Sindrome di Gitelman

Sindrome di Gitelman
	Modello del meccanismo di trasporto elettrolitico nel tubulo contorto distale. Il cloruro di sodio (ClNa) entra nella cellula attraverso il simporto sodio/cloro (NCC), sensibile ai tiazidi, e fuoriesce dalla cellula attraverso i canali basolaterali del cloro e la ATPasi degli ioni sodio e potassio. Sono inoltre indicati un canale di trasporto del magnesio, TRPM6, situato sulla membrana cellulare in posizione apicale e un ipotetico canale di scambio degli ioni sodio e magnesio (Na/Mg) sulla membrana basolaterale. Questi meccanismi di trasporto giocano un ruolo fondamentale nella patogenesi della sindrome di Gitelman.
	Malattia rara
Specialità	nefrologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-10	N25.8, E87.6 e E83.4
OMIM	263800
MeSH	D053579
eMedicine	238670
Sinonimi
	Ipomagnesemia-ipopotassiemia familiare; ...
Eponimi
	H.J. Gitelman; ...
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La sindrome di Gitelman è una malattia genetica, ad ereditarietà autosomica recessiva, che colpisce i tubuli distali dei nefroni. Questa malattia è caratterizzata da un'eccessiva concentrazione di sodio nel lume del tubulo distale;^[1] esso, interscambiandosi con il potassio, dà luogo a un'alcalosi metabolica determinata da ipokaliemia, ipomagnesiemia e ipocalciuria (ridotta concentrazione di ioni calcio Ca₂₊ nelle urine).^[2]^[3] Questa patologia fu descritta per la prima volta nel 1966 dal medico H.J. Gitelman e dai suoi collaboratori.^[4]

La sindrome di Gitelman è causata da una mutazione del gene SLC12A3, il quale codifica per una proteina deputata al trasporto del sodio e del cloruro verso i tubuli renali; attraverso questa attività di trasporto, viene regolato il riassorbimento degli elettroliti e, conseguentemente, in condizioni non patologiche, si conserva l'omeostasi elettrolitica.

Note

^ (EN) Graziani, G.; Fedeli, C.; Moroni, L.; Cosmai, L.; Badalamenti, S.; Ponticelli, C, Gitelman syndrome: pathophysiological and clinical aspects (PDF), in QJM, vol. 103, n. 741-748, 2010. URL consultato il 26 maggio 2023.
^ (EN) Gross, P.; Heduschka, P, Inherited Disorders of Sodium and Water Handling, collana Comprehensive clinical nephrology, 4ª ed., Elsevier Saunders, 2010, pp. 573-583, ISBN 978-0-323-05876-6. URL consultato il 26 maggio 2023.
^ Simon DB, Nelson-Williams C, Bia MJ, Ellison D, Karet FE, Molina AM, Vaara I, Iwata F, Cushner HM, Koolen M, Gainza FJ, Gitleman HJ, Lifton RP, Gitelman's variant of Bartter's syndrome, inherited hypokalaemic alkalosis, is caused by mutations in the thiazide-sensitive Na-Cl cotransporter., in Nature: Genetics, vol. 12, n. 1, gennaio 1996, pp. 24-30, DOI:10.1038/ng0196-24, PMID 8528245. URL consultato il 26 maggio 2023.
^ (EN) Gitelman, H.J.; Graham, J.B.; Welt, L.G, A new familial disorder characterized by hypokalemia and hypomagnesemia, in Transnational Association of American Physicians, vol. 79, 1966, pp. 221-235, PMID 5929460.

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Collegamenti esterni

(EN) Gitelman syndrome, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.

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[1] (EN) Graziani, G.; Fedeli, C.; Moroni, L.; Cosmai, L.; Badalamenti, S.; Ponticelli, C, Gitelman syndrome: pathophysiological and clinical aspects (PDF), in QJM, vol. 103, n. 741-748, 2010. URL consultato il 26 maggio 2023.

[2] (EN) Gross, P.; Heduschka, P, Inherited Disorders of Sodium and Water Handling, collana Comprehensive clinical nephrology, 4ª ed., Elsevier Saunders, 2010, pp. 573-583, ISBN 978-0-323-05876-6. URL consultato il 26 maggio 2023.

[3] Simon DB, Nelson-Williams C, Bia MJ, Ellison D, Karet FE, Molina AM, Vaara I, Iwata F, Cushner HM, Koolen M, Gainza FJ, Gitleman HJ, Lifton RP, Gitelman's variant of Bartter's syndrome, inherited hypokalaemic alkalosis, is caused by mutations in the thiazide-sensitive Na-Cl cotransporter., in Nature: Genetics, vol. 12, n. 1, gennaio 1996, pp. 24-30, DOI:10.1038/ng0196-24, PMID 8528245. URL consultato il 26 maggio 2023.

[4] (EN) Gitelman, H.J.; Graham, J.B.; Welt, L.G, A new familial disorder characterized by hypokalemia and hypomagnesemia, in Transnational Association of American Physicians, vol. 79, 1966, pp. 221-235, PMID 5929460.

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