Progeria

Oharra: Wikipediak ez du mediku aholkurik ematen. Tratamendua behar duzula uste baduzu, jo ezazu sendagilearengana.

Progeria
Deskribapena
Mota	gaixotasun autosomiko gainartzailea, progeroid syndrome (en) , eritasuna, malformation syndrome with skin/mucosae involvement (en) , primary osteolysis (en) , sindromea autosomal genetic disease (en)
Espezialitatea	endokrinologia
Asoziazio genetikoa	Zerrenda LMNA (en)
Identifikatzaileak
GNS-10-MK	E34.8
GNS-9-MK	259.8
GNS-9	259.8
OMIM	176670
DiseasesDB	10704
MedlinePlus	001657
eMedicine	001657
MeSH	D011371
GeneReviews	NBK1121
Disease Ontology ID	DOID:3911

Progeria haurtzaroan agertzen den gaixotasun genetiko oso arraroa da. Bere ezaugarri nagusia zahartze goiztiar eta bat-batekoa da. Grezierako geras hitzetik dator eta zahartzaroa esan nahi du. 8 Milioi jaioberritatik batengan agertzen da eta beren bizi itxaropena 13 urte ingurukoa izaten da. Hala ere, gehienetan ez da heredagarria

Gaixotasun honen era larriena Hutchinson-Gilford sindromea da, Jonathan Hutchinson eta Hastings Gilforden omenez jarri zitzaion izen hori. Lehenak 1886an gaixotasuna deskribatu zuen eta besteak 1904an gaixotasunaren garapen eta ezaugarriei buruzko ikerketa desberdinak egin zituen.

Zientzialariak oso interesatuta daude progerian zahartze prozesu normalaren inguruko datu asko atera baitaitezke bertatik.

Gaixotasunaren lehen sintoma haurraren hobekuntza eza izango da, hau da, ez du pisua hartuko eta gutxi haziko da. Gainera, esklerodermia izango du azalean. Denborak aurrera egin ahala sintomak nabarmenagoak izango dira. Hazkunde mugatua izango du, burusoiltasuna, aurpegi eta masailezur txikiak... Gaixotasun hau duten haurrak tamaina txikikoak eta hauskorrak dira, adineko pertsonak bezalaxe. Aurrerago, azala zimurtu egiten da, ateroesklerosia eta bihotzeko arazoak agertzen dira.

Progeria geneen mutazioen ondorioz agertzen den gaixotasuna da. Geneetan dagoen zitosina beste substantzia batek ordezkatzen du : timinak, hain zuzen ere. Hori dela eta, zelula nukleoan dagoen xafla nuklearraren parte den A lamina akasdun ekoizten da. Zelula hauek egitura asaldurak dituzten nukleoak izango dituzte eta heterokromatinaren antolamendua ere ez da egokia izango.

Duela gutxi progeria sortzen duen genea aurkitu bada ere, oraindik ez du sendabiderik gaixotasunak.

Gaixotasunaren diagnostikoa zeinu eta sintometan oinarrituz egiten da: azalaren aldaketei, hazkunde desegokiari eta ilearen erorketari behatzen zaie. Progeria proba genetiko baten bidez baiezta daiteke.

Oraindik ez dago benetan eraginkorra den tratamendurik. Tratamendu gehienak sintomen aringarriak edo bihotzeko arazoak ekiditeko erabilgarriak dira. Dosi baxuetan aspirinak eta dieta hiperkalorikoak erabiltzen dira. Hazkunde hormonarekin tratamendua egiten ere saiatu dira.

Gaixotasunaren sortzailea den genea aurkitu ondoren, minbizi aurkako sendagai batekin tratamendua burutzea proposatu zen. Farmako hau farnesiltransferasaren inhibitzailea da eta bere eraginkortasuna saguetan frogatua izan da.