SLC6A20

SLC6A20
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگر	SLC6A20, SIT1, XT3, Xtrp3, solute carrier family 6 member 20, IMINO
شناسه‌های بیرونی	OMIM: 605616 MGI: 2143217 HomoloGene: 10625 GeneCards: SLC6A20
موقعیت ژن (موش)
کروموزوم	کروموزوم ۹ (موش)
پایان	123,507,950 bp
هستی‌شناسی ژن
عملکرد ملکولی	• neurotransmitter:sodium symporter activity; • GO:0001948، GO:0016582 پیوند پروتئینی; • symporter activity; • amino acid transmembrane transporter activity; • L-proline transmembrane transporter activity;
ترکیبات سلولی	• integral component of membrane; • پوسته یاخته; • integral component of plasma membrane; • apical plasma membrane; • membrane; • brush border membrane;
فرایند زیستی	• neurotransmitter transport; • amino acid transport; • glycine transport; • proline transport; • amino acid transmembrane transport; • transmembrane transport; • proline transmembrane transport;
	منابع: آمیگو / کوئیک‌گو
هم‌ساخت‌شناسی
	54716
	102680
	ENSG00000163817
	ENSMUSG00000036814
	Q9NP91
	Q8VDB9
	NM_020208، NM_022405، XM_011533847، NM_001385683 XM_011533848، NM_020208، NM_022405، XM_011533847، NM_001385683
	NM_139142
	NP_071800، XP_011532149، XP_011532150 NP_064593، NP_071800، XP_011532149، XP_011532150
	NP_631881
	ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسان	مشاهده/ویرایش موش

خانوادهٔ ۶ حمل‌کنندهٔ محلول، عضو ۲۰ (انگلیسی: Solute carrier family 6, member 20) که با نام اختصاری SLC6A20 شناخته می‌شود، یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «SLC6A20» بر روی کروموزوم ۳ کُدگذاری می‌شود.^[۴]^[۵]

اهمیت بالینی

جهش در ژن «SLC6A20» با بروز بیماری ژنتیکی ایمینوگلیسینوریا در ارتباط است.^[۶]

پژوهش‌های اخیر نشان داده‌است که SLC6A20، یکی از ۶ ژنی است که احتمال بروز نارسایی تنفسی در بیماران مبتلا به کووید ۱۹ را افزایش می‌دهند.^[۷]

منابع

↑ ^۱٫۰ ^۱٫۱ ^۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000036814 - Ensembl, May 2017
↑ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ Nash SR, Giros B, Kingsmore SF, Kim KM, el-Mestikawy S, Dong Q, et al. (1998). "Cloning, gene structure and genomic localization of an orphan transporter from mouse kidney with six alternatively-spliced isoforms". Receptors & Channels. 6 (2): 113–28. PMID 9932288.
↑ Kiss H, Kedra D, Kiss C, Kost-Alimova M, Yang Y, Klein G, et al. (April 2001). "The LZTFL1 gene is a part of a transcriptional map covering 250 kb within the common eliminated region 1 (C3CER1) in 3p21.3". Genomics. 73 (1): 10–9. doi:10.1006/geno.2000.6498. PMID 11352561.
↑ Bröer S, Bailey CG, Kowalczuk S, Ng C, Vanslambrouck JM, Rodgers H, et al. (December 2008). "Iminoglycinuria and hyperglycinuria are discrete human phenotypes resulting from complex mutations in proline and glycine transporters". The Journal of Clinical Investigation. 118 (12): 3881–92. doi:10.1172/JCI36625. PMC 2579706. PMID 19033659.
↑ Ellinghaus D, Degenhardt F, Bujanda L, Buti M, Albillos A, Invernizzi P, et al. (June 2020). "Genomewide Association Study of Severe Covid-19 with Respiratory Failure". The New England Journal of Medicine. 383 (16): 1522–1534. doi:10.1056/NEJMoa2020283. PMC 7315890. PMID 32558485.

مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «SLC6A20». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۱۶ نوامبر ۲۰۲۱.

برای مطالعهٔ بیشتر

Nash SR, Giros B, Kingsmore SF, Kim KM, el-Mestikawy S, Dong Q, et al. (1998). "Cloning, gene structure and genomic localization of an orphan transporter from mouse kidney with six alternatively-spliced isoforms". Receptors & Channels. 6 (2): 113–28. PMID 9932288.
Bröer A, Balkrishna S, Kottra G, Davis S, Oakley A, Bröer S (August 2009). "Sodium translocation by the iminoglycinuria associated imino transporter (SLC6A20)". Molecular Membrane Biology. 26 (5): 333–46. doi:10.1080/09687680903150027. PMID 19657969. S2CID 21001936.
Bröer S (January 2008). "Amino acid transport across mammalian intestinal and renal epithelia". Physiological Reviews. 88 (1): 249–86. doi:10.1152/physrev.00018.2006. PMID 18195088.
Takanaga H, Mackenzie B, Suzuki Y, Hediger MA (March 2005). "Identification of mammalian proline transporter SIT1 (SLC6A20) with characteristics of classical system imino". The Journal of Biological Chemistry. 280 (10): 8974–84. doi:10.1074/jbc.M413027200. PMID 15632147.
Kanei-Ishii C, Nomura T, Tanikawa J, Ichikawa-Iwata E, Ishii S (October 2004). "Differential sensitivity of v-Myb and c-Myb to Wnt-1-induced protein degradation". The Journal of Biological Chemistry. 279 (43): 44582–9. doi:10.1074/jbc.M407831200. PMID 15308626.
Kiss H, Kedra D, Kiss C, Kost-Alimova M, Yang Y, Klein G, et al. (April 2001). "The LZTFL1 gene is a part of a transcriptional map covering 250 kb within the common eliminated region 1 (C3CER1) in 3p21.3". Genomics. 73 (1): 10–9. doi:10.1006/geno.2000.6498. PMID 11352561.

این یک مقالهٔ خرد زیست‌شناسی مولکولی است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید.

[refGRCm38Ensembl-1] ۱٫۰ ^۱٫۱ ^۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000036814 - Ensembl, May 2017

[2] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[3] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid9932288-4] Nash SR, Giros B, Kingsmore SF, Kim KM, el-Mestikawy S, Dong Q, et al. (1998). "Cloning, gene structure and genomic localization of an orphan transporter from mouse kidney with six alternatively-spliced isoforms". Receptors & Channels. 6 (2): 113–28. PMID 9932288.

[pmid11352561-5] Kiss H, Kedra D, Kiss C, Kost-Alimova M, Yang Y, Klein G, et al. (April 2001). "The LZTFL1 gene is a part of a transcriptional map covering 250 kb within the common eliminated region 1 (C3CER1) in 3p21.3". Genomics. 73 (1): 10–9. doi:10.1006/geno.2000.6498. PMID 11352561.

[pmid19033659-6] Bröer S, Bailey CG, Kowalczuk S, Ng C, Vanslambrouck JM, Rodgers H, et al. (December 2008). "Iminoglycinuria and hyperglycinuria are discrete human phenotypes resulting from complex mutations in proline and glycine transporters". The Journal of Clinical Investigation. 118 (12): 3881–92. doi:10.1172/JCI36625. PMC 2579706. PMID 19033659.

[7] Ellinghaus D, Degenhardt F, Bujanda L, Buti M, Albillos A, Invernizzi P, et al. (June 2020). "Genomewide Association Study of Severe Covid-19 with Respiratory Failure". The New England Journal of Medicine. 383 (16): 1522–1534. doi:10.1056/NEJMoa2020283. PMC 7315890. PMID 32558485.

[۱]

[۲]

[۳]

[۴]

[۵]

[۶]

[۷]