Sindrome del cuore sinistro ipoplasico

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La sindrome del cuore sinistro ipoplasico o sindrome del ventricolo sinistro ipoplasico (Hypoplastic left heart syndrome - HLHS), colpisce esclusivamente i neonati, con un'incidenza dall'1,4% al 3,8% di tutte le cardiopatie congenite.^[1] Indica un ampio spettro di malformazioni con diverse situazioni di ipoplasia delle sezioni sinistre del cuore coinvolgenti valvole, camere ventricolari e aorta. L'HLHS è responsabile del 25% delle morti per cardiopatia nella prima settimana di vita.^[1]

La causa della patologia non è ancora conosciuta: certamente vi è una correlazione fra la pressione che il sangue esercita sulle camere ventricolari in via di sviluppo e le camere stesse. Questo processo nel cuore ipoplasico non avviene in modo regolare: pur non conoscendo il meccanismo esatto si fanno numerose ipotesi che riconducono comunque a anomalie di sviluppo dei cuscinetti endocardici, o del miocardio o a delle infezioni nel periodo di sviluppo embrionale. Le cause genetiche sono fra quelle ormai più studiate e numerosi registri sono nati proprio per facilitare tale approccio.^[2][3][4].

Vengono considerate quattro sottocategorie a seconda delle valvole interessate:

• Stenosi aortica^[5] e stenosi mitralica,
• Atresia aortica e mitralica,
• Atresia e stenosi mitralica,
• Stenosi aortica e atresia mitralica (in circa 1/3 dei casi).

Durante la vita fetale il ventricolo destro riesce a sostenere la circolazione grazie alla presenza del dotto arterioso di Botallo attraverso il quale perfonde in via retrograda anche l'aorta ascendente, le arterie cerebrali e le coronarie. Alla nascita il mantenimento di un flusso sistemico adeguato dipende dalla persistenza della pervietà del dotto e dalla presenza di un difetto interatriale importante, altrimenti lo squilibrio fra le due circolazioni porterà in breve tempo ad acidosi metabolica progressiva e ipossiemia tissutale.^[6]

L'insufficienza cardiaca e lo shock cardiogeno intervengono nel giro di poche ore o giorni.^[6]. Non sempre è presente cianosi, ma alla chiusura del dotto l'ipoperfusione graduale conduce all'edema polmonare con vasocostrizione periferica.^[7]

La diagnosi prenatale è fondamentale: attraverso l'ecocardiografia fetale la HLHS può essere individuata fra la 18ª e la 20ª settimana di gestazione.^[6] e così permettere di migliorare la mortalità preoperatoria se affidato a centri di alto livello.^[6]. Gli esami più utilizzati sono i seguenti:

• Radiografia del torace, dove si evidenzia un importante ingrandimento cardiaco e congestione polmonare;^[7]
• ECG, che mostra una deviazione assiale destra con ipertrofia del ventricolo;^[7]
• Ecocardiografia bidimensionale e color Doppler, sono gli esami che diagnosticano l'anomalia.^[7]

Il trattamento iniziale prevede la somministrazione di prostaglandine per mantenere pervio il dotto arterioso^[7], con il controllo dell'equilibrio acido base. L'intervento chirurgico prevede più stadi, come proposto dalla scuola di Boston:

• Primo stadio, definito procedura di Norwood, dove si procede alla ricostruzione dell'arco aortico con creazione di un passaggio fra il ventricolo destro e l'aorta stessa^[7][8];
• Secondo stadio (a circa 4 mesi dal primo intervento), definito procedura di Glenn bidirezionale, dove si connettono la vena cava superiore all'arteria polmonare. Attualmente si sta studiando una variante della stessa chiamata Hemi-Fontan^[9][10];
• Terzo stadio (intorno al terzo anno di vita), definita procedura di Fontan, anastomosi diretta fra atrio destro e arteria polmonare oppure in alcuni casi utilizzando il ventricolo destro ipoplasico interposto (forme di Fontan “classico”)^[11]:
  • anastomosi fra due vene cave e arterie polmonari con tunnellizzazione della vena cava inferiore nell'atrio destro (intervento secondo de Leval Archiviato il 22 dicembre 2015 in Internet Archive.)
  • o mediante condotto esterno vena cava inferiore-arteria polmonare (Marcelletti)^[9].

In casi più complessi l'intervento può limitarsi alla sola anastomosi fra cava superiore e arteria polmonare (anastomosi cavo-polmonare parziale o intervento di Glenn modificato), lasciando lo shunt destro-sinistro intracardiaco e quindi una desaturazione arteriosa persistente. La mortalità ospedaliera per l'intervento di Fontan è circa il 5-10%.^[9].

La mortalità è altissima nei neonati in mancanza di trattamento immediato, con l'intervento di Norwood la sopravvivenza è notevolmente migliorata e si attesta su circa l'85%. Purtroppo la mortalità fra il 1º e il 2º stadio, varia fra il 4% e il 15%.^[9].

• Bruno Trimarco et al., Cardiologia, Napoli, Idelson Gnocchi, 2013, ISBN 978-88-7947-568-6.
• Harrison, Principi di Medicina Interna (il manuale - 16ª edizione), New York - Milano, McGraw-Hill, 2006, ISBN 88-386-2999-4.
• Willis Hurst, Il Cuore, 12ª ed., New York-Milano, McGraw-Hill, 2009, ISBN 978-88-386-3943-2.
• Eugene Braunwald, Malattie del cuore (7ª edizione), Milano, Elsevier Masson, 2007, ISBN 978-88-214-2987-3.

• Gravidanza
• Cardiopatia
• Cardiomiopatia dilatativa

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• (EN) hypoplastic left heart syndrome, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.

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