[go: up one dir, main page]
Saltar ao contido

Ficheiro:Notable mutations.svg

Os contidos da páxina non están dispoñibles noutras linguas.
Na Galipedia, a Wikipedia en galego.

Ficheiro orixinal (ficheiro SVG; resolución de 2.980 × 1.764 píxeles; tamaño do ficheiro: 456 kB)

Resumo

Descrición
English: Selection of notable mutations, ordered in a standard table of the genetic code of amino acids.

As can be seen, clinically important missense mutations generally change the properties of the coded amino acid residue between being basic, acidic, polar or nonpolar, while nonsense mutations result in a stop codon.

In the case of cancers, mutations cause aggravation of the conditions by impairing tumor suppressors or activating oncogenes.

Every U (uracil) in the mRNA corresponds to a T (thymine) in the original DNA. Therefore, mutations are often noted using T rather than U.

Mutations mentioned

  • Sickle-cell disease: GAG to GTG in the hemoglobin gene [1]
  • Huntington's disease: CAG insertions, which adds a string of glutamines to Huntingtin[1]
  • Friedreich's ataxia: In most cases, the mutant frataxin gene contains expanded GAA triplet repeats in the first intron;[2]
  • Dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA), caused by an expansion of a CAG repeat encoding a polyglutamine tract in the atrophin-1 protein.[3]
  • Kennedy's disease, caused by expansion of a CAG repeat in the first exon of the androgen receptor gene.[4]
  • Fragile X Syndrome: CGG insertions on the X chromosome.[1] Practically, however, these are not related to arginine, because the mutations are located in the 5' untranslated region.
  • CTG in myotonic dystrophy.[5]
  • Spinocerebellar ataxia. Many types are caused by CAG repeats, see Wikipedia:Spinocerebellar ataxia#Treatment and prognosis for details.
    • Spinocerebellar ataxia: CTG [6]
  • β-thalassemia (β-globin gene)
    • C to U resulting in stop signal UAG [7]
    • also UGG to UGA[8]
  • D1822V by GAC->GTC[9] is the most common missense APC variant described to date in colorectal cancer.[10]
  • A49T (GCC to ACC)[11], V63M and V89L[11] are the most common missense substitutions in prostatic or type II steroid 5alpha-reductase gene in prostate cancer tissue.[12]
  • p.R50X is the most common nonsense mutation in myophosphorylase in McArdle's disease,[13] the most common Glycogen storage disease

References

  1. ↑ a b c Kimball's Biology Pages --> Mutations archive copy at the Wayback Machine Retrieved on July 18, 2009. Author: John W. Kimball
  2. ↑ The Friedreich ataxia GAA triplet repeat: premutation and normal alleles L Montermini, E Andermann, M Labuda, A Richter, M Pandolfo, F Cavalcanti, L Pianese, L Iodice, G Farina, A Monticelli, M Turano, A Filla, G De Michele and S Cocozza. Human Molecular Genetics, Vol 6, 1261-1266
  3. ↑ Molecular pathology of dentatorubral-pallidoluysian atrophy. I Kanazawa. Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci. 1999 June 29; 354(1386): 1069–1074. PMCID: PMC1692599
  4. ↑ La Spada AR, Wilson EM, Lubahn DB, Harding AE, Fischbeck KH (July 1991). "Androgen receptor gene mutations in X-linked spinal and bulbar muscular atrophy". Nature 352 (6330): 77–9. DOI:10.1038/352077a0. PMID 2062380.
  5. ↑ Page 88 in: Title: COLOR ATLAS OF GENETICS. Author: CEBERHARD PASSARGE, M.D. ISBN: C1588903362, 9781588903365 Length: 486 pages
  6. ↑ Molecular genetics of spinocerebellar ataxia type 8 (SCA8) A.K. Mosemillera,c, J.C. Daltona,c, J.W. Dayb,c, L.P.W. Ranuma,c. Nucleotide and Protein Expansions and Human Disease.
  7. ↑ Mutations By Professor A. Cuschieri.Department of Anatomy. University of Malta. Retrieved on July 18, 2009
  8. ↑ Page 258 in: Colleen Smith; Lieberman, Michael; Marks, Dawn B.; Allan D. Marks (2009) Marks' Basic medical biochemistry: a clinical approach, Filadelfia: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins ISBN: 0-7817-7022-X.
  9. ↑ Guerreiro CS, Cravo ML, Brito M, Vidal PM, Fidalgo PO, Leitão CN (June 2007). "The D1822V APC polymorphism interacts with fat, calcium, and fiber intakes in modulating the risk of colorectal cancer in Portuguese persons". Am. J. Clin. Nutr. 85 (6): 1592–7. PMID 17556698.
  10. ↑ Cleary SP, Kim H, Croitoru ME, et al. (October 2008). "Missense polymorphisms in the adenomatous polyposis coli gene and colorectal cancer risk". Dis. Colon Rectum 51 (10): 1467–73; discussion 1473–4. DOI:10.1007/s10350-008-9356-7. PMID 18612690.
  11. ↑ a b Hayes VM, Severi G, Padilla EJ, et al. (February 2007). "5alpha-Reductase type 2 gene variant associations with prostate cancer risk, circulating hormone levels and androgenetic alopecia". Int. J. Cancer 120 (4): 776–80. DOI:10.1002/ijc.22408. PMID 17136762.
  12. ↑ Makridakis N, Akalu A, Reichardt JK (September 2004). "Identification and characterization of somatic steroid 5alpha-reductase (SRD5A2) mutations in human prostate cancer tissue". Oncogene 23 (44): 7399–405. DOI:10.1038/sj.onc.1207922. PMID 15326487.
  13. ↑ García-Consuegra I, Rubio JC, Nogales-Gadea G, et al. (March 2009). "Novel mutations in patients with McArdle disease by analysis of skeletal muscle mRNA". J. Med. Genet. 46 (3): 198–202. DOI:10.1136/jmg.2008.059469. PMID 19251976.
Data
Orixe Derivative of en:File:GeneticCode21-version-2.svg (Public Domain license)
Autoría Mikael Häggström
Outras versións
.png-format
Vietnamese

Licenza

Public domain Eu, como posuidor dos dereitos de autor desta obra, libéroa para que pertenza ao dominio público. Isto é válido en todo o mundo.
Nalgúns países, isto pode non ser legalmente posible; entón:
Concedo a calquera o dereito de empregar esta obra para o propósito que considere oportuno, sen condicións, agás aquelas que sexan requiridas pola lei.

Pés de foto

Engada unha explicación dunha liña do que representa este ficheiro

Elementos retratados neste ficheiro

representa a

dereito de autor\u00eda liberado como dominio p\u00fablico<\/a>"}},"text\/plain":{"gl":{"P6216":"dereito de autor\u00eda liberado como dominio p\u00fablico"}}}}" class="wbmi-entityview-statementsGroup wbmi-entityview-statementsGroup-P6216 oo-ui-layout oo-ui-panelLayout oo-ui-panelLayout-framed">

estado dos dereitos de autoría

dereito de autoría liberado como dominio público

posto no dom\u00ednio p\u00fablico pelo detentor de direitos autorais<\/a>\u00a0portugu\u00e9s<\/sup>"}},"text\/plain":{"gl":{"P275":"posto no dom\u00ednio p\u00fablico pelo detentor de direitos autorais"}}}}" class="wbmi-entityview-statementsGroup wbmi-entityview-statementsGroup-P275 oo-ui-layout oo-ui-panelLayout oo-ui-panelLayout-framed">

licenza

posto no domínio público pelo detentor de direitos autorais portugués

Historial do ficheiro

Prema nunha data/hora para ver o ficheiro tal e como estaba nese momento.

Data/HoraMiniaturaDimensiónsUsuarioComentario
actual24 de setembro de 2009 ás 15:00Miniatura da versión ás 15:00 do 24 de setembro de 20092.980 × 1.764 (456 kB)Mikael Häggströmtried again
24 de setembro de 2009 ás 05:34Miniatura da versión ás 05:34 do 24 de setembro de 20092.980 × 1.764 (456 kB)Mikael Häggströmminor adjustment
24 de setembro de 2009 ás 05:30Miniatura da versión ás 05:30 do 24 de setembro de 20092.980 × 1.764 (455 kB)Mikael Häggströmupdate
25 de xullo de 2009 ás 11:07Miniatura da versión ás 11:07 do 25 de xullo de 20092.980 × 1.764 (449 kB)Mikael Häggströmremoved redundant text
22 de xullo de 2009 ás 08:54Miniatura da versión ás 08:54 do 22 de xullo de 20093.080 × 1.764 (449 kB)Mikael Häggströmuntransparented, moved boxes to right, +explanation
22 de xullo de 2009 ás 05:49Miniatura da versión ás 05:49 do 22 de xullo de 20092.692 × 1.900 (445 kB)Mikael Häggströmspecified 3rd base
21 de xullo de 2009 ás 08:03Miniatura da versión ás 08:03 do 21 de xullo de 20092.692 × 1.900 (444 kB)Mikael Häggströmmoved s in Hungtinton's into frame
20 de xullo de 2009 ás 07:27Miniatura da versión ás 07:27 do 20 de xullo de 20092.672 × 1.900 (444 kB)Mikael Häggström+McArdle's
19 de xullo de 2009 ás 19:08Miniatura da versión ás 19:08 do 19 de xullo de 20092.672 × 1.900 (441 kB)Mikael Häggström{{Information |Description={{en|1=g}} |Source=Own work by uploader |Author=Mikael Häggström |Date=g |Permission= |other_versions= }}

As seguintes 2 páxinas usan este ficheiro:

Uso global do ficheiro

Os seguintes wikis empregan esta imaxe:

Metadatos

Este ficheiro contén información adicional, probablemente engadida pola cámara dixital ou polo escáner usado para crear ou dixitalizar a imaxe. Se o ficheiro orixinal foi modificado, poida que algúns detalles non se reflictan no ficheiro modificado.

Traído desde «https://gl.wikipedia.org/wiki/Ficheiro:Notable_mutations.svg»