Wczesne objawy dystrofii Duchenne'a

W Polsce dystrofię Duchenne'a diagnozuje się między 4 a 6 rokiem życia. To,
że choroba zostanie rozpoznana już u rocznych maluchów, najczęściej jest
dziełem przypadku, gdy dziecko ma robione badania z powodu innych
dolegliwości. U takich maluchów objawy są mało widoczne - jedyne co może
niepokoić to wiotkość ciała (tzn. ciało nie jest prężne, czasem ma się
wrażenie jakby dziecko miało wylecieć z objęć - ale to też nie reguła).
Dzieci z DMD uczą się chodzić tak jak zdrowe dzieci, z tym, że proces
rozpoczęcia chodzenia może być opóźniony (ale nie ma na to reguł). Mój Michał
zaczął dobrze chodzić (tzn w pełni samodzielnie) dopiero gdy miał 1,5 roku.
Pierwsze objawy DMD trudno jest uchwycić. Michał rozwijał się prawidłowo,
moją uwagę zwrócił fakt, (objawy zaczynały być zauważalne koło 3 roku życia)
że:
- był bardzo aktywny, ale prawie wcale nie biegał (nie nadążał za innymi
dziećmi)
- nie potrafił skakać (oderwać jednocześnie obu nóg od ziemi)
- często chodził na palcach
- nie wspinał się na drabinki
- miał trudności z wchodzeniem po schodach
- miał przerośnięte łydki (tzn. za bardzo rozbudowane jak na takiego malucha -
wydawało się, że są silnie umięśnione, tymczasem była to tylko rozbudowana
tkanka łączna o zbitej konsystencji)
- skarżył się na bóle nóżek
- jego ciało cechowała wiotkość (najbardziej było to odczuwalne przy
podawaniu rączki - czułam się tak jakbym chwytała szmacianą lalkę)
- wielką trudność sprawiało mu samodzielne uniesienie głowy - oderwanie od
poduszki w pozycji leżącej)
- ogólnie był: niezgrabny i powolny.

Gdy już zdiagnozowano chorobę, dopatrzyłam się jeszcze jednego książkowego
objawu:
- objaw Gowersa (wstawanie po sobie - dziecko nie potrafi wstać bez pomocy
rąk, najpierw prostuje kolana podpierając się rękami o podłoże, dopiero potem
wstaje chwytając rękami kolana i przesuwając ręce wzdłuż ciała - gruchotka
podała linka dla zobrazowania tego objawu)
pozdrawiam sebanna