EVC2

Pretraga za
Strukture	Swiss-model
Domene	InterPro

Protein Ellis van Creveldovog sindroma 2 (limbin)
Protein Ellis van Creveldovog sindroma 2 (limbin)
	Geni u regiji 4p16 hromosoma 4
Identifikatori
Simbol	EVC2
NCBI gen	132884
HGNC	19747
OMIM	607261
RefSeq	NM_147127
UniProt	Q86UK5
Ostali podaci
Lokus	Hrom. 4 p16.2-16.1
Strukture
Pretraga za
Strukture	Swiss-model
Domene	InterPro

EVC2
Identifikatori
Aliasi
Vanjski ID-jevi	GeneCards: [1]
Ortolozi
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	n; a
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek

Pregledana verzija ove stranice, odobrena dana 29 decembar 2021, zasnovana je na ovoj izmjeni.

Limbin (LBN) jest protein koji je kod ljudi kodiran genom EvC2 sa hromosoma 4. Toje protein koji je dio EvC kompleksa koji se sastoji od gena EvC i EvC2, čija je aktivnost ključna za formiranje kostiju i razvoj skeleta. Kompleks pozitivno regulira trepljasti ježevu (Hh) signalizaciju zbog cilijske lokalizacije.^[1]

Funkcija

Mutacije u ovim genima povezane su sa Ellis-van Creveldovim sindromom (EvC). EvC ili na drugi način, poznat kao hondroestodermna displazija, je poremećaj naslijeđen kod potomaka nositelja mutiranog recesivnog i nemutiranog dominantnog gena, koji dovodi do ekspresije hondrodisplazije i patuljastosti. Rast kosti nastaje zbog kontinuirane proliferacije i diferencijacije hondrocita, zajedno sa endohondrodromnom osifikacijom na oba kraja duge kosti.^[2] Mutacije u LBN uzrokuju prijevremeni prekid kodiranih proteina što rezultira skraćivanjem dugih kostiju.

Ostale karakteristike koje su sugerirane za mutaciju u LBN uključuju otežano disanje zbog kratkih rebara, skraćenje jezika, displazijski nokti i postaksijalna polidaktilija.^[1]

Reference

^ ^a ^b Zhang H, Takeda H, Tsuji T, Kamiya N, Rajderkar S, Louie K, et al. (septembar 2015). "Generation of Evc2/Limbin global and conditional KO mice and its roles during mineralized tissue formation". Genesis. 53 (9): 612–626. doi:10.1002/dvg.22879. PMC 4731321. PMID 26219237.
^ Takeda H, Takami M, Oguni T, Tsuji T, Yoneda K, Sato H, et al. (august 2002). "Positional cloning of the gene LIMBIN responsible for bovine chondrodysplastic dwarfism". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 99 (16): 10549–54. Bibcode:2002PNAS...9910549T. doi:10.1073/pnas.152337899. PMC 124971. PMID 12136126.

Vanjski linkovi

EVC2 protein, human na US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)

[Zhang_2015-1] Zhang H, Takeda H, Tsuji T, Kamiya N, Rajderkar S, Louie K, et al. (septembar 2015). "Generation of Evc2/Limbin global and conditional KO mice and its roles during mineralized tissue formation". Genesis. 53 (9): 612–626. doi:10.1002/dvg.22879. PMC 4731321. PMID 26219237.

[Takeda_2002-2] Takeda H, Takami M, Oguni T, Tsuji T, Yoneda K, Sato H, et al. (august 2002). "Positional cloning of the gene LIMBIN responsible for bovine chondrodysplastic dwarfism". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 99 (16): 10549–54. Bibcode:2002PNAS...9910549T. doi:10.1073/pnas.152337899. PMC 124971. PMID 12136126.

[1]

[2]