Cromosoma 13

Os seguintes son algúns exemplos de xenes que se encontran no cromosoma 13:

• ATP7B: ATPase, transportadora de Cu²⁺, beta polipéptido (enfermidade de Wilson)
• BRCA2: cancro de mama 2, comezo temperán
• CARKD: Proteína que contén o dominio da carbohidrato quinase (función descoñecida)
• EDNRB: receptor de endotelina tipo B
• GJB2: proteína da unión comunicante, beta 2, 26kDa (conexina 26)
• GJB6: proteína da unión comunicante, beta 6 (conexina 30)
• HTR2A: receptor 5-HT_2A
• PCCA: propionil coencima A carboxilase, alfa polipéptido
• RB1: retinoblastoma 1 (incluído o osteosarcoma)
• FLT1: tirosina quinase 1 relacionada con Fms (receptor 1 do factor de crecemento endotelial)
• SLITRK1: unha mutación neste xene causa algúns raros casos de síndrome de Tourette e tricotilomania
• SOX21: o factor de transcrición SOX-21 é unha proteína que nos humanos está codificada polo xene SOX21; a súa rotura pode orixinar certos tipos de alopecia en ratos.

As seguintes son algunhas enfermidades e trastornos asociados co cromosoma 13:

• Cancro de vexiga
• Cancro de mama
• Heterocromía
• Enfermidade de Hirschsprung
• MODY tipo 4 (certo tipo de diabetes)
• Xordeira non sindromática
• Xordeira non sindromática, autosómica dominante
• Xordeira non sindromática, autosómica recesiva
• Acidemia propiónica
• Retinoblastoma
• Síndrome de Waardenburg
• Enfermidade de Wilson
• Síndrome de Patau

As seguintes condicións están causadas por cambios na estrutura ou no número de copias do cromosoma 13:

• Retinoblastoma: Unha pequena porcentaxe dos casos de retinoblastoma está causada por delecións na rexión do cromosoma 13 (a rexión 13q14) que contén o xene RB1. Os nenos con estas delecións cromosómicas poden tamén ter atraso mental, crecemento lento, e determinadas características faciais (como cellas prominentes, ponte nasal ampla, nariz curto, e anormalidades nas orellas). Non está determinado que outros xenes se encontran na rexión delecionada, pero probablemente o responsable destes problemas de desenvolvemento é a perda de varios xenes.
• Síndrome de Patau (trisomía 13): A trisomía 13 ocorre cando cada célula do corpo ten tres copias do cromosoma 13 en vez das dúas normais. A trisomía 13 pode tamén orixinarse por ter unha copia extra do cromosomoa 13 só nalgunhas células do corpo (trisomía 13 mosaico). Nunha pequena porcentaxe dos casos, a trisomía 13 está causada por un rearranxo do material cromosómico (translocación cromosómica) entre o cromosoma 13 e outro cromosoma. Como resultado, unha persoa ten as dúas copias habituais do cromosoma 13 e mais un material extra procedente do cromosoma 13 unido a outro cromosoma. Estes casos denomínanse translocación trisomía 13. O material extra procedente do cromosoma 13 interrompe o curso normal do desenvolvemento, causando os síntomas e signos característicos da trisomía 13. Aínda non se sabe con seguridade como este material xenético extra orixina as características do trastorno, as cales inclúen varias funcións cerebrais anormais, cranio pequeno, atraso, ollos non funcionais e defectos cardíacos.
• Outras condicións cromosómicas: A monosomía parcial 13q é un trastorno cromosómico raro causado cando se perde unha parte do brazo longo (q) do cromosoma 13 (monosómico). Os nenos nados con monosomía parcial 13q poden presentar peso baixo ao nacer, malformacións na cabeza e face (rexión craniofacial), anormalidades esqueléticas (especialmente nas mans e pés), e outras anormalidades físicas. O atraso mental é característico desta condición. A taxa de mortalidade durante a infancia é alta entre os individuos nados con este trastorno. Case todos os casos de monosomía 13q aparecen aleatoriamente sen unha razón aparente.

• Baud O, Cormier-Daire V, Lyonnet S, Desjardins L, Turleau C, Doz F (1999). "Dysmorphic phenotype and neurological impairment in 22 retinoblastoma patients with constitutional cytogenetic 13q deletion". Clin Genet 55 (6): 478–82. PMID 10450867. doi:10.1034/j.1399-0004.1999.550614.x. 
• Dunham A, Matthews LH, Burton J, Ashurst JL, Howe KL, Ashcroft KJ, Beare DM, Burford DC, Hunt SE, Griffiths-Jones S, Jones MC, Keenan SJ, Oliver K, Scott CE, Ainscough R, Almeida JP, Ambrose KD, Andrews DT, Ashwell RI, Babbage AK, Bagguley CL, Bailey J, Bannerjee R, Barlow KF, Bates K, Beasley H, Bird CP, Bray-Allen S, Brown AJ, Brown JY, Burrill W, Carder C, Carter NP, Chapman JC, Clamp ME, Clark SY, Clarke G, Clee CM, Clegg SC, Cobley V, Collins JE, Corby N, Coville GJ, Deloukas P, Dhami P, Dunham I, Dunn M, Earthrowl ME, Ellington AG, Faulkner L, Frankish AG, Frankland J, French L, Garner P, Garnett J, Gilbert JG, Gilson CJ, Ghori J, Grafham DV, Gribble SM, Griffiths C, Hall RE, Hammond S, Harley JL, Hart EA, Heath PD, Howden PJ, Huckle EJ, Hunt PJ, Hunt AR, Johnson C, Johnson D, Kay M, Kimberley AM, King A, Laird GK, Langford CJ, Lawlor S, Leongamornlert DA, Lloyd DM, Lloyd C, Loveland JE, Lovell J, Martin S, Mashreghi-Mohammadi M, McLaren SJ, McMurray A, Milne S, Moore MJ, Nickerson T, Palmer SA, Pearce AV, Peck AI, Pelan S, Phillimore B, Porter KM, Rice CM, Searle S, Sehra HK, Shownkeen R, Skuce CD, Smith M, Steward CA, Sycamore N, Tester J, Thomas DW, Tracey A, Tromans A, Tubby B, Wall M, Wallis JM, West AP, Whitehead SL, Willey DL, Wilming L, Wray PW, Wright MW, Young L, Coulson A, Durbin R, Hubbard T, Sulston JE, Beck S, Bentley DR, Rogers J, Ross MT (2004). "The DNA sequence and analysis of human chromosome 13". Nature 428 (6982): 522–8. PMC 2665288. PMID 15057823. doi:10.1038/nature02379. 
• Gilbert F (2000). "Chromosome 13". Genet Test 4 (1): 85–94. PMID 10794368. doi:10.1089/109065700316543. 
• Kivela T, Tuppurainen K, Riikonen P, Vapalahti M (2003). "Retinoblastoma associated with chromosomal 13q14 deletion mosaicism". Ophthalmology 110 (10): 1983–8. PMID 14522775. doi:10.1016/S0161-6420(03)00484-6. 

• Enfermidades debidas a mutacións no cromosoma 13 (en castelán)