Päritavus

Päritavus (inglise keeles heritability, tähis enamjaolt ${\displaystyle h^{2}}$) on arvsuurus geneetikas, mis näitab, kui suur osa isenditevahelisest erinevusest ühe populatsiooni sees on seletatav geenimõjudega.^[1] Sellest on kasu, kui on vaja hinnata geenimõjude suhtelist rolli mingi tunnuse mitmekesisuse kujunemisel, juhul kui selle tunnuse mitmekesisust ei põhjusta täies ulatuses ainult keskkond või ainult geenid. Päritavust kasutatakse inimgeneetikas, evolutsioonibioloogias ja looma- ning tõuaretuses.

Päritavuse idee hakkas arenema ligikaudu aastal 1918, kui avaldati Ronald Fisheri artikkel "Sugulastevahelised korrelatsioonid eeldades mendellikku pärilikkust".^[2][3] Selles artiklis tutvustas ta meetodeid, mis võimaldavad tunnuste kvantitatiivset mitmekesisust (phenotypic variation) lahterdada mitmeks põhjuslikuks komponendiks. Tunnuste selline lahterdamine on olnud aluseks kogu edasisele kvantitatiivsele geneetikale. Enne seda revolutsioonilist, ühildavat teadusartiklit olid statistilised geneetikud ja Mendeli koolkondlased geneetikaküsimustes suuresti lõhestunud, sest statistiline lähenemine ja mendellik lähenemine andsid geneetikaprobleemidele erinevaid lahendusi. Fisher näitas, et mendelliku pärandumise taga peitub siiski väikeste mõjude kumulatiivne jõud, koos mittegeneetiliste teguritega.^[2][1] Fisheri artikli ilmumisega ühes töötati välja ka geneetilise korrelatsiooni kontseptsioon.

Ülejäänud 20. sajandi vältel leidis päritavus kasutust peamiselt ainult looma- ja taimekasvatuses.^[4][5]

Kvantitatiivset ehk numbrilise pidevskaalaga kirjeldatavat fenotüüpi (tähis ${\displaystyle P}$) saab modelleerida kui geenimõjude (${\displaystyle G}$) ja keskkondlike mõjude (${\displaystyle E}$) summat:

${\displaystyle P=G+E}$.

Et leida geenimõjude osatähtsus fenotüübi kujunemisel, on sellesse valemisse vaja sisestada mõjude absoluutväärtused. Neid on aga reaalses elus raske hinnata, kui üldse mitte võimatu. Mingi tunnuse uurimisel oleks praktilisem lähenemine võrrelda populatsioonis sees isenditevahelist erinevust ehk populatsiooni mitmekesisust. Kvantitatiivse fenotüübi mitmekesisuse saab panna kirja kui selle kujunemisse panustava mitmekesisuste summa:

${\displaystyle var(P)=var(G)+var(E)}$,

kus ${\displaystyle var}$ tähistab arvulise suuruse dispersiooni (variance) ehk mõõtetulemuste hajumust populatsiooni sees. Sel juhul ${\displaystyle var(P)}$ on näiteks inimestevahelised pikkuste erinevused mingis kindlas populatsioonis. Seda sama valemit saab kirja panna ka dispersiooni teise tähisega ${\displaystyle \sigma ^{2}}$ (kreeka täht väike sigma):

${\displaystyle \sigma _{P}^{2}=\sigma _{G}^{2}+\sigma _{E}^{2}}$.

Päritavus on suhe geenimõjude ja kvantitatiivse fenotüübi dispersiooni vahel.

${\displaystyle H^{2}={\frac {var(G)}{var(P)}}={\frac {\sigma _{G}^{2}}{\sigma _{P}^{2}}}}$.

Laiatähenduslik päritavus ${\displaystyle H^{2}}$ käsitleb geenimõjusid ühe tervikuna ega erista geenimõjude alamosasid. Päris elus see definitsioon üldiselt kasutust väga palju ei leia, sest on raske hinnata kõikvõimalikke geenimõjusid (sellest lähemalt peatükis "Kitsatähenduslik päritavus").

Geenimõjud saab omakorda jaotada kolmeks osaks: aditiivsed mõjud (${\displaystyle A}$), dominantsus (${\displaystyle D}$) ja epistaas (${\displaystyle I}$). Aditiivsed ehk liituvad mõjud on omaette pisikese tähtsusega, kuid kuhjudes nende tähtsus kasvab. Dominantsus on ühe geeni erinevate variantide koostoime ja epistaas on erinevate geenide omavaheline koostoime. On leitud, et ${\displaystyle A}$ seletab suure osa geenimõjudest.^[6] Samas ${\displaystyle D}$ ja ${\displaystyle I}$ osatähtsus geenimõjudele tervikuna on praktilises lähenemises ebaoluline.^[7] Taas vaadeldakse saadud alammõjude populatsioonisisest mitmekesisust, mitte absoluutväärtust, ning saab panna kirja järgneva seose:

${\displaystyle var(P)=var(A)+var(D)+var(I)+var(E)}$.

Kitsatähenduslik päritavus ${\displaystyle h^{2}}$ on suhe aditiivsete geenimõjude dispersiooni ja kvantitatiivse fenotüübi dispersiooni vahel:^[8]

${\displaystyle h^{2}={\frac {var(A)}{var(P)}}={\frac {\sigma _{A}^{2}}{\sigma _{P}^{2}}}}$.

Näidatud kahest definitsioonist leiab kõige rohkem kasutust just kitsatähenduslik päritavus, sest selle komponente on võrdlemisi lihtsam mõõta. Kuna teaduskirjanduses kajastatakse peamiselt ainult seda varianti, siis kitsatähendusliku päritavuse asemel kasutatakse sageli lihtsalt terminit päritavus. Päritavuse hinnang kehtib ainult ühe konkreetse populatsiooni jaoks ning see võib ajas muutuda.

Inimgeneetikas leiab (kitsatähenduslik) päritavus sageli kasutust komplekshaiguste ehk enamiku teadaolevate haiguste uurimisel (kõik haigused, mis ei ole üheainsa geeni põhjustatud). Päritavuse rutiinset hindamist võimaldavad DNA genotüpiseerimis- ja sekveneerimistehnoloogiad. Hinnatakse üksnes kitsatähenduslikku päritavust, mille raames tarvilike aditiivsete mõjude ${\displaystyle A}$ hinnangud (peamiselt ühenukleotiidsete polümorfismide mõjud) saadakse üldiselt geneetilistest assotsiatsiooniuuringutest ulatusliku statistilise analüüsi tulemusel.

• Geneetiline korrelatsioon