest on wiarygodny? I jaki jest jego koszt, w przypadku badania prywatnie?
    Bardzo proszę o jakąkolwiek pomoc!
    Obserwuj wątek
      • cat4444 Re: Badania na nosicielstwo DMD - proszę o pomoc! 02.01.13, 00:23
        Takie badanie jest uzależnione od kilku rzeczy. Czy brat był zdiagnozowany genetycznie? ( czy miał kiedykolwiek wykonane badanie genetyczne potwierdzające mutację powodującą chorobę). Jeżeli była określona mutacja to sprawa jest bardzo prosta - po prostu genetyk musi sprawdzić czy w Twoich chromosomach X jest taka sama mutacja czy jej nie ma. Jeżeli brat nie był zdiagnozowany genetycznie to sprawa się komplikuje bo nie wszystkie mutacje genetyczne są wykrywalne w naszym kraju a więc należałby najpierw wykonać badanie MLPA ( na delecje i duplikacje) bezpłatnie w Polsce a jeżeli nie zostanie wykryta mutacja to dalszą diagnostykę (na mutacje punktowe) należałoby wykonać za granicą. Być może sprawa jest prosta, jeżeli po mamie odziedziczyłaś ten sam chromosom X co drugi zdrowy brat, ale w tym wypadku należałoby zbadać Twoje DNA oraz DNA brata (takie badanie jest wykonywane w naszym kraju bezpłatnie).
        Proponuję udać się na bezpłatne konsultacje do dr Zimowskiego do Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie ( trzeba wziąć skierowanie od lekarza rodzinnego do poradni genetycznej) lub udać się prywatnie w Krakowie do tej kliniki: www.kostyk.pl/kontakt1.html

        Nosicielstwo to nie wyrok dlatego tym bardziej zachęcam do konsultacji z genetykiem, który wszystko dokładnie wyjaśni.
        • kemmi003 Re: Badania na nosicielstwo DMD - proszę o pomoc! 02.01.13, 01:00
          Przede wszystkim - bardzo dziękuję Ci za odpowiedź!

          W internecie jest niewiele informacji i trudno laikowi je zrozumieć. Z tego co wiem brat nie był zdiagnozowany genetycznie. Rodzice dość szybko odwrócili się od lekarzy, szukali pomocy w medycynie alternatywnej, dziś wiem, że ktoś chciał tylko wyciągnąć od nich pieniądze. Z drugiej strony rozumiem, że szukali jakiejkolwiek szansy, a medycyna jej nie daje.

          Jaki procent mutacji stanowią te wykrywalne przez MLPA? Wiem, że to tylko statystyka, ale chciałabym wiedzieć jak pewne jest to badanie. Pisałaś, że dalsze badania są dostępne tylko za granicą, natomiast na tej stronie: www.genetico.pl/diagnostyka_dystrofia.html to badanie jest dostępne w Polsce (chyba, że wysyłają gdzieś materiał genetyczny, ale nie doczytałam się), natomiast kosztuje 10 000 zł, co obecnie jest dla mnie kwotą dość zaporową. Natomiast zaskoczyła mnie Twoja odpowiedź co do porównania chromosomu X mojego i mojego brata, bo nie czytałam nigdy o tym badaniu.

          Na pewno wkrótce wybiorę się na konsultacje do instytutu w Krakowie lub pójdę po skierowanie do lekarza rodzinnego.

          I jeszcze raz Tobie dziękuję!
          • cat4444 Re: Badania na nosicielstwo DMD - proszę o pomoc! 02.01.13, 12:54
            Delecje i duplikace występują w około 70-75% przypadków, resztę stanowią mutacje punktowe. Nie polecam korzystać z oferty laboratorium za 9800 bo po pierwsze nie jest to żadne laboratorium referencyjne a po drugie cena jest wygórowana. Polecam to laboratorium: www.gsts.com/ cena sekwencjonowania genu dystrofiny (poszukiwania mutacji punktowych) wynosi około 4 tys zł i wykonując tam diagnostykę masz pewność, że wynik jest wiarygodny czego nie można powiedzieć o laboratorium, które Ty znalazłaś.

            Moim zdananiem najpierw powinnaś rozpocząć od zbadania brata czy macie ten sam X po mamie jeżeli nie to następnie wykonać MLPA a dopiero na samym końcu myśleć o sekwencjonowaniu. Decyzję oczywiście podejmie genetyk, możesz również zadzwonić do dr Zimowskiego w tej sprawie i zapytać co zrobić ( tel do Instytutu 22 458-26-10 ).
            • mika.1980 Re: Badania na nosicielstwo DMD - proszę o pomoc! 13.02.13, 21:37
              Zainteresowała mnie ta sprawa, bo także jestem przed takim badaniem. Czy dobrze rozumiem, że mutacje punktowe są do wykrycia tylko wtedy kiedy jest materiał porównawczy? Mój brat miał DMD, ale nie był zdiagnozowany genetycznie. Umarł na początku lat 90-tych. Nie mam innego rodzeństwa.
              • kemmi003 Re: Badania na nosicielstwo DMD - proszę o pomoc! 14.02.13, 00:52
                mika.1980 - kiedy planujesz zrobić badanie? masz już jakieś dzieci, jeśli mogę spytać..?
                • cat4444 Re: Badania na nosicielstwo DMD - proszę o pomoc! 14.02.13, 13:08
                  kemmi003 a czy Ty skontaktowałaś się z genetykiem, żeby wykonać diagnostykę genetyczną?
                  • kemmi003 Re: Badania na nosicielstwo DMD - proszę o pomoc! 14.02.13, 17:34
                    Nie.. Zwlekam z tym, bo prawdę mówiąc - boję się. Tłumaczę sobie, że jeszcze mam czas, nie planuję na razie zakładać rodziny.. Ale w końcu będę musieć, mam 20 lat.
                    • cat4444 Re: Badania na nosicielstwo DMD - proszę o pomoc! 15.02.13, 14:18
                      kemmi003 jesteś jeszcze młodą osobą, ale uważam, że bardzo rozsądną skoro już teraz myślisz o przyszłości. Myślę, że strach będzie tak długo Cię dotyczyć dopóki nie zrobisz badań a być może martwisz się na zapas i wcale nie jesteś nosicielką, ale jeżeli nawet nią jesteś to będziesz miała sporo czasu, żeby się pogodzić z tą sytuacją oraz zasięgnąc porady genetyka i na spokojnie zdecydować co dalej.
              • cat4444 Re: Badania na nosicielstwo DMD - proszę o pomoc! 14.02.13, 13:06
                mika.1980 materiał porównawczy nie jest potrzebny, sekwencjonowanie genu można wykonać na Twoim DNA jednak takie badanie wykonuje się wtedy gdy w badaniu MLPA nie stwierdzi się delecji i duplikacji. W Polsce nie wykonuje się sekwencjonowania genu dlatego w takim przypadku jak założycielki wątku najlepiej zacząć od porównania materiału- jej i brata, ale tak jak napisałam wcześniej zawsze należy skonsultować się z genetykiem.
                • mika.1980 Re: Badania na nosicielstwo DMD - proszę o pomoc! 15.02.13, 09:51
                  Do Kemmi i Cat : Nie mam dzieci a chciałabym mieć.
                  Jestem przed badaniem sekwencjonowania (przepraszam, nie wyraziłam się dość jasno) o którym nie miałam pojęcia dopóki nie przeczytałam wyniku swojego badania. W środę otrzymałam wynik z Sobieskiego (po dwóch miesiącach czekania). Nie wykryto u mnie ani u mojej mamy (bo razem byłyśmy badane) delekcji ani duplikacji. Obydwie mamy CPK odpowiednio 67 i 42. W komentarzu jest napisane, "definitywne wykluczenie mutacji w genie dystrofiny byłoby możliwe za pomocą sekwencjonowania tego genu. Nie ma jednak pewności co do tego, że brat zmarły (...) był dotknięty DMD." Pewność to akurat jest, tylko przypuszczam, że napisane jest to dlatego, że mój brat nie był zdiagnozowany genetycznie. Tutaj zwracacam się do cat4444. Spodziewałam się wyniku niejednoznacznego ale chyba do końca nie byłam na niego przygotowana. Czy powinnam iść teraz jeszcze do genetyka z tymi badaniami? Gdzie i jak można zrobić to sekwencjonowanie? Przeczytałam z jakiegoś Twojego postu, że w Anglii. Czy to jakieś polskie laboratorium wysyła tam próbki, czy muszę jechać na miejsce? Szczerze nie wiem, co robić? Jestem w tym totalnie zagubiona.
                  • cat4444 Re: Badania na nosicielstwo DMD - proszę o pomoc! 15.02.13, 14:03
                    mika.1980 pierwsze co powinnaś zrobić to udać się do swojego wojewódzkiego konsultanta genetyki (jeżeli nie wiesz kto nim jest to zadzwoń do swojego oddziału NFZ i zapytaj), następnie powiedz, że chciałbyś mieć dzieci, ale nie wiesz czy jesteś nosicielką choroby i chciałabyś żeby NFZ zrefundował badanie za granicą poprzez eurokartę E112 - nie powinien odmówić wypełnienia tej karty, ale niestety nie ma gwarancji, że NFZ nie odmówi... Możesz takie badanie wykonać prywatnie np w GSTS, ale oni sobie życzą, żeby skierowaniem zajmował się genetyk, któremu później wysyłają wynik genetyczny, więc należy takiego znaleźć. Można też się skontaktować z kimś z Banacha czy w takim wypadku można by też sprawdzić nosicielstwo poprzez biopsję mięśnia, ale po pierwsze nie jestem pewna czy tak można a po drugie chłopców z DMD ,,tną" wzdłuż uda więc trzeba się zapytać o miejsce, z którego pobierają wycinek.
                    Jeżeli Twojemu bratu kiedykolwiek pobierano krew do badania genetycznego to istnieje możliwość, że jego DNA jeszcze jest, ponieważ zwykle przechowuje się takie próbki np do badań naukowych więc należy się skontaktować z konkretnym laboratorium.
                    • mika.1980 Re: Badania na nosicielstwo DMD - proszę o pomoc! 15.02.13, 14:34
                      Bardzo dziękuję za odpowiedź. Mój brat zdiagnozowany był w latach 80-tych, więc na próbkę nie ma szans. Na myśl o użeraniu się z NFZ, słabo mi się robi, więc nie ukrywam, że wolałabym to załatwić prywatnie.
      • sam1230 Re: Badania na nosicielstwo DMD - proszę o pomoc! 01.03.13, 12:04
        pozdrawiam.choc nawet bys byla nosicielka to mozna sprawdzic w ciazy czy dziecko jest zdrowe albo test na plec bo dziewczynki tylko jedynie moga byc nosicielami.
        • fary13 Re: Badania na nosicielstwo DMD - proszę o pomoc! 24.06.13, 11:39
          Witam, pojawia się tutaj ośrodek diagnostyczny : www.gsts.com/. GSTS czy ktoś się z nimi kontaktował i posiada poprawny kontakt?
      • sam1230 Re: Badania na nosicielstwo DMD - proszę o pomoc! 01.03.13, 12:06
        pozdrawiam.choc nawet bys byla nosicielka to mozna sprawdzic w ciazy czy dziecko jest zdrowe albo test na plec bo dziewczynki tylko jedynie moga byc nosicielami.mam pytanie ile lat mial brat jak zmarl
        • cat4444 Re: Badania na nosicielstwo DMD - proszę o pomoc! 01.03.13, 12:16
          Niestety sam1230 jesteś w błędzie, jeżeli nie ma materiału porównawczego to nie ma możliwości stwierdzenia podczas badań prenatalnych czy chłopiec będzie zdrowy czy chory ( w przypadku gdy nie wykryto delecji i duplikacji u chorych braci), ale faktycznie dziewczynki rodzą się zdrowe, jedynie mogą być nosicielkami.
          • sam1230 Re: Badania na nosicielstwo DMD - proszę o pomoc! 01.03.13, 12:29
            ja tylko stwirdzam fakty nam genetyczka powiedzala o tym a znam kobiete co urodzila syna rok czasu temu i miala wciazy robione testy przed urodzeniem dziecka jak by stwierdzili ze chore to by usunela
          • sam1230 Re: Badania na nosicielstwo DMD - proszę o pomoc! 01.03.13, 12:31
            tak masz racje u nas wykryto z kad sie to wzielo
            • cat4444 Re: Badania na nosicielstwo DMD - proszę o pomoc! 02.03.13, 19:22
              Źle się wyraziłam w poprzednim poście chodziło mi o braci kobiet, które planują dzieci a nie brata dziecka, które jest w łonie matki - a tak może ktoś zinterpretować moje słowa.

              W przypadku kobiety, której brat zmarł wcześniej na DMD i nie sprawdzano, który chromosom X odziedziczył po matce oraz nie wykryto u niego delecji i duplikacji to diagnostyka prenatalna takiej kobiety jest bardzo trudna bo ani nie ma materiału porównawczego ani badanie genu dystrofiny nic nie wniesie. Oczywiście zawsze w takich sytuacjach należy zgłosić się do genetyka bo być może są już dostępne metody, o których my jeszcze nie wiemy.
    Inne wątki na temat:

    Najnowsze z forum Dystrofia Duchenne'a

    Nie masz jeszcze konta? Zarejestruj się

    Nakarm Pajacyka
    Osoby zamieszczające wypowiedzi naruszające prawo lub prawem chronione dobra osób trzecich mogą ponieść z tego tytułu odpowiedzialność karną lub cywilną. Regulamin