Sindrome di Angelman
| Sindrome di Angelman | |
|---|---|
 | |
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RN1300 |
| Specialità | genetica clinica e neurologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 759.89 |
| OMIM | 105830 |
| MeSH | D017204 |
| MedlinePlus | 007616 |
| GeneReviews | Panoramica |
| Eponimi | |
| Harry Angelman | |
La sindrome di Angelman è una malattia genetica dovuta a un difetto nella duplicazione cromosomica da imprinting genetico.
Storia
[modifica | modifica wikitesto]La malattia è stata riscontrata per la prima volta dal pediatra britannico Harry Angelman nel 1965 in tre bambini[2].
Patologie correlate
[modifica | modifica wikitesto]Tale condizione patologica è, nella maggior parte dei casi, dovuta a una delezione in 15q11-q13 nel cromosoma materno, ovvero ove risiedono i geni non imprintati coinvolti nella Angelman (discorso valido anche per la sindrome di Prader-Willi, che condivide con questa patologia la medesima delezione, ma sul cromosoma di origine paterno[3]).
In una percentuale inferiore di pazienti (circa il 30%) si riscontra disomia uniparentale del cromosoma 15, ovvero quel fenomeno per il quale la coppia di cromosomi (in questo caso la 15) presente nella prole non è composta da un omologo paterno e uno materno, bensì da due copie provenienti dallo stesso genitore (in questo caso il padre).
Diversamente dalla più comune delezione 15q11-q13, nella sindrome di Prader-Willi riscontriamo una disomia uniparentale materna del cromosoma 15, e solo nel 3-5% dei pazienti. Pertanto mentre nella sindrome di Prader-Willi è il cromosoma 15 materno a essere presente in duplice copia, nella sindrome di Angelman abbiamo una duplice copia del cromosoma paterno, venendo a mancare il contributo genetico materno[4].
Sintomatologia
[modifica | modifica wikitesto]Si riscontrano:
- bassa statura
- epilessia
- ritardo mentale grave
- ipotonia
- difficoltà nel linguaggio
- anomalie fisiche del viso[5].
- postura tipica definita a marionetta
- facilità al riso
- atassia e movimenti stereotipati
Eziologia
[modifica | modifica wikitesto]L'imprinting viene riprogrammato a ogni generazione a seconda del sesso del soggetto, durante la gametogenesi; quindi se il soggetto è maschio, e il gene che prendiamo in considerazione segue un "imprinting materno" (la copia materna è inattiva), entrambi i geni che trasmetterà alla progenie NON saranno imprinted (entrambe le copie funzionanti); viceversa se il soggetto è femmina saranno imprinted entrambe le copie (NON funzionanti). Questo evento è stato scoperto grazie allo studio fatto su due sindromi (sindrome di Angelman e sindrome di Prader-Willi) che sono causate dalla mutazione dello stesso gene, ma gli effetti sono differenti a seconda che questo sia stato ereditato dal padre o dalla madre.
Trattamento
[modifica | modifica wikitesto]Nell'età pediatrica c'è un interessamento atassico dei bambini che deve essere affrontato simultaneamente da una riabilitazione fisioterapica (per il potenziamento dei muscoli posturali) e psicomotoria (in modo da migliorare la prestazione cognitiva per supportare un eventuale miglioramento a livello motorio). Il trattamento logopedico e psicomotorio insieme possono avviare un discorso di "comunicazione aumentativa (CAA)" laddove sussista un buon livello cognitivo e una buona competenza simbolica.
Note
[modifica | modifica wikitesto]- ^ Galassi FM, Armocida E, Rühli FJ, Angelman Syndrome in the Portrait of a Child With a Drawing by Giovanni F. Caroto, in JAMA Pediatr, vol. 170, n. 9, settembre 2016, p. 831, DOI:10.1001/jamapediatrics.2016.0581, PMID 27380555.
- ^ Hart H, 'Puppet' children. A report on three cases (1965), in Dev Med Child Neurol, vol. 50, n. 8, agosto 2008, p. 564, DOI:10.1111/j.1469-8749.2008.03035.x, PMID 18754889.
- ^ (EN) Imprinting and Genetic Disease: Angelman, Prader-Willi and Beckwith-Weidemann Syndromes | Learn Science at Scitable, su nature.com. URL consultato il 17 gennaio 2018.
- ^ Sindrome di Angelman, su www.ambulatorio.com. URL consultato il 25 marzo 2023.
- ^ García Ramírez M, Csanyi B, Martínez Antón J, Delgado Marqués M, Bauzano Poley E, Genetic and clinical diagnosis of Angelman syndrome. Case Reviews, in An Pediatr (Barc), vol. 69, 2008, pp. 232-238.
Bibliografia
[modifica | modifica wikitesto]- Giovanni Neri, Maurizio Genuardi, Genetica umana e medica, Elsevier, 2010, ISBN 88-214-3172-X.
Voci correlate
[modifica | modifica wikitesto]Altri progetti
[modifica | modifica wikitesto]Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su sindrome di Angelman
Collegamenti esterni
[modifica | modifica wikitesto]- (EN) Angelman syndrome, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.
- Angelman Syndrome Foundation, su angelman.org.
| Controllo di autorità | Thesaurus BNCF 48516 · LCCN (EN) sh92000322 · GND (DE) 4287555-9 · BNF (FR) cb14597678q (data) · J9U (EN, HE) 987007546505805171 |
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