Arnold–Chiarin epämuodostuma
| Arnold–Chiarin epämuodostuma | |
|---|---|
 |
|
| Luokitus | |
| ICD-10 | Q07.0 |
| ICD-9 | 741.0 |
| OMIM | 207950 |
| MeSH | D001139 |
| Huom! | Tämä artikkeli tarjoaa vain yleistä tietoa aiheesta. Wikipedia ei anna lääketieteellistä neuvontaa. |
Arnold–Chiarin epämuodostuma on harvinainen neurologinen sairaus.[1] Diagnosoituja tapauksia on vähän, ja heistä suurin osa on aikuisia.[1] Sairaus ilmenee pikkuaivojen ja aivorungon epämuodostumana.
Tausta
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]Epämuodostuma on nimetty sitä 1890-luvulla tutkineiden Hans von Chiarin ja Julius Arnoldin mukaan. Ensimmäisenä tautia kuvaili kuitenkin John Cleland vuonna 1883.[2]
Jaottelu
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]Arnold–Chiarin epämuodostuma jaetaan neljään tyyppiin:[3]
- Chiari 1: Pikkuaivot, joskus myös aivorungon alaosa eli ydinjatke, työntyvät selkäydinkanavaan.[4] Kallon takakuoppa on ahdas.[5] Tyypin 1 epämuodostuma on yleisempi naisilla (3:2), ja sen tyypillisiä oireita ovat päänsärky, kipu niskassa, nielemisvaikeudet, huimaus, raajojen puutuminen, aivohermohalvaukset, pikkuaivo-oireet, selkäytimen puristumisesta johtuvat oireet, kuten virtsan- ja ulosteenpidätyskyvyttömyys, tuntopuutokset ja raajaheikkous[6].[7][8][9][10] Sairaus voi olla myös oireeton.[11] Sairaus ei ole parannettavissa, mutta oireita voidaan hoitaa leikkauksella.[11] Leikkaus voi olla vaikuttava hoitomuoto silloin, kun kyseessä on oireileva potilas.[12] Suomessa arvioidaan olevan tuhansia potilaita, mutta sairautta tunnetaan heikosti.[13] Sairautta esiintyy kaikkialla maailmassa, ja se voi olla perinnöllinen.[5]
- Chiari 2: Pikkuaivomato (vermis), aivorunko ja IV aivokammio työntyvät selkäydinkanavaan. Chiari 2 -epämuodostumassa on yleensä selkäytimen rakennehäiriö meningomyeloseele ja aivoselkäydinnesteen kiertohäiriö hydrokefalus.[14]
- Chiari 3: aivojen takaosan hermokudos ja aivorunko työntyvät selkäydinkanavaan.[14]
- Chiari 4: Pikkuaivot ovat kehittymättömät. Tilaa sanotaan hypoplasiaksi.[14]
Tyypit 2–4 todetaan yleensä jo sikiötutkimuksessa tai pian syntymän jälkeen.[14] Tyyppi 2 ja 3 ovat henkeä uhkaavia sairauksia, ja niiden hoito on aina leikkaushoito.[14] Tyypin 1 oireet alkavat joskus jo lapsuudessa mutta yleensä vasta aikuisiässä.[14] Chiarin epämuodostuma diagnosoidaan useasti jo pikkulapsilla tai myöhemmin murrosiässä mutta aikuisilla monesti vasta sattumalöydöksenä.[12]
Järjestöt
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]Suomessa toimii Suomen chiari- ja syringomyeliayhdistys, jonka tavoite on tehdä sairauksia tunnetuiksi.
Lähteet
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]- ↑ a b Haikonen ja Yrjölä: Chiari-lapset varhaiskasvatuksessa Opinnäytetyö.
- ↑ Arnold-Chiari malformation whonamedit.com. Viitattu 28.6.2008. (englanniksi)
- ↑ Rinne, Riitta: Chiari tyyppi 1 malformaatio eli CM1 9.10.2006. MS-liitto. Arkistoitu 28.2.2009. Viitattu 28.6.2008.
- ↑ Diagnoosin saamisessa kesti lähes 10 vuotta: Neurologiset sairaudet veivät 18-vuotiaan Janinan työkyvyn mtv.fi. Arkistoitu 15.9.2018. Viitattu 15.9.2018.
- ↑ a b Honkaniemi Saila: Arnold-Chiari tyyppi I malfolmaation vaikutukset sitä sairastavien arkeen Opinnäytetyö.
- ↑ Michaela K. Bode, Tapani Tikkakoski, Seppo Tuisku, Hannu Rönty ja Eero Ilkko: Tyypin I Arnold-Chiarin epämuodostuma nielemisvaikeuden, yskän ja päänsäryn syynä. Duodecim, 2001, nro 117(16), s. 1651. Artikkelin verkkoversio.
- ↑ Kivulias ja huonosti tunnettu aivosairaus yleistyy Suomessa yle.fi. Viitattu 29.7.2018.
- ↑ Lista Arnold-Chiarin syndrooman oireista yle.fi. Viitattu 29.7.2018.
- ↑ Minervan päänsärkyä luultiin migreeniksi – Harvinainen aivosairaus selvisi lopulta googlettamalla - Seura.fi Seura.fi. 7.9.2018. Viitattu 10.9.2018.
- ↑ Harvinaista neurologista sairautta poteva: "Oireita vähäteltiin, avun saaminen kesti vuosia" Yle Uutiset. Viitattu 15.9.2018.
- ↑ a b MOT: Kivulias aivosauraus piinaa Suomessa yhä useampaa - "Kuin raudat koko kallon alueella" karjalainen.fi. Arkistoitu 15.9.2018. Viitattu 15.9.2018.
- ↑ a b Chiari I-opinnäytetyö theseus.fi.
- ↑ Harvinaisen sairauden riivaama Eeva tänään MOT:ssa: "Tuntuu, että on tyhjä kuori oman elämänsä kanssa" iltalehti.fi. Viitattu 15.9.2018.
- ↑ a b c d e f Chiari-tyyppi 1 -malformaatio eli CM1 - Neuroliitto Neuroliitto neuroliitto.fi. Viitattu 15.9.2018.