ACCN4
| canal iónico (activado por protões) sensível a ácidos, membro 4 | |||||||||||||
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| Identificadores | |||||||||||||
| Símbolos | ASIC4; ACCN4; BNAC4 | ||||||||||||
| IDs externos | OMIM: 606715 MGI: 2652846 HomoloGene: 11166 GeneCards: ASIC4 Gene | ||||||||||||
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| Ortólogos | |||||||||||||
| Espécies | Humano | Rato | |||||||||||
| Entrez | 55515 | 241118 | |||||||||||
| Ensembl | ENSG00000072182 | ENSMUSG00000033007 | |||||||||||
| UniProt | Q96FT7 | Q7TNS7 | |||||||||||
| RefSeq (mRNA) | NM_018674 | NM_183022 | |||||||||||
| RefSeq (proteína) | NP_878267 | NP_898843 | |||||||||||
| Localização (UCSC) |
Chr 2: 220.38 – 220.4 Mb |
Chr 1: 75.45 – 75.47 Mb | |||||||||||
| Busca PubMed | [1] | [2] | |||||||||||
Canal catiónico sensível a amilorida 4, também conhecido como canal catiónico sensível a amilorida 4, neuronal (ACCN4) ou canal catiónico sensível a amilorida 4, pituitário ou canal iónico sensível a ácidos 4 (ASIC4) é uma proteína membranar que em humanos é codificado pelo gene ACCN4. A proteína ASIC4 é membro da família dos canais iónicos sensíveis a ácidos que é expressada na glândula pituitária e em outras partes do cérebro. A ASIC4 pode ter perdido a sua função de transporte iónico[1] mas desempenha um papel regulador através de interacções com outros membros da família[2] ou outras proteínas.[3][4]
Função
[editar | editar código-fonte]Este gene pertence à superfamília de canais iónicos sensíveis a ácidos, que são canais de sódio sensíveis a amilorida e activado por protões. Estes canais têm sido implicados na transmissão sináptica, percepção da dor e na mecanorrecepção.
Este gene é expressado com predominância na glândula pituitária e é considerado como candidato para a discinésia paroxística não cinesigénica, uma doença do movimento; no entanto, nenhuma correlação foi encontrada entre mutações neste gene e esta doença.[4]
- ↑ Ishikita H (2011). Wanunu, Meni, ed. «Proton-binding sites of acid-sensing ion channel 1». PLoS ONE. 6 (2): e16920. PMC 3038902
. PMID 21340031. doi:10.1371/journal.pone.0016920
- ↑ Chen X, Polleichtner G, Kadurin I, Gründer S (2007). «Zebrafish acid-sensing ion channel (ASIC) 4, characterization of homo- and heteromeric channels, and identification of regions important for activation by H+». J. Biol. Chem. 282 (42): 30406-13. PMID 17686779. doi:10.1074/jbc.M702229200
- ↑ Donier E, Rugiero F, Jacob C, Wood JN (2008). «Regulation of ASIC activity by ASIC4--new insights into ASIC channel function revealed by a yeast two-hybrid assay». Eur. J. Neurosci. 28 (1): 74-86. PMID 18662336. doi:10.1111/j.1460-9568.2008.06282.x
- ↑ a b «Entrez Gene: amiloride-sensitive cation channel 4»
Leitura adicional
[editar | editar código-fonte]- Donier E, Rugiero F, Jacob C, Wood JN (2008). «Regulation of ASIC activity by ASIC4--new insights into ASIC channel function revealed by a yeast two-hybrid assay». Eur. J. Neurosci. 28 (1): 74-86. PMID 18662336. doi:10.1111/j.1460-9568.2008.06282.x
- Gründer S, Geissler HS, Bässler EL, Ruppersberg JP (2000). «A new member of acid-sensing ion channels from pituitary gland». Neuroreport. 11 (8): 1607-11. PMID 10852210. doi:10.1097/00001756-200006050-00003
- «Toward a complete human genome sequence». Genome Res. 8 (11): 1097-108. 1998. PMID 9847074. doi:10.1101/gr.8.11.1097
- Gründer S, Geisler HS, Rainier S, Fink JK (2001). «Acid-sensing ion channel (ASIC) 4 gene: physical mapping, genomic organisation, and evaluation as a candidate for paroxysmal dystonia». Eur. J. Hum. Genet. 9 (9): 672-6. PMID 11571555. doi:10.1038/sj.ejhg.5200699