Zespół Slya

Zespół Slya (łac. syndroma Sly, ang. Sly syndrome, beta-glucuronidase deficiency, glucuronidase deficiency, MPSVII) – mukopolisacharydoza typu VII, genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna dziedziczona autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się niedoborem wzrostu, hepatosplenomegalią, pogrubiałymi rysami twarzy, wadami szkieletu oraz niepełnosprawnością intelektualną.

Zespół został opisany po raz pierwszy w 1973 roku przez zespół pod kierownictwem amerykańskiego lekarza Williama Slya^[1][2].

Choroba spowodowana jest uszkodzeniem genu GUSB zlokalizowanym na ramieniu długim chromosomu 7, w regionie q11^[3]. Powoduje to niedobór β–glukuronidazy^[4]. Prowadzi to do gromadzenia się siarczanu chondroityny, siarczanu dermatanu oraz chondroityno–6–siarczanu w lizosomach^[4].

Częstość występowania szacowana jest na poniżej 1 na 1 000 000 żywych urodzeń^[4].

Obraz kliniczny jest zależny od stopnia zaawansowania od najcięższej postaci płodowej z obrzękiem uogólnionym płodu, poprzez postać noworodkową z wodogłowiem, zespołami uciskowymi nerwów, niepełnosprawnością intelektualną, niskim wzrostem, ograniczeniem ruchomości oraz przykurczami w stawach, stopą końsko-szpotawą, zmętnieniem rogówki, uszkodzeniem nerwu wzrokowego oraz przepukliną pachwinową i pępkową do postaci łagodnej wykrywanej w okresie dojrzewania lub w wieku dorosłym podczas diagnostyki patologicznej hyperkifozy piersiowej^[1][4].

Podstawą rozpoznania jest stwierdzenie zwiększonego wydalania glikozoaminoglikanów w moczu w połączeniu z charakterystycznym obrazem klinicznym^[1][4]. W postaci łagodnej mocz może być prawidłowy^[4]. Ostatecznym potwierdzeniem rozpoznania jest stwierdzenie niedoboru β–glukuronidazy w hodowli leukocytów lub fibroblastów^[4].

Zespół Slya należy różnicować z następującymi chorobami^[1]:

• inne mukopolisacharydozy,
• chondrodysplazja Blomstranda,
• dysplazja Greenberg,
• przynasadowa chondrodysplazja typu Jansena,
• zespół White’a-Hemingwaya.

Nie ma leczenia przyczynowego zespołu Slya^[1]. W postaci łagodnej leczenie jest w pierwszym rzędzie ortopedyczne^[4].

W postaci płodowej rokowanie jest bardzo złe, większość dzieci obumiera wewnątrzmacicznie, w postaci noworodkowej przeżycie jest krótkie, natomiast pacjenci z łagodniejszymi postaciami mają dłuższe przeżycie^[4].

• Historia życia i choroby Matthew, dziecka chorego na zespół Slya ilustrowana zdjęciami dziecka. [dostęp 2016-06-19]. [zarchiwizowane z tego adresu (2016-07-07)]. (ang.).