GATA2
Le GATA2 est une protéine appartenant à la famille des facteurs de transcription de type GATA dont le gène est le GATA2 situé sur le chromosome 3 humain.
Rôle
[modifier | modifier le code]Il est exprimé dans les valves des vaisseaux lymphatiques et contribue aux développements de ces dernières[5]. Il module l'expression du récepteur au VGEF, le VGEFR2[6], du facteur de von Willebrand[7], de l'endothéline 1[8] et de l'oxyde nitrique synthase[9]. Il interagit avec l'Ap-1 qui régule l'inflammation[10]; ainsi qu'avec PROX1, SPI1, FOXC2 et NFATC1[11]. Il augmente l'expression du VCAM-1[12].
Il intervient également dans l'hématopoïèse[13], dans la fonction des cellules hypophysaires[14], des neurones GABAergiques[15] ainsi que dans l'immunité[16].
Il module l'expression de l'endomucine[17].
Il joue également sur l'expression de certains micro-ARN dont le miR 126 et le miR 221[18].
En médecine
[modifier | modifier le code]La mutation de son gène provoque le syndrome d'Emberger caractérisé par un lymphœdème et un risque de développer une leucémie aiguë myéloblastique[19].
Certains variants de son gène sont corrélés avec la survenue d'une hypercholestérolémie[20] et un risque augmenté de maladie cardio-vasculaire précoce[21].
Notes et références
[modifier | modifier le code]- GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000179348 - Ensembl, May 2017
- GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000015053 - Ensembl, May 2017
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