과립형 각막 이상증
과립형 각막 이상증(顆粒形角膜異常症) 또는 과립 각막 이상증(Granular corneal dystrophy)은 천천히 진행되는 각막 이상증으로, 대개 유아기에 시작된다. 과립성각막변성, 과립성각막변성증, 과립형각막변성증으로도 부른다.
과립형 각막 이상증에는 두 가지 형이 있다.
- 과립형 각막 이상증 제1형은 매우 드문 형의 각막 이상증이다. 1890년 독일의 아서(Arthur Groenouw)가 처음 기술하였다.[1]
- 과립형 각막 이상증 제2형(아벨리노 각막이상증)[2] 또한 매우 드문 형의 각막 이상증이다. 1988년 Folberg가 이 질병을 처음 기술하였다. 이 병명은 이탈리아의 아벨리노 지역이 기원인, 최초의 4명의 환자들에게서 이름을 땄다.[3]
유전학
[편집]과립형 각막 이상증은 염색체 5q31에 위치한 TGFBI 유전자의 돌연변이에 의해 발병한다.[4] 이 질병은 상염색체 우위의 방식으로 유전된다.[5]
TGFBI 유전자는 단백질 케라토에피텔린을 부호화한다.[5]
치료
[편집]증세가 매우 심하거나 너무 늦은 경우가 아니라면 각막 이식은 불필요하다. 빛의 민감도는 색이 들어간 안경을 착용함으로써 극복할 수 있다.
같이 보기
[편집]참조
[편집]- ↑ Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 121900
- ↑ Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 607541
- ↑ Folberg R, Alfonso E, Croxatto JO, Driezen NG, Panjwani N, Laibson PR, Boruchoff SA, Baum J, Malbran ES, Fernandez-Meijide R (January 1988). “Clinically atypical granular corneal dystrophy with pathologic features of lattice-like amyloid deposits. A study of these families”. 《Ophthalmology》 95 (1): 46–51. doi:10.1016/s0161-6420(88)33226-4. PMID 3278259.
- ↑ Munier, F. L.; Korvatska, E.; Djemaï, A.; Paslier, D. L.; Zografos, L.; Pescia, G.; Schorderet, D. F. (March 1997). “Kerato-epithelin mutations in four 5q31-linked corneal dystrophies”. 《Nature Genetics》 15 (3): 247–251. doi:10.1038/ng0397-247. PMID 9054935.
- ↑ 가 나 Paliwal, P.; Gupta, J.; Tandon, R.; Sharma, A.; Vajpayee, R. B. (Oct 2009). “Clinical and Genetic Profile of Avellino Corneal Dystrophy in 2 Families from North India”. 《Archives of Ophthalmology》 127 (10): 1373–1376. doi:10.1001/archophthalmol.2009.262. PMID 19822856.
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