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Génome humain

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Pour les articles homonymes, voir Génome humain (homonymie).

Le génome humain est le génome, soit au sens strict de l'espèce Homo sapiens (l'Homme moderne), soit au sens large d'une espèce humaine, c'est-à-dire du genre Homo (en 2024, H. sapiens, H. neanderthalensis et H. denisovensis).

Le génome d'Homo sapiens est l'ensemble des séquences d'acides nucléiques de son ADN, contenu dans les 23 paires de chromosomes des noyaux des cellules (le génome nucléaire) et dans une petite molécule d'ADN présente dans chaque mitochondrie (le génome mitochondrial).

Histoire

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Articles détaillés : Projet Génome humain et ENCODE.

Le premier séquençage de l'ADN complet d'un organisme est obtenu en 1977[1]. Il s'agit du virus bactériophage φX174, qui comporte une seule molécule d'ADN simple-brin, circulaire, longue de 5 386 nucléotides et ne comportant que 11 gènes[2]. L'ADN d'Homo sapiens est quant à lui constitué de l'ADN nucléaire porté par 23 paires de chromosomes et de l'ADN mitochondrial, au total des milliards de nucléotides et des milliers de gènes.

Homo sapiens

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Le séquençage de l'ADN humain actuel est l'objet du projet international Génome humain initié en 1985, lancé fin 1988 et achevé en avril 2003, qui identifie près de trois milliards de paires de nucléotides et plus de 20 000 gènes[a]. Le génome publié en 2003, qui ne couvre encore que 85 % de l'ADN complet[b], est un génome composite, constitué à partir d'un petit nombre de donneurs anonymes. Les 2 851 330 913 paires de nucléotides couvrent environ 99 % de l'euchromatine, avec un taux d'erreur estimé à une base erronée sur 100 000. Parmi les 19 599 gènes identifiés, 2 188 étaient inconnus[c],[3]. Un consortium international, le Genome Reference Consortium (en)[4] (GRC) est institué en 2008 pour établir et mettre à jour régulièrement un génome de référence (en).

La rapidité du séquençage s'étant entretemps améliorée d'un facteur supérieur à 100, le projet Génome humain est suivi de nombreux autres visant à caractériser le génome de centaines de milliers d'individus : projet international 1 000 génomes en 2008, projet britannique 100 000 génomes en 2012, projet qatari de séquencer le génome des 350 000 citoyens de l'émirat en 2013, projet 100 000 génomes asiatiques en 2016.

Le génome complet féminin, c'est-à-dire à l'exception du chromosome Y, est séquencé en 2021[5],[6] ; ce génome de référence, dénommé T2T-CHM13, répertorie 3,055 milliards de paires de bases. Le chromosome Y est entièrement séquencé en 2022 ; il est constitué d'environ 62,5 millions de paires de bases[7]. En 2024, la version courante du génome de référence du GRC[4], dénommée GRCh38.p14 (Genome Reference Consortium Human Build 38 patch release 14), comporte 3 298 912 062 bases dont 3 137 300 923 sans interruption[8].

Un premier pangénome humain est publié en 2023, basé sur 47 génomes d'origines ethniques variées, avec un taux d'erreur estimé à moins de 1 %[9].

Homo neanderthalensis

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Une première esquisse de l'ADN de l'Homme de Néandertal est obtenue en 2010 à partir de trois individus[10], et 14 kilobases d'ADN néandertalien sont décryptées la même année à partir d'un autre fossile[11]. Les résultats suggèrent l'existence d'événements d'hybridation avec des H. sapiens archaïques il y a environ 120 000 ans, et un héritage de gènes néandertaliens par les hommes modernes (surtout ceux d'origine eurasiatique).

En 2018 s'ajoute le génome de cinq nouveaux Néandertaliens ayant vécu il y a 39 000 à 47 000 ans, très semblable à celui des Néandertaliens tardifs déjà connus (pour une même situation géographique)[12].

Homo denisovensis

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C'est le séquençage en 2010 de l'ADN mitochondrial d'une phalange d'auriculaire d'un humain juvénile de sexe féminin qui démontre que cet individu appartient à une espèce humaine encore inconnue, l'Homme de Denisova[13],[14]. Son ADN nucléaire est séquencé la même année[15].

En 2024 est publié le génome d'un dénisovien vieux de 200 000 ans. C'est à ce jour le plus ancien génome humain à avoir été séquencé[16].

Caractéristiques

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Homo sapiens

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Comme chez tous les organismes à l'exception des plus simples et notamment chez les eucaryotes, le génome humain comprend des séquences d'ADN codant des protéines et divers types d'ADN non codant.

L'ADN non codant, très varié, comprend notamment une forte proportion d'introns et d'autres séquences d'ADN transcrit en ARN non traduit (ARN ribosomal, ARN de transfert, ribozymes, petits ARN nucléaires et différents types d'ARN régulateur). Il comprend également des promoteurs et des éléments régulateurs de gènes, de l'ADN jouant un rôle dans la structure et la réplication (régions d'attachement, télomères, centromères et origines de réplication) ainsi qu'un grand nombre d'éléments transposables, de l'ADN viral intégré, des pseudogènes et des séquences répétitives. Une partie de l'ADN non codant est non fonctionnelle (dont les pseudogènes), mais on ne connaît pas le pourcentage de cet « ADN poubelle ».

Les différences entre individus humains portent sur environ 0,1 % du génome pour ce qui est des variants mononucléotidiques[17], 0,6 % si l'on considère aussi les indels[18]. Elles sont bien moindres que celles qui différencient les humains de leurs proches parents actuels, les bonobos et les chimpanzés (environ 1,1 % de variants mononucléotidiques fixées (en)[19], 4 % en incluant les indels)[20].

Notes et références

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Notes

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  1. ↑ En raison du mauvais séquençage de l'hétérochromatine, le nombre exact de gènes n'est pas établi par cette étude, mais seulement estimé : 20 000 à 25 000[3].
  2. ↑ L'essentiel de l'ADN manquant est de l'hétérochromatine.
  3. ↑ En raison de problèmes liés à la fragmentation de l'ADN et à l'existence de pseudogènes, le nombre réel de nouveaux gènes est estimé à environ 2 000[3].

Références

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  1. ↑ (en) F. Sanger, G. M. Air, B. G. Barrell, N. L. Brown, A. R. Coulson et al., « Nucleotide sequence of bacteriophage φX174 DNA », Nature, vol. 265,‎ , p. 687-695 (DOI 10.1038/265687a0).
  2. ↑ (en) « Escherichia phage phiX174, complete genome », sur National Center for Biotechnology Information (consulté le ).
  3. ↑ a b et c (en) International Human Genome Sequencing Consortium, « Finishing the euchromatic sequence of the human genome », Nature, vol. 431,‎ , p. 931-945 (DOI 10.1038/nature03001 Accès libre).
  4. ↑ a et b (en) « The Genome Reference Consortium » (consulté le ).
  5. ↑ « Genome assembly T2T-CHM13v1.1 », sur National Library of Medicine, (consulté le ).
  6. ↑ (en) Sergey Nurk, Sergey Koren, Arang Rhie, Mikko Rautiainen, Andrey V. Bzikadze et al., « The complete sequence of a human genome », Science, vol. 376, no 6588,‎ , p. 44-53 (DOI 10.1126/science.abj6987).
  7. ↑ (en) Arang Rhie, Sergey Nurk, Monika Cechova, Savannah J. Hoyt, Dylan J. Taylor et al., « The complete sequence of a human Y chromosome », Nature, vol. 621, no 7978,‎ , p. 344-354 (DOI 10.1038/s41586-023-06457-y).
  8. ↑ (en) « Assembly: GCA_000001405.29 », sur European Nucleotide Archive (consulté le ).
  9. ↑ (en) Wen-Wei Liao, Mobin Asri, Jana Ebler, Daniel Doerr, Marina Haukness et al., « A draft human pangenome reference », Nature, vol. 617, no 7960,‎ , p. 312-324 (DOI 10.1038/s41586-023-05896-x).
  10. ↑ (en) Richard E. Green, Johannes Krause, Adrian W. Briggs, Tomislav Maricic, Udo Stenzel et al., « A Draft Sequence of the Neandertal Genome », Science, vol. 328, no 5979,‎ , p. 710-722 (DOI 10.1126/science.1188021).
  11. ↑ (en) Hernán A. Burbano, Emily Hodges, Richard E. Green, Adrian W. Briggs, Johannes Krause et al., « Targeted Investigation of the Neandertal Genome by Array-Based Sequence Capture », Science, vol. 328, no 5979,‎ , p. 723-725 (DOI 10.1126/science.11880).
  12. ↑ (en) Mateja Hajdinjak, Qiaomei Fu et al., « Reconstructing the genetic history of late Neanderthals », Nature, vol. 555,‎ , p. 652-656 (DOI 10.1038/nature26151).
  13. ↑ Christian, « Un autre hominidé en Sibérie il y a 40 000 ans ? », sur Hominidés.com, (consulté le ).
  14. ↑ (en) Johannes Krause, Qiaomei Fu, Jeffrey M. Good, Bence Viola, Michael V. Shunkov et al., « The complete mitochondrial DNA genome of an unknown hominin from southern Siberia », Nature, vol. 464,‎ , p. 894-897 (DOI 10.1038/nature08976 Accès libre).
  15. ↑ (en) Ewen Callaway, « Fossil genome reveals ancestral link », Nature, vol. 468,‎ , p. 1012 (DOI 10.1038/4681012a Accès libre).
  16. ↑ (en) Ann Gibbons, « Oldest human genome comes from a Denisovan », Science, vol. 385, no 6706,‎ , p. 240-241 (lire en ligne, consulté le ).
  17. ↑ (en) The 1000 Genomes Project Consortium, « An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes », Nature, vol. 491, no 7422,‎ , p. 56-65 (DOI 10.1038/nature11632 Accès libre).
  18. ↑ (en) The 1000 Genomes Project Consortium, « A global reference for human genetic variation », Nature, vol. 526, no 7571,‎ , p. 68-74 (DOI 10.1038/nature15393 Accès libre).
  19. ↑ (en) Chimpanzee Sequencing Analysis Consortium, « Initial sequence of the chimpanzee genome and comparison with the human genome », Nature, vol. 437, no 7055,‎ , p. 69-87 (DOI 10.1038/nature04072 Accès libre).
  20. ↑ (en) Ajit Varki et Tasha K. Altheide, « Comparing the human and chimpanzee genomes: searching for needles in a haystack », Genome Research, vol. 15, no 12,‎ , p. 1746-1758 (DOI 10.1101/gr.3737405).

Voir aussi

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Bibliographie

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