Patuljastost

Patuljastost (Nanizam)
Čovjek u Columbusu (Indiana) s nanizmom uslijed ahondroplazije
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-10	E23.0, E34.2, E45.0, Q77.4
ICD-9	253.3, 259.4
DiseasesDB	80
MedlinePlus	001176
MeSH	[http://www.nlm.nih.gov/cgi/mesh/2010/MB_cgi?field=uid&term=D004392 Područje: Endokrinologija, medicinska genetika D004392 Područje: Endokrinologija, medicinska genetika]

Patuljastost ili nanizam je anomalija po kojoj je jedinka znatno manja od uobičajene visine svoje vrste. Među ljudima, čovjek visok manje od 1,50 m često se smatra osobom male veličine, a kod žena koje su visoke manje od 1,40 m, tj. statistički ispod tri standardna odstupanja od prosjeka populacije, ali te visine moraju se posmatrati s oprezom, jer zavise od populacijske grupe kojoj jedinka pripada i treba razmotriti i visinu roditelja. Neki niski ljudi, međutim, nisu prešli 64 cm po dostizanju skeletne zrelosti.^[1][2] Nesrazmjerni patuljasti oblik karakterizira ili kratki udovi ili kratki trup. U slučajevima proporcionalnog nanizma i udovi i trup neobično su mali. Inteligencija je obično normalna i većina ima gotovo normalan životni vijek.^[3][4]

Mala visina u ljudskoj vrsti može imati više uzroka. Zato postoje razni tipovi nanizma. Općenito, uzroci su grupisan u dvije velike grupe:

• Ovo može biti normalna ekspresija genetičkog potencijala ili genetička promjena, u tom slučaju stopa rasta je normalna, u odnosu na ono što označava genetičke i percentilne informacije prema životnoj dobi.
• Može biti i posljedica zdravstvenog stanja ili problema koji uzrokuju nedostatak rasta. U ovom slučaju, stopa rasta je ispod one prikladne za dob, a kao rezultat toga, visina je niža od one označene genetičkim i percentilnim informacijama prema dobi.

• Ahondroplazija je poremećaj rasta kostiju, zbog izmjene hrskavice u fazi fetusa. Uglavnom se karakterizira kratkim udovima, neproporcionalno velikom glavom u odnosu na istaknuto tijelo i čelo. Izaziva najuobičajeniji tip nanizma.
• Kretinizam je uzrok nekih slučajeva nanizma. Javlja se kao posljedica bolesti štitnjače. Rano otkrivanje ove mutacije, testiranjem novorođene djece, omogućava učinkovito liječenje.
• Nedostatak hormona rasta. Mijenjanje endokrine funkcije hipofize uzrokuje tzv. hipofizni ili proporcionalni nanizam, koji se može liječiti ljudskim hormonom rasta razvijenim genetičkim inženjerstvom.
• Celijakijska bolest je autoimuna sistemska bolest uzrokovana unosom glutena, koji se obično podnosi bez probavnih smetnji ili čak može biti potpuno asimmptomatska, posebno od 2. godine života. Ove prezentacije bez klasičnih simptoma poremećene probave, malo poznati, čine da obično prođe bez prepoznavanja ili dijagnoze u većini slučajeva, čemu se dodaje česta negativnost antitijela i odsustvo atrofije kose u biopsijama duodenuma . Nizak stas može biti jedini znak prisustva podlegale koelijacne bolesti.7
• Rahitis je poremećaj uzrokovan nedostatkom vitamina D, kalcija ili fosfora. Uglavnom se karakterizira skeletnimdeformitetima, lošim rastom i sklonosti za prijelome kostiju, a sve kao posljedica snižene mineralizacije kostiju i hrskavice zbog niskog nivoa kalcija i fosfora u krvi.
• Ostali uzroci:
  • Tuberkuloza kičme (Pottova bolest).
  • Diastrocijska displazija. Rijetka genetička bolest koja pogađa jedno dijete od 100.000 novorođenih.
  • Hipohondroplazija
  • Višestruka epifizna displazija.
  • Spondiloepimetafizna displazija tipa Strudwick
  • Wolf-Hirschhorn sindrom
  • Noonanov sindrom
  • Turnerov sindrom
  • Tanatoforski nanizam
  • Osteogenesis imperfecta
  • Mukopolisaharidoza i druge lizosomske depozitne bolesti kao što je glukogenoza.
  • Primordijalni nanizam
  • Pseudohondroplazija.

Javlja se kada ne postoji poznati uzrok koji uzrokuje malu visinu , tjelesne proporcije su normalne, ne otkrivaju se urođene bolesti ili izmjene prehrane ili endokrinog sistema. Često je povezana sa malom visinom roditelja.

• Homo floresiensis
• Gigantizam