Doenza de Fabry
| Doenza de Fabry | |
|---|---|
| Clasificación e recursos externos | |
 Alfa galactosidase - a proteína deficiente na doenza de Fabry. | |
| OMIM | 301500 |
| DiseasesDB | 4638 |
 Se cre que pode requirir tratamento, por favor, consúltello ao médico. | |
A doenza de Fabry, tamén coñecida como doenza de Anderson-Fabry, é unha doenza xenética rara que pode afectar moitas partes do corpo, incluíndo os riles, o corazón e a pel.[1] A doenza de Fabry é unha das coñecidas como doenzas por depósito lisosomal. A mutación xenética que causa a enfermidade de Fabry interfire coa función dun enzima que procesa biomoléculas coñecidas como esfingolípidos, o que provoca que estas substancias se acumulen nas paredes dos vasos sanguíneos e outros órganos. É inherente de forma ligada a X.
A enfermidade de Fabry ás veces diagnostícase mediante unha análise de sangue que mide a actividade do enzima afectado, chamado alfa-galactosidase, pero ás veces tamén se usan probas xenéticas, especialmente nas mulleres.
O tratamento da enfermidade de Fabry varía dependendo dos órganos afectados pola enfermidade, e a causa subxacente pódese abordar substituíndo o enzima que falta.
As primeiras descricións da condición foron feitas simultaneamente polo dermatólogo Johannes Fabry[2] e o cirurxián William Anderson,[3] en 1898.[4]
Notas
[editar | editar a fonte]- ↑ James, Berger & Elston 2006, p. 538
- ↑ Fabry, Joh (decembro de 1898). "Ein Beitrag zur Kenntniss der Purpura haemorrhagica nodularis (Purpura papulosa haemorrhagica Hebrae)" [A contribution to the knowledge of the purpura haemorrhagica nodularis (purpura papulosa haemorrhagica Hebrae)]. Archiv für Dermatologie und Syphilis (en alemán) 43 (1): 187–200. doi:10.1007/bf01986897.
- ↑ Anderson, William (abril de 1898). "A Case of 'Angeio-Keratoma'". British Journal of Dermatology 10 (4): 113–117. doi:10.1111/j.1365-2133.1898.tb16317.x.
- ↑ Schiffmann, Raphael (2015). "Fabry disease". Neurocutaneous Syndromes. Handbook of Clinical Neurology 132. pp. 231–248. ISBN 9780444627025. PMID 26564084. doi:10.1016/B978-0-444-62702-5.00017-2.
