Syndrome MERRF
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| Syndrome MERRF | |
| Référence MIM | 545000 |
|---|---|
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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Syndrome MERRF
Exemple de « fibres rouges en haillons » dans un cas de syndrome MELAS.
| Spécialité | Neurologie |
|---|
| CIM-10 | G40.3 |
|---|---|
| CIM-9 | 277.87 |
| OMIM | 545000 |
| DiseasesDB | 30794 |
| MeSH | D017243 |
| GeneReviews | MERRF |
Le syndrome MERRF, de l'anglais : Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers, est une maladie mitochondriale. C'est une épilepsie myoclonique associée à la myopathie des fibres rouges en haillons. Le syndrome se déclare durant l'enfance et perdure de nombreuses années.
Historique
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Épidémiologie
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- Prévalence
- Incidence
- Évolution de ces facteurs, corrélation avec la démographie, le mode de vie, les facteurs de risque
- Facteurs de risque
Physiopathologie
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Diagnostic
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- symptômes principaux : épilepsie, ataxie, myopathie, fibres rouges en haillons.
- autres symptômes : démence, surdité, dégénérescence des nerfs spinaux.
Signes fonctionnels
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Examen clinique
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Examens complémentaires
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Les fibres rouges en haillons : chez les patients atteint du syndrome, on observe des agrégats de grande taille de mitochondries anormales qui s'accumulent essentiellement dans les cellules musculaires.
Les mutations principales sont :
- MTTK*MERRF8344G
- MTTK*MERRF8356G
Prise en charge
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- Traitement médicamenteux
- Traitement physique (kinésithérapie, rééducation, etc.)
- Prise en charge sociale, psychologique, groupes de malades (s'il y a lieu).
Évolution et complications
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- Expliquer les éventuelles complications et leur causes.
- Évolution de la maladie sans traitement
- Évolution sous traitement
Prévention
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