Hemihipertrofia

Oharra: Wikipediak ez du mediku aholkurik ematen. Tratamendua behar duzula uste baduzu, jo ezazu sendagilearengana.

Hemihipertrofia
Deskribapena
Mota	overgrowth syndrome (en) , makroglosia, polymalformative genetic syndrome with increased risk of developing cancer (en) rare genetic bone disease (en)
Identifikatzaileak
GNS-10-MK	Q87.3
OMIM	235000
MeSH	C565524

Hemihipertrofia gaur egun sendagileen artean hemihiperplasia moduan ere ezaguna, gorputzaren alde bakar baten hazkundea, eskuinaldekoa edo ezkerreko alboko gehiegizko gainkarga dagoen baldintza da. Gehiegizko gorputzetan gorputzaren zati bati bakarrik eragin diezaioke, hala nola, hanketan edo gorputzeko hainbat eremutan, besoak, aurpegia eta mihia barne. Hemihipertrofia isolatuta egon daiteke (hemihipertrofia isolatua) edo Beckwith-Wiedemann sindromea edo beste sindrome genetiko bat bezalako sindrome genetiko baten parte izan daiteke. Batzuetan, ez da itxuraz hemipertrofia jaiotzean, baina gehien nabaritzen da haurraren hazkuntzarekin. ^[1] Gehienetan, ez da identifikatzen hemihipertrofia isolatuaren kausa. Sindrome genetiko baten parte den kasuetan, kausa horren araberakoa da. ^[2] Tratamenduak hanketan edo kaltetutako gorputz ataletan desberdintasunak zuzentzeko eragiketak biltzen ditu.

Hemihipertrofiarekin kaltetutakoen sintomak haren kausaren araberakoak dira, hau da, soilik hemipertrofia baldin bada edo sindrome baten zati bada^[3]:

• Gorputzaren alde bakarreko gehiegikeria (hemipertrofia)
• Hanken luzeraren desberdintasunak (hanka bestea baino luzeagoa)
• Oso hizkuntza handia (makroglosia), hitz egiteko eta jateko arazoak sor ditzakeena
• Gorputzaren alde bakarreko sabeleko organoak baino handiagoak, hala nola giltzurruna, gibela, guruin adrenalak eta pankreasak, esaterako
• Zenbait minbizi mota izateko arrisku handiagoa haurtzaroan (Wilms tumorea, gibeleko tumoreak (hepatoblastoma) eta beste tumore arraroagoak).

Oraindik ez dago kausa zehatzik. Gehienetan familian ez daude beste kaltetuak. Zenbait familiatan gurasoak (aita edo ama) kaltetuta daude eta kasu horietan haurdunaldi bakoitzean% 50erainoko aukera dago arazoa haurrei pasatzeko.

Himihipertrofiaren genetika konplexua izan daitekeenez, gurasoek genetista batekin hitz egitea gomendatzen da, kasu indibidualak hobeto ulertzeko. Genetista batek lagundu dezake hemihipertrofiaren kausa identifikatzen eta etorkizuneko haurdunaldiei buruzko informazioa ematen lagun dezake.

Hemihipertrofia isolatu daiteke edo sindrome genetiko baten parte izan daiteke, besteak beste:

• Beckwith-Wiedemann sindromea
• Klippel-Trenaunay sindromea
• Parkes Weber sindromea
• Malformazio baskular edo linfatikoak (Milroy gaixotasuna, fistula arteriovenosa)
• Neurofibromatosis
• Hyperpituitarism
• Zilarrezko sindromea
• Sortzetiko telangiectatikoa megalencephaly-cutis marmorata
• Mosaikoa trisomia 8
• Proteus sindromea.

Tratamendua zer arazo dauden araberakoa da. Hanken arteko desberdintasunen tratamendua (luzeraren desberdintasuna) ebaluazio zorrotza egin ondoren egiten da:

• Gaixoaren hezur adinaren azterketa eta bere adin kronologikoa (pazienteak zenbat urte dituen) alderatzea
• Umeak hezurdura heldutasunera iristen diren uneko luzeraren desadostasuna eta luzera posiblearen balorazioa
• Hemihipertrofia kausa
• Artikulazioen egoera funtzionala
• Umearen eta familiaren historia^[4][5][6]

Hanken luzeraren desberdintasun nabarmena badago kontsultatu behar da kirurgilari ortopediko bat. Desadostasuna esanguratsutzat jotzen da ertaineko helduen kasuan, 2 cm-tik 2,5 cm-ra baino handiagoa denean. Luzeraren arteko desadostasun hori dagoenean, seguruenik bizkarreko mina edo aldaka mina izateko arriskua handitzen da. Tratamenduak honako hauek izan ditzake:

• Zapata altxatuak edo bihurketa protesiak erabiltzea zapata altxatzeko eta aldakak maila berean uzteko. Bi hanken arteko desadostasuna txikia denean beharrezkoa den tratamendu bakarra izan ohi da.
• Kirurgia, izan daiteke:
  1. Laburtzea epifisiodesi izeneko teknika batekin, zeinean hezur hazkundearen nukleoa itxita dagoen, hazkunde plakaren zati bat hanka luzeena kenduz, hazkundea amaitu baino 2-3 urte lehenago (hau da, nerabezaroaren aurretik) , hanka motzagoa hanka luzeagoari "heltzeko" eta luzera berdina izatea ahalbidetuz.
  2. Hanka luzeena laburtzea (epipisiodesis egiteko adinez zaharragoak diren pazienteetan), hazkuntzaren ondoren hanka luzeena izan den hezur-segmentu bat kenduta bi hanken luzera berdintzeko.
  3. Hanka luzatzeko motza, batez ere gaixoek 4 cm baino handiagoa duten desadostasuna dutenean egiten da. Prozedura hau laburtzea baino mingarriagoa da.

Hemihipertrofia duten haurrek batzuetan eskoliosi ere garatu dezakete eta tratamendua behar dute:

Terapia fisikoa muskuluak indartzeko eta luzatzeko egin daiteke, batez ere ebakuntza baten ondoren.

Aurpegian hemihipertrofiarik badago (aurpegikoa), gomendagarria da pazienteek kirurgilari plastiko eta kranio-fazial batek ebaluatzea ebakuntza egin behar duten jakiteko.

Tratamendu egokia egin ahal izateko, hemihipertrofia isolatua duten haurrei gomendioak hauek dira:

1. Urtero azterketa fisikoak sindrome hauekin esperientzia duen medikuekin egin.
2. Giltzurrunetako ultrasoinu azterketak gibelean, giltzurrunetan eta barneko beste organoetan tumorerik ez dagoela baztertzeko.
3. Odol-proba alfa-fetoproteina (AFP) maila egiaztatzeko. AFP gibeleko zelulek askatutako proteina da gibeleko minbizia gertatzen denean.

Hemihypertrofia isolatua den ala ez, edo hemihipertrofia Beckwith-Wiedemann sindromea bezalako sindrome baten barruan dagoen ala ez den ikertu.

Hemihipertrofiarik ez duten gurasoak baina hemihypertrofia esporadiko isolatuak dituzten seme-alabak dituztenak (hau da, familiako beste kasurik gabe) edo Beckwith-Wiedemann sindromea hondatuta dutenak, ez dira arrisku handiagoak, seme-alabak dituzten gurasoak ez dituztenekin alderatuta. sindromea, baldintza horiekin kaltetutako beste seme-alabak edukitzea.^[2]

Beckwith-Wiedemann sindromea duten edo hemihipertrofia isolatu esporadikoek (kasuen% 85) ez dute sindromea haurrei transmititzen.

Heredatu daitezkeen kasuak hauek diraː^[2]

• Beckwith-Wiedemann sindromea CDKN1C genean mutazio batek sortzen duenean (Beckwith-Wiedemann sindromearen kasuen% 10) Beckwith-Wiedeman sindromea duen haur bat izateko arriskua dago. % 50.
• Beckwith-Wiedemann sindromea duten familian kaltetutako beste batzuk daudenean, Beckwith-Wiedemann sindromea duen pertsona batek kaltetutakoen arriskua% 50 artekoa da.
• Anomalia kromosomikoak daudenean (kasuen% 1 baino gutxiagotan), hala nola, lekualdaketa edo bikoizketa, Beckwith-Wiedemann sindromea duen pertsona batek egoera hau duen haur bat izateko arriskua oso baxua da.

Beckwith -Wiedemann Sindromearen Laguntza Taldeak BWSren genetikaren inguruko informazio zehatza du.

Hemihypertrofia isolatua duten haurrek Beckwith-Wiedemann sindromea izan dezaketeenez, gomendagarria da hemipertestea duten haur guztiei aholkularitza genetikoa lortzeko espezialista genetiko bat kontsultatzea eta familian beste kasu batzuk izateko arriskuak eztabaidatzea.

Laguntza taldeak eta sorospen erakundeak lagungarriak izan daitezke beste pazienteekin eta familiekin konektatzeko eta zerbitzu baliotsuak eman ditzakete. Askok pazienteenganako informazioa ematen dute, tratamenduak hobeak izan ditzaten eta sendaketa posibleak aurkitzeko ikerketa egiten dute. Ikerketak, beste baliabide eta zerbitzu garrantzitsuak aurkitzen lagun dezakete. Erakunde askok mediku aholkulari adituak ere badituzte edo mediku eta kliniken zerrendak eman ditzakete.

Laguntza erakundea gaixotasun honetarako

• Beckwith-Wiedemann sindromearen Espainiako Elkartea Madril, Espainia

Guneak edo sare sozialak Interneten

• Gaixotasun Arraroen Txileko Federazioa (FECHER) gaixotasun arraroak kaltetutakoei laguntzeko Facebook-eko taldea da.
• RareConnect EURORDIS-ek eta NORD-ek sortu zuten, gaixotasun arraroek eragindako gizabanako eta familiek munduko hainbat tokitan beste batzuekin konektatzeko, beren esperientziak partekatzeko, informazio eta baliabide garrantzitsuak aurkitzeko.

Laguntzarako Erakunde Orokorrak

• Gaixotasun Arraroetarako Iberoamerikako Aliantza

Posta elektronikoa: aliber@aliber.org Web esteka: [1]

• Gaixotasun Arraro Batuak elkartea Uruguay (ATUERU)

Emilio Castelar 440 izkina Pirán Torre CH Apt 502- Malvín Norte Montevideo, Uruguai Telefonoa: (598) 2 5227328 Posta elektronikoa: atueru.eerr@gmail.com Sareko esteka: [2]

• Gaixotasun Arraroen Federazio Argentina (FADEPOF)

Argentina Posta elektronikoa: info@fadepof.org.ar Web esteka: [3]

• Kolonbiako gaixotasun arraroen federazioa (FECOER)

Cra 15 Av. # 124 -17 Jorge Barón eraikina Torre B Office 703 Bogota Kolonbia Telefonoa: 320 944 5674 Posta elektronikoa: info@fecoer.org Web esteka: [4]

• Gaixotasun Arraroen Espainiako Federazioa (FEDER)

Iruñea 32 - CP: 28039 Madril Espainiako Telefonoa: 915334008 Posta elektronikoa: feder@enfermedades-raras.org Sareko esteka: [5]

• Gaixotasun Arraroen Mexikoko Federazioa (FEMEXER)

Posta elektronikoa: info@femexer.org, femexer@gmail.com Web esteka:[6]

• Peruko Gaixotasun Arraroen Federazioa (FEPER)

Lima Peru Telefonoa: 511 795 0304 Posta elektronikoa: maladiakrasrasu@gmail.com Sareko esteka: http://feperperu.blogspot.com.es/ Harremanetarako formularioa - http://feperperu.blogspot.com/p/contacto.html

• Geiser Fundazioa

Lotura, Ikerketa eta Laguntza Taldea gaixotasun arraroentzako Nicolás Avellaneda 595 Mendoza, Argentina / Serrano, 669 Buenos Aires Hiri Autonomoa Argentina Telefonoa: 54 261 429-1987 Posta elektronikoa: info@fundaciongeiser.org Sareko esteka: https://www.facebook.com/fundaciongeiser.enfermedadesraras/

• Gaixotasun Arraroentzako Mexikoko Erakundea (OMER)

Posta elektronikoa: info@omer.org.mx Web esteka: https://web.archive.org/web/20200916215136/http://omer.org.mx/