Hippel-Lindau kasalligi
| Von Hippel–Lindau kasalligi | |
|---|---|
 | |
| KXK-10 | Q85.8 |
| KXK-9 | 759.6 |
| OMIM | 193300 |
Hippel-Lindau kasalligi (inglizcha: Von Hippel–Lindau disease — VHL Von Hippel-Lindau kasalligi — VHL) — kam uchraydigan genetik kasallik. Ushbu kasalga chalingan odamlarda kistalar hosil boʻlishi hamda yaxshi va yomon xulqli oʻsmalarning ayrim turlarini rivojlanish xavfi ortadi.
Koʻpincha ushbu kasallika chalingan bemorlarda retinal gemangioma qayd etiladi. Kapillyar devorlarining oʻtkazuvchanligi buzilganligi sababli ularda lipidlarni oʻz ichiga olgan sub- va intraretinal ekssudat toʻplanishi holatlari kuzatiladi. Kasallikning keyingi bosqichlarida ekssudativ retina rivojlanadi.
Etiologiya
[tahrir | manbasini tahrirlash]Von Hippel-Lindau sindromi Vhl genidagi oʻzgarishlar (mutatsiyalar) tufayli yuzaga keladi.
Bu gen oʻlimini nazorat qilish va qon tomirlari rivojlanishini tartibga solishda ishtirok etadigan oʻsimtani bostiruvchi (onkosupressor) gen hisoblanadi.
Onkosupressorlar hujayralarni juda tez va nazoratsiz ravishda oʻsishi hamda koʻpayishini oldini oladi.
Shuning uchun VHL geni tomonidan ishlab chiqarilgan oqsil yoʻq boʻlganda yoki bu oqsil hususiyati oʻzgarganda, hujayralar nazoratsiz ravishda koʻpayadi natijada kistalar va oʻsmalar paydo boʻladi. Bu autosomal dominant tarzda uzatiladigan irsiy holat hisoblanadi.
| Oʻsma[1] | Tarqalishi[1] |
|---|---|
| Oshqozon oʻsmalari | 50-91% |
| Miyacha gemoangioblastomasi | 44-72% |
| Buyrak oʻsmalari | 59-63% |
| Buyrak gemoangiblastomalari | 45-59% |
| Buyrak karsinoamalari | 24-45% |
| Spinal cord hemangioblastoma | 13-59% |
| Tuxumdon papilar sistadenomasi | 10-60% |
| Feoxromositoma | 0-60% |
| Oshqozon osti bezi neyroendokrin oʻsmasi | 5-17% |
| Oshqozon osti bezi sistoaden | 12% |
| Medulyar gemoangioblastoma | 5% |
Epidemiologiya
[tahrir | manbasini tahrirlash]VHL 36 000 yangi tugʻilgan chaqaloqdan faqatgina 1 tasida kuzatilishi mumkin. VHl geni mutatsiyaga uchragan shaxslarda 65 yoshga kelib kasallik 95% holatda paydo boʻladi.
Klassifikatsiya
[tahrir | manbasini tahrirlash]Klinik jihatdan kasallikni ikki turga boʻlish mumkin:
- 1-toifa toʻliq kasallik fenotipi retinal tutilish, oʻsmalar yoki miya va orqa miya kistalari, oshqozon osti bezi kistalari, qattiq oʻsmalar, taloq va buyrak kistalari, buyrak karsinomalari, epididimal kistadenomalar va ichki quloq oʻsmalari bilan kuzatiladi.
- 2-toifa feokromotsitoma rivojlanishi bilan tavsiflanadi va past (2A), yuqori (2B) buyrak saratoni xavfi boʻlgan kichik tiplarga boʻlinadi.
Diagnostika
[tahrir | manbasini tahrirlash]- genetik tadqiqotlar;
- miyaning kompyuter tomografiyasi ;
- miyaning MRT tekshiruvi ;
- Qorin boʻshligʻining ultratovush yoki kompyuter tomografiyasi;
- oftalmolog bilan maslahatlashish;
- oftalmoskopiya ;
- floresan angiografiyasi[2].
Davolash
[tahrir | manbasini tahrirlash]Davolash kasllikning klinink belgilarning namoyon boʻlishiga bogʻliq. Feoxromotsitomalar jarrohlik yoʻli bilan olib tashlanadi. Agar gipertenziya mavjud boʻlganda uni davolash talab etiladi.
Oʻsmalar odatda jarrohlik yoʻli bilan davolanadi, xavfli oʻsmalar mavjud boʻlsa, jarrohlik amaliyotidan tashqari, dori-darmonlar bilan davolash va radioterapiya qoʻllash talab qilinadi.
Retinal angiyomalar lazer koagulyatsiyasi yoki kriyoterapiya yoʻli bilan davolanadi[2].
Manbalar
[tahrir | manbasini tahrirlash]- ↑ 1,0 1,1 Leung RS, Biswas SV, Duncan M, Rankin S (2008). "Imaging features of von Hippel-Lindau disease.". Radiographics 28 (1): 65-79; quiz 323. doi:10.1148/rg.281075052. PMID 18203931. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/eutils/elink.fcgi?dbfrom=pubmed&tool=sumsearch.org/cite&retmode=ref&cmd=prlinks&id=18203931.
- ↑ 2,0 2,1 „раздел 7.3“, Лазерная хирургия сосудистой патологии глазного дна. «Офтальмология», 2014. ISBN 978-5-903624-25-6.