Mutasjon

Mutasjon er en forandring i et gen eller kromosom.^[1] Det var den nederlandske biologen, genetikeren og botanikeren Hugo de Vries (1848–1935) som innførte begrepet mutasjon i 1901.

Selv om cellene kopierer DNA-molekylene med stor nøyaktighet, skjer det noen ganger en feil. Da kan rekkefølge av baser i genet bli forandret, og vi har fått en mutasjon. Hvis mutasjoner skjer under dannelsen av en kjønnscelle, vil den bli overført til de neste generasjonene. Noen feil skjer under replikasjonen, mens andre kan skyldes omgivelsesfaktorer, f.eks. biotopmessige endringer eller andre ytre påvirkningsfaktorer.

Vi kan si at vi har to typer mutasjoner:

• Bortfall av en base på DNA-tråden under kopiering, som kan føre til at genet koder for et annet protein; det vil si genmutasjon
• Kromosomfeil, eksempelvis Downs syndrom, XXY-syndrom, Trisomi ^[2]

I sekvenssammenstilling tilsvarer en mutasjon en substitusjon (utbytting) av en base med en annen. Dette kalles også enkeltbasepolymorfi.

Genetiske skader er feil på arveanleggene (genene) som har oppstått i kjønnscellene (testiklene eller eggstokkene) og som overføres til avkommet ved formering. Siden avkommet blir unnfanget med de skadede arveanleggene, vil alle cellene i kroppen være skadet. Genetiske skader kan oppstå som følge av radioaktiv stråling, røntgenstråling eller påvirkning fra skadelige kjemikalier.

I medisin brukes mutasjon ofte om forandringer som gir sykdom. Men en mutasjon trenger ikke være skadelig eller gi sykdom.

• Bioinformatikk
• Genetikk
• Gen
• DNA
• Gap