Rakitis

Rakitis
Radiografi dari penderita rakitis dua tahun, dengan ditandai genu varum (membungkuk dari femurs) dan penurunan tulang opacity, miskin menunjukkan tulang mineralisasi.
Informasi umum
Spesialisasi	Endokrinologi

Rakitis adalah pelunakan tulang pada anak-anak karena kekurangan atau gangguan metabolisme vitamin D, magnesium, fosfor atau kalsium, berpotensi menyebabkan patah tulang dan kelainan bentuk.^[1] Rakitis adalah salah satu penyakit yang terjadi pada anak di banyak negara berkembang, tetapi jika tidak ditangani dengan baik akan berdampak sampai dewasa.^[2] Penyebab utama adalah kekurangan vitamin D, tetapi kekurangan kalsium yang memadai dalam diet juga dapat menyebabkan rakitis (kasus diare berat dan muntah dapat menjadi penyebab kekurangan). Meskipun dapat terjadi pada orang dewasa, sebagian besar kasus terjadi pada anak-anak menderita gizi buruk, biasanya akibat kelaparan atau kelaparan selama tahap awal masa kanak-kanak. Osteomalacia adalah istilah yang digunakan untuk menggambarkan kondisi serupa terjadi pada orang dewasa, umumnya karena kekurangan vitamin D . Osteomalacia merupakan kondisi di mana tulang tidak dapat mengeras, sehingga rentan bengkok atau bahkan patah.^[3] Asal usul "rakitis" kata mungkin dari kata dialek Inggris Kuno 'wrickken', memelintir. Kata berasal Yunani "rachitis" (ραχίτις, yang berarti "peradangan tulang belakang") kemudian diadopsi sebagai istilah ilmiah untuk rakitis, terutama karena kesamaan kata-kata 'dalam suara.

Tanda dan gejala rakitis meliputi:

• Nyeri tulang atau kelembutan
• Masalah gigi
• kelemahan otot (miopati reyot atau "sindrom bayi floppy" atau "bayi Slinky" (di mana bayi floppy atau Slinky-suka)
• meningkatkan kecenderungan untuk patah tulang (tulang mudah patah), terutama patah tulang greenstick
• Deformitas rangka
  • Balita: kaki bengkok (genu varum)
  • Anak lebih tua: Knock-lutut (genu valgum) atau "lutut keanginan"
  • Kranial, tulang belakang, dan panggul cacat
• Gangguan pertumbuhan
• Hipokalsemia (tingkat rendah kalsium dalam darah), dan
• Tetani (kejang otot tidak terkendali di seluruh tubuh).
• Craniotabes (tengkorak lunak)
• Costochondral pembengkakan (alias "rosario reyot" atau "rachitic rosario")
• Harrison alur
• Malleoli ganda tanda akibat hiperplasia metaphyseal
• Pelebaran pergelangan tangan menimbulkan kecurigaan awal, itu adalah karena hiperplasia tulang rawan metaphysial.

X-ray atau rontgen dari penderita canggih dari rakitis cenderung hadir dalam cara klasik: kaki busur (kurva luar dari tulang panjang kaki) dan dada cacat. Perubahan dalam tengkorak juga terjadi menyebabkan khas "alun-alun menuju" penampilan. Cacat ini bertahan dalam kehidupan dewasa jika tidak diobati. Konsekuensi jangka panjang termasuk lengkungan permanen atau pengrusakan tulang panjang, dan kembali melengkung.

• Gizi rakitis
• Vitamin D tahan rakitis
• Vitamin D tergantung rakitis
  • Tipe I
  • Tipe II
• Kongenital rakitis

Penyebab utama dari rakitis adalah kekurangan vitamin D dan masalah kesehatan dalam menyerap nutrisi.^[4] Selain itu rakitis juga disebabkan oleh kelainan genetik. Berikut penjelasannya

• Vitamin D diperlukan untuk penyerapan kalsium dari usus dan fosfor dari saluran pencernaan, yang dibutuhkan anak untuk membangun tulang yang kuat.^[5] Ada 2 sumber vitamin D yaitu sinar matahari dan makanan. Sinar Matahari, sinar ultraviolet terutama, memungkinkan sel-sel kulit manusia mengkonversi vitamin D dari inaktif ke keadaan aktif. Dengan tidak adanya vitamin D, kalsium tidak benar diserap, mengakibatkan hipokalsemia, menyebabkan cacat tulang dan gigi dan gejala neuromuskuler, misalnya hyperexcitability. Sedangkan untuk makanan yang mengandung vitamin D, usus menyerap vitamin D yang ditemukan secara alami dalam makanan yang dimakan. Makanan-makanan yang mengandung vitamin D diantaranya adalah mentega, telur, minyak hati ikan, margarin, susu dan jus, dan ikan berminyak seperti tuna, ikan herring, dan salmon. Suatu bentuk yang jarang dominan terkait-X ada yang disebut rakitis Vitamin D tahan. Kasus telah dilaporkan di Inggris dalam beberapa tahun terakhir dari rakitis pada anak-anak dari latar belakang sosial yang disebabkan oleh ketidakmampuan untuk membuat vitamin D karena sinar ultraviolet Matahari tidak mencapai kulit karena penggunaan terus-menerus dari tabir surya yang kuat, atau terlalu banyak "yang mencakup up "di bawah sinar Matahari, atau menghabiskan waktu di dalam ruangan terlalu banyak. Kasus lain telah dilaporkan di antara anak-anak dari beberapa kelompok etnis di mana ibu menghindari paparan Matahari untuk alasan agama atau budaya, mengarah ke ibu kekurangan vitamin D. British Medical Journal melaporkan pada 2010 bahwa dokter di Newcastle di Tyne melihat 20 kasus rakitis per tahun.
• Beberapa masalah kesehatan dalam menyerap nutrisi yang dapat meningkatkan risiko penyakit rakitis adalah

1. Inflammatory bowel syndrome (IBD), yaitu iritasi pada usus sehingga mengganggu proses penyerapan nutrisi dari makanan dan minuman.
2. Penyakit ginjal juga dapat menyebabkan menurunnya kadar vitamin D dalam tubuh karena ginjal tidak dapat mengubah bentuk vitamin D yang aktif secara optimal.
3. Fibrosis kistik yakni suatu kelainan bawaan yang mengganggu enzim dalam memecah makanan, keadaan ini menyebabkan tubuh kesulitan mendapatkan asupan vitamin D.
4. Penyakit Celiac, yaitu reaksi sistem imun yang salah mengenali gluten (protein dalam gandum) sebagai ancaman bagi tubuh. Penyakit ini merusak lapisan usus dan dapat mengganggu proses penyerapan nutrisi.^[6]

• Kelainan Genetik, penyakit rakitis yang terkait dengan kelainan genetik adalah rakitis hipofosfatamik. Kondisi ini merupakan kesalahan genetik langka yang menyebabkan ginjal tidak memproses fosfat dengan baik. Rendahnya kadar fosfat dalam darah dapat menyebabkan tulang menjadi lemah dan juga lunak.^[7]

Rakitis dapat didiagnosis dengan bantuan:^[7]

• Tes darah:
  • Kalsium serum dapat menunjukkan tingkat yang rendah kalsium, fosfor serum mungkin rendah, dan fosfatase alkali serum dapat menjadi tinggi.
• Gas darah arteri dapat mengungkapkan asidosis metabolik
• X-ray tulang yang terkena bisa menunjukkan hilangnya kalsium dari tulang atau perubahan bentuk atau struktur tulang.
• Biopsi tulang jarang dilakukan tetapi akan mengkonfirmasi rakitis.

Pengobatan dan pencegahan rakitis dikenal sebagai antirachitic.Jika kekurangan vitamin D, dokter mungkin akan meresepkan suplemen vitamin D atau meminta untuk meningkatkan asupan vitamin D, seperti sereal, jus jeruk, ikan dan susu olahan. Selain itu, dokter akan menyarankan anak anda untuk menjemur di bawah sinar matahari setiap pagi agar tulang menjadi lebih kuat dan mengurangi gejala-gejala yang timbul akibat rakitis. Sedangkan untuk memperbaiki bentuk tulang yang bengkok atau tidak wajar biasanya harus memakai alat bantu atau pada kasus yang jarang terjadi penderita harus menjalani prosedur operasi perbaikan tulang agar bisa menjadi normal atau setidaknya menjadi lebih baik dari sebelumnya.^[8]

Pengobatan melibatkan asupan makanan meningkatkan kalsium, fosfat dan vitamin D. Paparan terhadap sinar ultraviolet B (sinar Matahari ketika Matahari tertinggi di langit), minyak ikan cod, halibut minyak hati, dan viosterol semua sumber vitamin D. Sebuah jumlah yang cukup cahaya ultraviolet B di bawah sinar Matahari setiap hari dan persediaan yang memadai kalsium dan fosfor dalam makanan dapat mencegah rakitis. Darker bayi berkulit perlu lebih lama untuk terkena sinar ultraviolet. Penggantian vitamin D telah terbukti benar rakitis menggunakan metode terapi sinar ultraviolet dan obat-obatan. Rekomendasi adalah untuk 400 unit internasional (IU) vitamin D per hari untuk bayi dan anak-anak. Anak-anak yang tidak mendapatkan jumlah yang cukup vitamin D meningkatkan risiko rakitis. Vitamin D sangat penting untuk memungkinkan tubuh untuk penyerapan kalsium untuk digunakan dalam kalsifikasi tulang yang tepat dan pemeliharaan.

Cukup kadar vitamin D juga dapat dicapai melalui suplemen makanan dan / atau paparan sinar Matahari. Vitamin D3 (cholecalciferol) adalah bentuk yang lebih disukai karena lebih mudah diserap tubuh dibandingkan vitamin D2. Kebanyakan dermatologists merekomendasikan suplemen vitamin D sebagai alternatif untuk paparan ultraviolet terlindungi karena peningkatan risiko kanker kulit yang terkait dengan paparan sinar Matahari. Produksi endogen dengan paparan sinar Matahari tubuh penuh adalah sekitar 250 mg (10.000 IU) per hari. Menurut American Academy of Pediatrics (AAP), bayi yang disusui mungkin tidak mendapatkan 2 bulan sampai mereka mulai minum setidaknya 17 ons cairan AS (500 ml) yang diperkaya vitamin D atau susu formula setiap hari.

Di negara maju, rakitis adalah penyakit langka (kejadian kurang dari 1 dalam 200.000). Mereka yang berisiko tinggi untuk mengembangkan rakitis meliputi:

• Menyusui bayi yang ibunya tidak terkena sinar Matahari
• Menyusui bayi yang tidak terkena sinar Matahari
• Bayi yang berkulit gelap (misalnya coklat kulit, Afrika), terutama ketika ASI dan sedikit terkena sinar Matahari
• Individu tidak mengkonsumsi susu, seperti mereka yang tidak toleran laktosa

Individu dengan rambut merah telah berspekulasi untuk memiliki penurunan risiko untuk rakitis karena produksi mereka yang lebih besar vitamin D dalam sinar Matahari. Anak-anak usia 6 bulan sampai 24 bulan berada pada risiko tertinggi, karena tulang mereka berkembang pesat. Konsekuensi jangka panjang termasuk lengkungan permanen atau pengrusakan tulang panjang, dan kembali melengkung.

Rickets vs. abuse: a national and international epidemic Kathy A. Keller & Patrick D. Barnes Received: 4 November 2007 / Revised: 28 July 2008 / Accepted: 18 August 2008

1. Springer-Verlag 2008

• Hipervitaminosis D