RP2

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
XRP2
PDB прорисовано на основе 2bx6.PDB прорисовано на основе 2bx6.
Доступные структуры
PDB Поиск ортологов: PDBe, RCSB
Список идентификаторов PDB

2BX6, 3BH6, 3BH7

Идентификаторы
Символ RP2 ; DELXp11.3; NM23-H10; NME10; TBCCD2; XRP2
Внешние ID OMIM: 300757 MGI: 1277953 HomoloGene: 5042 GeneCards: Ген RP2
Генная онтология
Функция • actin binding

• nucleoside diphosphate kinase activity
• GTPase activator activity
• protein binding
• ATP binding
• GTP binding

• unfolded protein binding
Компонент клетки • cytoplasm

• plasma membrane
• cytoplasmic vesicle
• ciliary basal body

• extracellular vesicular exosome
Биологический процесс • cell morphogenesis

• nucleoside diphosphate phosphorylation
• GTP biosynthetic process
• UTP biosynthetic process
• CTP biosynthetic process
• protein folding
• post-Golgi vesicle-mediated transport
• cytoskeleton organization
• post-chaperonin tubulin folding pathway
• visual perception
• protein transport

• positive regulation of GTPase activity
Источники: Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
Больше информации
Ортологи
Вид Человек Мышь
Entrez 6102 19889
Ensembl ENSG00000102218 ENSMUSG00000060090
UniProt O75695 Q9EPK2
RefSeq (мРНК) NM_006915 NM_001290643
RefSeq (белок) NP_008846 NP_001277572
Локус (UCSC) Chr HG29_PATCH:
46.7 – 46.74 Mb		 Chr X:
20.36 – 20.41 Mb
Поиск в PubMed Искать Искать

Белок XRP2 является белком, который у человека кодируется геном RP2.[1][2][3]

Локус RP2 является одной из причин Х-хромосомного пигментного ретинита. Предсказанный продукт гена показывает гомологию с человеческим кофактором С, белком, участвующим в конечном этапе бета-тубулинового сворачивания. Поэтому прогрессирующая дегенерация сетчатки может быть связана с накоплением неправильно свернутых фоторецепторов или нейрон-специфических изоформ тубулина с последующей прогрессирующей гибелью клеток.[3]

Примечания

[править | править код]
  1. ↑ Bhattacharya SS; Wright AF; Clayton JF; Price WH; Phillips CI; McKeown CM; Jay M; Bird AC; Pearson P.L. Close genetic linkage between X-linked retinitis pigmentosa and a restriction fragment length polymorphism identified by recombinant DNA probe L1.28 (англ.) // Nature : journal. — 1984. — June (vol. 309, no. 5965). — P. 253—255. — doi:10.1038/309253a0. — PMID 6325945.
  2. ↑ Schwahn U., Lenzner S., Dong J., Feil S., Hinzmann B., van Duijnhoven G., Kirschner R., Hemberger M., Bergen A.A., Rosenberg T., Pinckers A.J., Fundele R., Rosenthal A., Cremers F.P., Ropers H.H., Berger W. Positional cloning of the gene for X-linked retinitis pigmentosa 2 (англ.) // Nat Genet : journal. — 1998. — September (vol. 19, no. 4). — P. 327—332. — doi:10.1038/1214. — PMID 9697692.
  3. ↑ 1 2 Entrez Gene: RP2 retinitis pigmentosa 2 (X-linked recessive).

Литература

[править | править код]
  • Clayton JF; Wright AF; Jay M; McKeown, Carol M. E.; Dempster, Maureen; Jay, B. S.; Bird, A. C.; Bhattacharya, S. S. Genetic linkage between X-linked retinitis pigmentosa and DNA probe DXS7 (L1.28): further linkage data, heterogeneity testing, and risk estimation (англ.) // Hum. Genet. : journal. — 1986. — Vol. 74, no. 2. — P. 168—171. — doi:10.1007/BF00282083. — PMID 2876947.
  • Thiselton DL; Hampson RM; Nayudu M; Van Maldergem, L; Wolf, M L; Saha, B K; Bhattacharya, S S; Hardcastle, A J. Mapping the RP2 locus for X-linked retinitis pigmentosa on proximal Xp: a genetically defined 5-cM critical region and exclusion of candidate genes by physical mapping (англ.) // Genome Res. : journal. — 1997. — Vol. 6, no. 11. — P. 1093—1102. — doi:10.1101/gr.6.11.1093. — PMID 8938433.
  • Mears AJ; Gieser L; Yan D; Chen, Cynthia; Fahrner, Stacey; Hiriyanna, Suja; Fujita, Ricardo; Jacobson, Samuel G.; Sieving, Paul A. Protein-truncation mutations in the RP2 gene in a North American cohort of families with X-linked retinitis pigmentosa (англ.) // Am. J. Hum. Genet.[англ.] : journal. — 1999. — Vol. 64, no. 3. — P. 897—900. — doi:10.1086/302298. — PMID 10053026. — PMC 1377809.
  • Hardcastle AJ; Thiselton DL; Van Maldergem L; Saha, Bratin K.; Jay, Marcelle; Plant, Catherine; Taylor, Rachel; Bird, Alan C.; Bhattacharya, Shomi. Mutations in the RP2 gene cause disease in 10% of families with familial X-linked retinitis pigmentosa assessed in this study (англ.) // Am. J. Hum. Genet.[англ.] : journal. — 2000. — Vol. 64, no. 4. — P. 1210—1215. — doi:10.1086/302325. — PMID 10090907. — PMC 1377846.
  • Rosenberg T., Schwahn U., Feil S., Berger W. Genotype-phenotype correlation in X-linked retinitis pigmentosa 2 (RP2) (англ.) // Ophthalmic Genet. : journal. — 1999. — Vol. 20, no. 3. — P. 161—172. — doi:10.1076/opge.20.3.161.2278. — PMID 10520237.
  • Wada Y., Nakazawa M., Abe T., Tamai M. A new Leu253Arg mutation in the RP2 gene in a Japanese family with X-linked retinitis pigmentosa (англ.) // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci.[англ.] : journal. — 2000. — Vol. 41, no. 1. — P. 290—293. — PMID 10634633.
  • Thiselton DL; Zito I; Plant C; Jay, Marcelle; Hodgson, Shirley V.; Bird, Alan C.; Bhattacharya, Shomi S.; Hardcastle, Alison J. Novel frameshift mutations in the RP2 gene and polymorphic variants (англ.) // Hum. Mutat.[англ.] : journal. — 2000. — Vol. 15, no. 6. — P. 580—580. — doi:10.1002/1098-1004(200006)15:6<580::AID-HUMU15>3.0.CO;2-3. — PMID 10862093.
  • Sharon D; Bruns GA; McGee TL; Sandberg, MA; Berson, EL; Dryja, T.P. X-linked retinitis pigmentosa: mutation spectrum of the RPGR and RP2 genes and correlation with visual function (англ.) // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci.[англ.] : journal. — 2000. — Vol. 41, no. 9. — P. 2712—2721. — PMID 10937588.
  • Chapple JP; Hardcastle AJ; Grayson C; Spackman, LA; Willison, KR; Cheetham, M.E. Mutations in the N-terminus of the X-linked retinitis pigmentosa protein RP2 interfere with the normal targeting of the protein to the plasma membrane (англ.) // Human Molecular Genetics[англ.] : journal. — Oxford University Press, 2000. — Vol. 9, no. 13. — P. 1919—1926. — doi:10.1093/hmg/9.13.1919. — PMID 10942419.
  • Miano MG; Testa F; Filippini F; Trujillo, Mariajos�; Conte, Ivan; Lanzara, Carmela; Mill�n, Jos� Maria; De Bernardo, Carmelilia; Grammatico, Barbara. Identification of novel RP2 mutations in a subset of X-linked retinitis pigmentosa families and prediction of new domains (англ.) // Hum. Mutat.[англ.] : journal. — 2001. — Vol. 18, no. 2. — P. 109—119. — doi:10.1002/humu.1160. — PMID 11462235.
  • Liu L., Wei Y., Chen H. [Identification of a nonsense mutation causing X-linked RP2 in two Chinese families] (англ.) // Zhonghua Yi Xue Za Zhi : journal. — 2002. — Vol. 81, no. 2. — P. 71—2. — PMID 11798852.
  • Bartolini F; Bhamidipati A; Thomas S; Schwahn, U; Lewis, SA; Cowan, N.J. Functional overlap between retinitis pigmentosa 2 protein and the tubulin-specific chaperone cofactor C (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 2002. — Vol. 277, no. 17. — P. 14629—14634. — doi:10.1074/jbc.M200128200. — PMID 11847227.
  • Breuer DK; Yashar BM; Filippova E; Hiriyanna, S; Lyons, RH; Mears, AJ; Asaye, B; Acar, C; Vervoort, R. A comprehensive mutation analysis of RP2 and RPGR in a North American cohort of families with X-linked retinitis pigmentosa (англ.) // Am. J. Hum. Genet.[англ.] : journal. — 2002. — Vol. 70, no. 6. — P. 1545—1554. — doi:10.1086/340848. — PMID 11992260. — PMC 379141.
  • Strausberg RL; Feingold EA; Grouse LH; Derge, JG; Klausner, RD; Collins, FS; Wagner, L; Shenmen, CM; Schuler, G.D. Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2003. — Vol. 99, no. 26. — P. 16899—16903. — doi:10.1073/pnas.242603899. — PMID 12477932. — PMC 139241.
  • Bader I; Brandau O; Achatz H; Apfelstedt-Sylla, E; Hergersberg, M; Lorenz, B; Wissinger, B; Wittwer, B; Rudolph, G. X-linked retinitis pigmentosa: RPGR mutations in most families with definite X linkage and clustering of mutations in a short sequence stretch of exon ORF15 (англ.) // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci.[англ.] : journal. — 2003. — Vol. 44, no. 4. — P. 1458—1463. — doi:10.1167/iovs.02-0605. — PMID 12657579.
  • Sharon D; Sandberg MA; Rabe VW; Stillberger, Melissa; Dryja, Thaddeus P.; Berson, Eliot L. RP2 and RPGR mutations and clinical correlations in patients with X-linked retinitis pigmentosa (англ.) // Am. J. Hum. Genet.[англ.] : journal. — 2004. — Vol. 73, no. 5. — P. 1131—1146. — doi:10.1086/379379. — PMID 14564670. — PMC 1180492.
  • Andréasson S; Breuer DK; Eksandh L; Ponjavic, Vesna; Frennesson, Christina; Hiriyanna, Suja; Filippova, Elena; Yashar, Beverly M.; Swaroop, Anand. Clinical studies of X-linked retinitis pigmentosa in three Swedish families with newly identified mutations in the RP2 and RPGR-ORF15 genes (англ.) // Ophthalmic Genet. : journal. — 2004. — Vol. 24, no. 4. — P. 215—223. — doi:10.1076/opge.24.4.215.17228. — PMID 14566651.
  • Gerhard DS; Wagner L; Feingold EA; Shenmen, CM; Grouse, LH; Schuler, G; Klein, SL; Old, S; Rasooly, R. The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC) (англ.) // Genome Res. : journal. — 2004. — Vol. 14, no. 10B. — P. 2121—2127. — doi:10.1101/gr.2596504. — PMID 15489334. — PMC 528928.
Источник — https://ru.wikipedia.org/w/index.php?title=RP2&oldid=140046755