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- Die Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit vom Englischen Muscle-Eye-Brain-Disease (teilweise auch im Deutschen so genannt), kurz MEB Disease oder MEBD oder auch nach der Erstbeschreibung 1977 durch die finnische Neuropädiaterin Pirkko Santavuori Santavuori-Krankheit ist eine kongenitale Muskeldystrophie – eine seltene, angeborene Krankheit der Muskulatur. Sie ist eng mit dem Walker-Warburg-Syndrom verwandt, verläuft im Allgemeinen jedoch etwas milder. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv. (de)
- Le syndrome MEB, acronyme de l'anglais : Muscle Eyes Brain, est l’association d’une lissencéphalie pavimenteuse, d’une dystrophie musculaire congénitale et d’une anomalie oculaire importante. Cette dystrophie musculaire congénitale est caractérisée par un taux de CK qui s’élève à partir de l’âge d'un an. La lissencéphalie est souvent associée à une hydrocéphalie Le retard mental est constant et sévère. Les anomalies oculaires sont importantes : myopie congénitale, cataracte, glaucome, nystagmus. (fr)
- Muscle–eye–brain (MEB) disease, also known as muscular dystrophy-dystroglycanopathy congenital with brain and eye anomalies A3 (MDDGA3), is a kind of rare congenital muscular dystrophy (CMD), largely characterized by hypotonia at birth. Patients have muscular dystrophy, central nervous system abnormalities and ocular abnormalities. The condition is degenerative. MEB is caused by mutations in the POMGnT1 gene, it is congenital and inherited as an autosomal recessive disorder. There is no cure for MEB. Supportive care mainly focuses on symptoms alleviation which varies in different clinical settings. Symptomatic treatment may include physiological therapies, occupational therapies, medications, and surgeries. The life expectancy of patients with MEB is over 70 years old. (en)
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- Muscle–eye–brain disease has an autosomal recessive inheritance. (en)
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- Muscle–eye–brain disease (en)
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- URL redirects to site's homepage. Archive.org doesn't have a copy either. (en)
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- Muscular dystrophy-dystroglycanopathy congenital with brain and eye anomalies A3 (en)
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- Die Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit vom Englischen Muscle-Eye-Brain-Disease (teilweise auch im Deutschen so genannt), kurz MEB Disease oder MEBD oder auch nach der Erstbeschreibung 1977 durch die finnische Neuropädiaterin Pirkko Santavuori Santavuori-Krankheit ist eine kongenitale Muskeldystrophie – eine seltene, angeborene Krankheit der Muskulatur. Sie ist eng mit dem Walker-Warburg-Syndrom verwandt, verläuft im Allgemeinen jedoch etwas milder. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv. (de)
- Le syndrome MEB, acronyme de l'anglais : Muscle Eyes Brain, est l’association d’une lissencéphalie pavimenteuse, d’une dystrophie musculaire congénitale et d’une anomalie oculaire importante. Cette dystrophie musculaire congénitale est caractérisée par un taux de CK qui s’élève à partir de l’âge d'un an. La lissencéphalie est souvent associée à une hydrocéphalie Le retard mental est constant et sévère. Les anomalies oculaires sont importantes : myopie congénitale, cataracte, glaucome, nystagmus. (fr)
- Muscle–eye–brain (MEB) disease, also known as muscular dystrophy-dystroglycanopathy congenital with brain and eye anomalies A3 (MDDGA3), is a kind of rare congenital muscular dystrophy (CMD), largely characterized by hypotonia at birth. Patients have muscular dystrophy, central nervous system abnormalities and ocular abnormalities. The condition is degenerative. (en)
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- Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit (de)
- Syndrome Muscle-Eye-Brain (fr)
- Muscle–eye–brain disease (en)
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- Muscle–eye–brain disease (en)
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