Lähdekoodi sivulle Cornelia de Lange -oireyhtymä

Sinulla ei ole oikeutta muokata tätä sivua seuraavasta syystä:

IP-osoitteesi on alueella, joka on estetty kaikissa Wikimedia-säätiön wikeissä.

Eston asetti ‪Hasley‬. Annettu syy on Open proxy/Webhost: See the help page if you are affected: .

Esto alkoi: 18. joulukuuta 2022 kello 18.21
Esto päättyy: 18. joulukuuta 2025 kello 18.21

Tämänhetkinen IP-osoitteesi on 62.210.136.28. Estetty alue on 62.210.0.0/16.

Liitä kaikki yllä olevat tiedot kun teet kyselyjä. Jos uskot, että sinut estettiin vahingossa, löydät lisätietoja ja ohjeita Ei avoimia välityspalvelimia -käytännöstä.

Muussa tapauksessa keskustellaksesi estosta lähetä tarkistuspyyntö Meta-Wikissä. Voit myös lähettää sähköpostia ylivalvojien VRT-jonoon osoitteeseen stewards@wikimedia.org. Kerro viestissäsi kaikki yllä mainitut tiedot.

Voit katsoa ja kopioida tämän sivun lähdetekstiä.

'''Cornelia de Lange -oireyhtymä''' on oireisto, johon kuuluu [[kehitysvamma]]isuutta, epämuodostumia ja poikkeuksellista [[lyhytkasvuisuus|lyhytkasvuisuutta]]. Lisäksi potilaiden  kasvonpiirteet ovat hyvin samanlaiset. 

CdL-potilaat muistuttavat ulkonäöllisesti toisiaan. Oireyhtymä on nimetty lastentautiopin professori [[Cornelia Catharina de Lange]]n (1871–1950) mukaan. Lange kuvasi vuonna 1933 kahta tyttöä, jotka olivat niin samannäköisiä, että hän oli alun perin luullut heitä samaksi henkilöksi. Sairauden esiintyvyydestä ei ole varmaa tietoa, mutta maailmanlaajuisesti tunnettuja tapauksia on yli tuhat. Todennäköisesti yksi lapsi 40&nbsp;000:sta–100&nbsp;000:sta kärsii oireistosta.      

== Kehitys ==
Kehitysvamman aste vaihtelee lievästä vaikeaan. Lapsi oppii usein kävelemään huomattavasti tavallista myöhemmin. Klassisessa muodossa lapset oppivat kävelemään noin viisivuotiaina, lievässä muodossa alle kaksivuotiaina. Monet eivät opi koskaan puhumaan, mutta tuella ja rohkaisulla hekin oppivat käyttämään muutamia sanoja. Lievää muotoa sairastavat voivat oppia puhumaan, mutta oppiminen voi olla hidasta, ja puhe voi ilmaantua vasta viisi-kuusivuotiaana. Tukitoimena he opettelevat [[Tukiviittoma|tukiviittomia]]. Lapset ovat yllättävän näppäriä käsistään. 

== Tunnusmerkkejä ==
CdL-ihmisillä on samanlaiset ulkonäköpiirteet. Heillä on ohuet usein yhteen kasvaneet kulmakarvat (''synofrys'') ja pitkät silmäripset. Nenä on usein pieni ja nenänkärki pysty. Nenän etäisyys ylähuulesta on pitkä. Suu on sirppimäinen, ja suupielet kaartuvat alaspäin. Leuka on pieni ja kaula lyhyt. Ääni on usein matala ja karhea.

Oireyhtymään liittyy usein epämuodostumia, mutta raajapoikkeavuuksien kirjo vaihtelee suuresti. Esimerkiksi [[sormi]]a tai jopa [[kämmen]] saattaa puuttua. Kyynärnivelen liikerajoitus on yleisin oire, samoin lyhyt peukalon kämmenluu.

[[Yhdysvallat|Yhdysvalloissa]] CdL-aikuisten tavalliseksi pituudeksi on mitattu noin 120–150 cm. CdL-lapset syntyvät muita lyhyempinä mutta ovat normaalipainoisia. Lapset pysyvät ikätovereitaan lyhyempinä. 

== Terveys ==
CdL-lapsilla on usein takaisinvirtaus eli refluksioireita (GER-oireita). Heillä esiintyy myös epilepsiaa, verihiutaleiden vähyyttä ja unihäiriöitä. 

Oireyhtymä jaotellaan usein "lievään" ja "klassiseen" eli vaikeaan sairausmuotoon. Suunnilleen kymmenen prosenttia CdL-lapsista, joilla on klassinen muoto, on [[sydän|sydämen]] rakenne poikkeava, mutta näistä vain kolmella prosentilla niin vakava, että avosydänleikkaus on välttämätön. Lievässä muodossa sydänviat ovat lieväoireisia ja niillä on hyvä ennuste. 

Yleensä vammaisilla on lisäksi jonkin asteinen [[kuulovamma]]. Myös likinäköisyyttä esiintyy, eikä roikkuva yläluomi ([[Riippuluomi|''ptoosi'']]) ole harvinainen. 

== Genetiikka ==
Oireyhtymän aiheuttaa [[geeni]]virhe. Noin 60 prosentilla oireyhtymän syynä on [[NIPBL]]-geenivirhe. 

== Lähteet ==
* [http://www.norio-keskus.fi/files/4914/0557/9433/Cornelia_de_lange.pdf Cornelia de Lange, Norio-keskus]

[[Luokka:Oireyhtymät]]

Palaa sivulle Cornelia de Lange -oireyhtymä.

Noudettu kohteesta ”https://fi.wikipedia.org/wiki/Cornelia_de_Lange_-oireyhtymä”

Lähdekoodi sivulle Cornelia de Lange -oireyhtymä

Navigointivalikko

Haku