Monosomía

Condicións humanas que se deben a unha monosomía:

• Síndrome de Turner – As persoas con síndrome de Turner teñen un só cromosoma X. A síndrome de Turner é a única monosomía completa que se observa nos seres humanos, xa que todas as outras clases de monosomía completa son letais e o individuo non sobrevive á etapa de desenvolvemento embrionario. Fenotipicamente parécense a mulleres con diversos trastornos e anormalidades, pero non son XX senón X (ou X0, xe-cero).
• Síndrome cri du chat (en francés "chío ou grito do gato"), no cal a larinxe malformada destas persoas crea un laio característico parecido ao miar dun gato. Trátase dunha monosomía parcial causada pola deleción do extremo do brazo curto do cromosoma 5.
• Síndrome da deleción 1p36. Unha monosomía parcial causada por unha deleción no extremo do brazo curto do cromosoma 1.
• Síndrome da microdeleción 17q12. Unha monosomía parcial causada por unha deleción de parte do brazo longo do cromosoma 17.

Análises dos produtos dos abortos naturais humanos mostran que a maioría das aneuploidías (trisomías ou monosomías) nos embrións en fase temperá do desenvolvemento orixínanse por erros que ocorren durante a meiose materna, mentres que os erros na meiose paterna só contribúen a menos do 10 % dos casos.^[2] Este nesgo pode deberse á complexidade da maeiose na ovoxénese e a detención extremadamente prolongada durante a meiose do ovocito que xera unha tendencia a producir erros.^[3] Porén, en embrións que se desenvolveron ata o estadio de segmentación, obsérvase unha contribución igual materna e paterna ás monosomías.^[2]

• Retardo da anafase
• Aborto natural