Zespół Alströma
Zespół Alströma (ang. Alström syndrome, ALMS) – choroba genetyczna o sposobie dziedziczenia autosomalnym recesywnym, charakteryzująca się cukrzycą typu 2, retinopatią barwnikową, głuchotą, otyłością i hipogonadyzmem. Pierwsze objawy zespołu pojawiają się bezpośrednio po urodzeniu; później ujawniają się zaburzenia widzenia i głuchota[1][2]. Przyczyną choroby jest mutacja w genie ALMS1 w locus 2p13[3]. Zespół opisał szwedzki psychiatra Carl Henry Alström ze współpracownikami w 1959 roku[4][5].
Przypisy
[edytuj | edytuj kod]- ↑ Jan D Marshall, Sebastian Beck, Pietro Maffei, Jürgen K Naggert. Alström Syndrome. „European Journal of Human Genetics”. 15, s. 1193–1202, 2007. DOI: 10.1038/sj.ejhg.5201933.
- ↑ Tisha Joy, Henian Cao, Graeme Black, Rayaz Malik, Valentine Charlton-Menys, Robert A. Hegele, Paul N. Durrington. Alstrom syndrome (OMIM 203800): a case report and literature review. „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 2. 49, 2007. DOI: 10.1186/1750-1172-2-49.
- ↑ Hearn T, Renforth GL, Spalluto C, Hanley NA, Piper K, Brickwood S, White C, Connolly V, Taylor JF, Russell-Eggitt I, Bonneau D, Walker M, Wilson DI. Mutation of ALMS1, a large gene with a tandem repeat encoding 47 amino acids, causes Alstrom syndrome. „Nature Genet”. 31, s. 79-83, 2002. DOI: 10.1038/ng874. PMID: 11941370.
- ↑ Alstrom CH, Hallgren B, Nilsson LB, Asander H. Retinal degeneration combined with obesity, diabetes mellitus and neurogenous deafness: a specific syndrome (not hitherto described) distinct from the Laurence-Moon-Biedl syndrome. A clinical endocrinological and genetic examination based on a large pedigree. „Acta Psychiat Neurol Scand”. 34. suppl 129, s. 1-35, 1959.
- ↑ Alström's syndrome w bazie Who Named It (ang.)
Linki zewnętrzne
[edytuj | edytuj kod]- ALSTROM SYNDROME; ALMS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
