Alel

Göz rengi OCA2 ve HERC2 içeren birden fazla genin etkilediği kalıtsal bir özelliktir. Birden fazla genin etkileşimi —ve bu genlerin bireyler arasındaki farklılığı (aleller)— kişinin göz rengi fenotipinin belirlenmesinde rol oynar.

Alel veya alelmorf, belirli bir özelliği belirleyen bir genin değişik (alternatif) hallerinden her biridir. Gen ve alel sözcüklerinin her ikisi de, belirli bir özelliğin kalıtsal faktörünü ifade eder. Alel sözcüğü, özellikle bir kromozomun bir lokusundaki iki ya da daha fazla seçenekli gen çeşidini anlatmak için kullanılır. Örneğin bir bezelyenin yuvarlak veya kırışık taneli olmasını belirleyen gen, yuvarlaklık aleli ve kırışıklık alelinden meydana gelir.^[1]

Kromozomlarda bulunan genler, "alel" denilen genlerden oluşmuş çiftler halinde bulunurlar. Her homolog kromozomda her karakter için genin işgal ettiği belli bir yer vardır. Buna lokus denir. Homolog (eş) kromozomların aynı lokuslarında yer alan, iki veya bazen daha çok sayıda alternatif karakterin genleri alel genler olarak bulunurlar.

Genlerde aynı karakteristik özelliği kodlayan fakat farklı kodlar taşıdığı için farklı özelliklerin ortaya çıkmasını sağlayan genlerden her biri aleldir.

Örneğin göz rengini belirleyen genin ela rengi ortaya çıkaran versiyonu ile kahverengi rengi ortaya çıkaran versiyonundan her biri aleldir. A kan grubu aleli ve B kan grubu alelini taşıyan bir birey "AB" kan grubuna sahip olur.

Eğer atalardan biri zıt özelliklerin birine, diğeri öbürüne sahipse, buna "Alelmorfik özellikler" denir.

Göz rengi örneğinde olduğu gibi, ela ve kahverengi renk, gözdeki alelmorfik bir renk özelliğidir. Her hücrede göz rengini denetleyen bir çift gen bulunur.

Gen çiftlerini benzer aleler şeklinde taşıyan bireylerde homozigot genotip, gen çiftlerini farklı aleler şeklinde taşıyan bireylerde ise, heterozigot genotip bulunur. Buna göre, AA ve aa genotipi sırayla, homozigot baskın ve homozigot çekinik; Aa genotipi ise heterozigottur. Herhangi bir özelliği oluşturan bir çift alelin bir üyesi söz konusu olduğu zaman, yalnızca homozigot genotipte fenotipik olarak kendini gösterilebilen alellere "çekinik (resesif) alel" denir. Diğer yandan heterozigot genotipte kendini gösteren alellere de "baskın (dominant) alel" adı verilir. Baskın ve çekinik alelleri göstermek için genellikle büyük ve küçük harfler kullanılır. İki benzer aleli taşıyanlar (AA veya gg), "homozigot"; farklı aleli taşıyanlar, (Aa) "heterozigot" olarak isimlendirilir.

Örneğin; AA homozigot baskın, aa homozigot çekinik ve Aa heterozigotdur.

Bütün genlerin tek tek toplamı ve bütün kromozom seti o canlının "genomu" şeklinde tarif edilir.

• Gen
• Genler ve aleller
• (kalıtım birimleri)

• alfred.med-aleller 2 Kasım 2011 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.