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Usuario:Deen26/Blanco dominante

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All-white dominant white horse with pink skin, brown eyes, and white hooves.
El blanco dominante de la raza sangre pura (W2/+) tiene una forma de blanco dominante. Su piel, pezuñas y las células faltantes de pigmento, dándole una capa blanca de piel rosada.

El blanco dominante es un grupo de condiciones del color del pelo genéticamente relacionados en el caballo, más conocidos por producir una capa completamente blanca, pero también por producir algunos tipos de manchas blancas y marcas blancas. Los caballos blancos dominantes nacen con la piel de color rosa sin pigmentación y el pelo blanco con ojos oscuros, a pesar de la cantidad de pelo blanco o manchado puede variar dependiendo de la mutación genética que esté involucrada. Blanco dominante es una condición poco frecuente, y en condiciones normales, al menos uno de los padres debe ser de color blanco dominante para producir descendencia blanca dominante. Sin embargo, la mayoría de los alelos actualmente conocidos del blanco dominante pueden estar vinculados a una mutación espontánea documentada en un único ancestro.

El blanco dominante puede ocurrir en cualquier raza, y ha sido estudiado en muchas razas diferentes. Dos razas de color, el caballo blanco americano y el caballo blanco Camarillo se caracterizan por sus capas blancas dominantes.

Existen varias formas de blanco dominante; en genética desde el 2013 están etiquetados delW1 hasta el W20. Todos los colores conocidos de la capa blanco dominante están asociados al gen KIT.Como el nombre lo sugiere, estas capas blancas conocidas son heredades dominantemente que significa que un caballo solo necesita una copia del alelo W para tener una capa blanca o una capa con manchas blancas.

El blanco dominante es genéticamente distinto al Sabino y ambos genéticamente y visualmente distintos del gris y cremello. El blanco dominante no es el mismo que el síndrome blanco mortal, ni son blancos dominantes caballos blancos "albinos". El albinismo nunca se ha documentado en los caballos. Se cree que algunas formas de blanco dominante para dar lugar a embriones no viables cuando un cigoto tiene dos alelos homocigotos W. Sin embargo, esto no ha sido verificado para todas las variaciones genéticas de blancos dominantes.

Identificación

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La piel oscura debajo de una capa de pelo blanco, fácil de ver en la boca y los genitales, muestra que este caballo de aspecto blanco es en realidad un color gris. La mayoría de los caballos que se ven "blancos" en realidad son grises.

Los caballos blancos dominantes nacen con la piel rosada y una capa blanca, que conservan toda su vida.[1]​ A pesar de que el término "blanco dominante" se asocia típicamente con una capa de color blanco puro, estos caballos pueden ser todos blancos, casi blancos, parcialmente blancos, o exhibir un patrón de manchado irregular similar a la de caballos sabino.[2]​ La cantidad de pelo blanco depende de qué mutación W esté involucrada.[3]​ Las áreas no blancas de la piel y el cabello son más frecuentes a lo largo de la línea media dorsal del caballo, conocida como la línea de la espalda, y son especialmente comunes en la crin y en las orejas.[2]​ También pueden tener motas intercaladas o manchas de la piel y cabello no blancas. Además, los cascos son más a menudo blancos, pero pueden tener rayas si hay piel pigmentada en la banda coronaria justo por encima de la pezuña.[4]​[5]​  En algunos casos, los potros nacidos con pelo no blanco residual puede perder parte o todo este pigmento con la edad, sin la ayuda del factor de gris.[6]​ El moteado blanco dominante no afecta el color de ojos, y los caballos blancos más dominantes tienen ojos marrones.[7]​ La piel de color rosa está desprovista de células de pigmento (melanocitos), y aparece de color rosa de la red subyacente de los capilares. El pelo blanco tiene sus raíces en la piel de color rosa sin pigmentación. Hay muchos otros factores genéticos que producen blanco, casi blanco, y los colores del pelaje de color blanco apagado en caballos, algunos de los cuales son visualmente muy similar al blanco dominante.[8]​

Prevalencia

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El blanco dominante es una de las diversas causas genéticas potenciales para los caballos con capas casi blancas o completamente blancas; puede ocurrir a través de mutación espontánea, y por lo tanto puede ser encontrado inesperadamente en cualquier raza, incluso aquellos que desalientan marcas blancas excesivas. Hasta la fecha, el blanco dominante ha sido identificado en varias familias de sangre pura, [6]​ Caballos americanos Cuarto de Milla,[2]​ Caballos Frederiksborg,[2]​ caballos islandeses,[2]​ Ponies Shetland,[6]​ caballos Franches Montagnes,[6]​ caballos de tiro del sur de Alemania,[2]​ y en una familia de caballos árabes.[6]​ El caballo blanco americano, que desciende principalmente de un caballo blanco dominante cruzado con yeguas que no son blancas, es conocido por su pelaje blanco dominante, como es el caballo blanco de Camarillo.[9]​[10]​

Herencia

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El locus W fue mapeado en el gen KIT en el 2007.[6]​ Los términos "oncogen kit" y el gen "manchado dominante", simbolizados por KIT y W, respectivamente, se pueden utilizar indistintamente.[11]​ La investigación actual ha demostrado que existen múltiples formas, o alelos, del gen W.[6]​ Todos los caballos poseen el gen KIT, ya que es necesario para la supervivencia incluso en las primeras etapas de desarrollo. La presencia o ausencia del blanco dominante se basa en la presencia de ciertas formas alteradas de KIT. Cada forma única se llama alelo, y para cada rasgo, todos los animales heredan un alelo de cada padre. La forma original o "normal" de KIT, que se espera en los caballos sin manchas de blanco dominante, es llamado alelo "tipo silvestre". Por lo tanto, un caballo blanco dominante tiene un alelo KIT con una mutación asociada con manchas blancas dominantes, y un alelo KIT de tipo silvestre.

Historia de la investigación del blanco dominante

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Los caballos blancos dominantes fueron descritos por primera vez en la literatura científica en 1912. El criador de caballos William P. Newell describió su familia de los caballos blancos y casi blancos con el investigador A. P. Sturtevant de la Universidad de Columbia:

Este potro blanco dominante (W1/+) perdió casi todo su pigmento residual en el momento en el que tenía 3 años de edad (abajo)
El mismo potro como un caballo adulto. 100% de la piel sin pigmento y el cabello, no es necesario para que un caballo sea considerado "blanco dominante." Algunos caballos blancos dominantes pierden pigmento con la edad, a pesar de que no poseen el gen gris.

" El color de la piel es de color blanco o llamado rosa, por lo general con un par de pequeñas manchas oscuras en la piel. Algunos tienen un gran número de manchas oscuras en la piel. Estos últimos suelen tener unas pocas rayas oscuras en los cascos; de lo contrario los cascos son casi invariablemente blancos. Aquellos que no tienen manchas oscuras en la piel por lo general tienen vidrio u ojos que ven, de lo contrario ojos oscuros ... Tengo un potro de un año de edad que es de color blanco puro, sin una mota de color en él, ni un cabello de color en él, y con ojos [azules] de vidrio"[5]​

Sturtevant y sus contemporáneos coincidieron en que los ojos azules de este potro fueron heredados por separado de la capa blanca.[12]​ En 1912, Sturtevant asignó el rasgo "blanco" al Blanco o al locus W.[5]​ En el momento no había intenciones de asignación W a una posición en el cromosoma, o a un gen.

Esta familia de caballos blancos produjo a Old King en 1908, un semental blanco de ojos oscuros que fue comprado por Caleb R. y Hudson B. Thompson. Old King fue cruzado con yeguas Morgan para producir una raza de caballo conocido hoy como el caballo blanco americano.[9]​ Un nieto de Old King, Snow King, estaba en el centro del primer estudio importante de la capa de color blanco dominante en caballos, realizado en 1969 por el Dr. William L. Pulos de la Universidad de Alfred y el Dr. Frederick B. Hutt de Cornell. Llegaron a la conclusión, sobre la base de los apareamientos de prueba y las proporciones del fenotipo de la progenie, que la capa blanca fue de herencia dominante y embriones letales en el estado homocigótico.[13]​ Otros factores, tales como las variaciones en la expresividad y la influencia de múltiples genes, pudo haber influido en las proporciones de la progenie que Pulos y Hutt observaron.[14]​ La capa blanca del caballo blanco americano aún no ha sido mapeada.

Un estudio de 1924 por C. Wriedt identificó una capa de color blanco heredable en el caballo de Frederiksborg.[15]​ Wriedt describió una serie de lo que él consideraba que eran fenotipos homocigotos: todo blanco, blanco con manchas pigmentadas, o weißgraue, que se traduce como "blanco-gris"[16]​ El término alemán para el caballo gris es schimmel, no weißgraue.[17]​ Los heterocigotos, según Wriedt, oscilaron entre ruano o diluido con caballos blancos más o menos sólidos. Los colaboradores, como Miguel Odriozola, reinterpretó los datos de Wriedt en años sucesivos, mientras que Pulos y Hutt sintieron que su trabajo había sido "erróneo" porque Wriedt nunca llegó a la conclusión de que el blanco era letal cuando era homocigotos.[18]​

Otros investigadores antes del análisis de ADN moderno desarrollaron teorías notablemente premonitorias. El gen en sí mismo fue propuesto por primera vez y nombrado W en 1948.[3]​ En un trabajo de 1969 sobre los colores del pelaje del caballo, A Los Colores del caballo, Miguel Odriozola sugirió que las diversas formas de manchas blancas de herencia dominante podrían estar dispuestas secuencialmente a lo largo de un cromosoma, por lo tanto permite la expresión variada de blanco dominante. También propuso que otros genes distantes, también podrían influir en la cantidad presente de blanco.[19]​

Esta yegua proviene de una familia de sangre pura blanca.

Entre el momento del estudio Pulos y de Hutt en 1969 y el inicio de la investigación a nivel molecular en blanco dominante en el siglo 21, un modelo conocido como "Sabino" llegó a ser considerado por algunos como una de las causas más probables de los fenotipos de color blanco.[20]​ Sabino es un tipo de caballo de manchas blancas, y el alelo ahora mapeado, la herencia dominante Sabino-1 (SB-1), está relacionado genéticamente, aunque de distinto. Cuando son homocigotos, pueden producir SB-1 casi todos los caballos blancos que se asemejen al blanco dominante. Otros genes responsables de todos los patrones posibles etiquetados "Sabino" aún no han sido identificados, aunque algunas formas del gen blanco salpicado pueden ser responsables de ciertos patrones.

En 2007, investigadores de Suiza y los Estados Unidos publicaron un documento que identifica la causa genética de moteado blanco dominante en caballos Franches Montagnes, caballo blanco Camarillo, caballo árabe y razas de sangre pura.[6]​ Cada una de estas condiciones de blancos dominantes se habían producido por separado y de forma espontánea en los últimos 75 años, y cada una representa un alelo diferente (variación o forma) de un mismo gen. Estos mismos investigadores identificaron otras siete causas únicas de blanco dominante en el 2009: tres en familias distintas de las sangre pura, un caballo islandés, un Holstein, una gran familia de Caballos Cuarto de Milla y una familia de caballos de tiro de Alemania del Sur.[2]​

Series alélicas

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El gen KIT contiene más de 2000 pares de bases, y un cambio en cualquiera de esas pares de bases resultade en un alelo mutante.[2]​ Más de cuarenta dichos alelos se han identificado mediante la secuenciación de los genes KIT de varios caballos.[2]​ El fenotipo resultante de la mayoría de estos alelos no se conoce todavía, pero 20 se han relacionado con blanco dominante.[3]​ Hasta la fecha, las pruebas de ADN pueden identificar si un caballo lleva los diversos alelos W identificados, algunos disponibles comercialmente.[21]​

  • W1 se encontró en los caballos Franches Montagnes descendientes de una yegua blanca llamada Cigale nacida en 1957. Las capas de los padres de Cigale no estaban marcados ampliamente.[6]​ Un polimorfismo de un solo nucleótido (SNP), un tipo de mutación en la cual un solo nucleótido es accidentalmente intercambiado por otro, se cree que se produjo con Cigale. Esta mutación (c.2151C> G) se cree que afecta gravemente la función de KIT.[6]​ Se trata de una mutación sin sentido encontrada en el Exon15 de KIT. [3]​ Algunos caballos con la mutación W1 nacen de color blanco puro, pero muchos tienen pigmento residual a lo largo de la línea de la espalda, que luego pueden perder con el tiempo. Con base en estudios de mutaciones de KIT en ratones, la gravedad de esta mutación sugiere que puede ser no viable en el estado homocigoto.[22]​ Sin embargo, los caballos con la mutación W1 se han encontrado que tienen parámetros normales de sangre y no sufren de anemia.[23]​
  • W2 se encontró en caballos de sangre pura descendientes de KY Coronel, un semental nacido en 1946. Si bien KY Coronel fue descrito como un castaño con extensas manchas blancas, conocido por engendrar una familia de caballos blancos puros través de su hija blanca, White Beauty, nacida en 1963.[24]​ El alelo W2 también está relacionado con un polimorfismo de un solo nucleótido (c.1960G>A),[6]​ pero es una mutación de sentido erróneo situado en el Exón17.[3]​
  • W3 se encontró en los caballos árabes descendientes de R Khasper, un semental casi blanco nacido en 1996. Ninguno de sus padres eran de raza blanca, y la mutación causante (c.706A>T) se cree que se originó con este caballo.[6]​ Es una mutación sin sentido en el Exón4.[3]​ Los caballos con el alelo W3 a menudo conservan manchas intercaladas o regiones de la piel pigmentadas y el cabello, puede desaparecer con el tiempo.[24]​ Algunos miembros de esta familia poseen ojos azules, pero se cree que éstos se heredaron por separado de la capa blanca.[24]​ Con base en estudios similares en ratones, los investigadores han llamado W3 como potencialmente homocigoto no viable.[22]​
A stocky Camarillo White horse, with a white coat, pink skin, and dark eyes.
La raza Camarillo tiene una capa blanca dominante debido a la mutación W4.
  • W4 se encontró en caballos blancos Camarillo White, una raza que se caracteriza por una capa blanca, que comienza con un semental blanco espontáne nacido en 1912 llamado Sultan.[6]​ Al igual que W1 y W3, los caballos con este tipo del blanco dominante puede ser de color blanco puro o casi blanco, con zonas pigmentadas a lo largo de la línea superior que se desvanece con el tiempo.[24]​ Esta mutación es también un SNP (c.1805C> T),[6]​ una mutación sin sentido en el Exón12.[3]​
  • W5 se encontró en los sangre pura que descienden de Puchilingui,[21]​ un semental de 1984 con manchas blanco- sabino y runeado.[2]​ Los caballos con el alelo W5 exhibe una enorme variedad en el fenotipo blanco: unos pocos han sido de color blanco puro o casi blanco, mientras que otros tienen manchas sabino limitado a medias altas, irregulares y llamas que cubrían la cara. Se estudiaron veintidós miembros de esta familia, y el 12 con un cierto grado de moteado blanco dominante se encontró que tenían una deleción en el exón 15 (p.T732QfsX9),[2]​ en la forma de una mutación de desplazamiento.[3]​ Un estudio posterior encontró que los miembros de esta familia con la mayor despigmentación eran heterocigotos compuestos que también portaban el alelo W20.[25]​
  • W6 se encontró en una cerca blanca de los sangre pura nacidos de padres no blancos en el 2004. La potencial gama de expresividad, por lo tanto, no se conoce todavía. La mutación (c.856G> A) se cree que se han producido de forma espontánea en este caballo.[2]​ Se trata de una mutación sin sentido en el Exón5.[3]​
  • W7 se encontró en otro de sangre pura casi blanco nacido en 2005 a una que tenía otras nueve crías, todos los no-blanco. Ella no poseía el alelo W7, que resulta de una mutación del sitio de empalme (c.338-1G> C),[2]​ localizada en el Intrón2 de KIT.[3]​
  • W8 se encontró en un caballo islandés con manchas sabino blancas, moteado, y runeado. Los padres y los cuatro medios hermanos maternos, todos los no-blancos, se encontraron sin el alelo W8. El alelo W8 es también una mutación del sitio de empalme (c.2222-1G> A),[2]​ localizada en el Intrón15.[3]​
  • W9 se encontró en un caballo blanco totalmente Holsteiner con un polimorfismo de un solo nucleótido (c.1789G> A). No se estudió a ningún pariente, pero ambos padres eran no blancos.[2]​ Es una mutación sin sentido en el Exón12.[3]​
  • W10 se encontró en un estudio de 27 caballos en una familia de Caballos Cuarto de Milla, 10 de los cuales son de color blanco o manchado y 17 eran sólidos y no blancos. Los 10 miembros de la familia con W10 tenían una deleción en el exón 7 (c.1126_1129delGAAC). Como W5, se observó una amplia gama de fenotipos. El más modestamente marcado tenían grandes cantidades de blanco en la cara y las piernas y algunos puntos del vientre de tamaño medio, mientras que la otra era casi totalmente blanca.[2]​  Se trata de una mutación de marco en el Exón7.[3]​ El fundador de esta línea era GQ Santana, parido en el 2000.[21]​
  • W11 se encontró en una familia de caballos de tiro de Alemania del Sur que descienden de un sólo caballo blanco, en el que se cree que la mutación causal se originó. La mutación responsable del fenotipo W11 es una mutación del sitio de empalme del intrón 20 (c.2684+1G>A). [2]​
  • W12 se encontró en los de sangre pura, y es una mutación de deleción que se encuentra en el Exón3.[3]​
  • W13 se encontró en los caballos Cuarto de Milla y es un una mutación del sitio de empalme en el Intrón17.[3]​
  • W14 es una mutación de deleción en el Exón17, encontrada en los sangre pura.[3]​
  • W15 se encontró en los árabes, y es una mutación sin sentido en el Exón10.[3]​
  • W16 se encontró en el Oldenburger y es una mutación sin sentido en el Exón18.[3]​
  • W17 se encontró en un caballo de tiro japonés y es una mutación sin sentido en el Exón14.[3]​
  • W18 es una mutación del sitio de empalme en el Intrón8 (c.1346 +1G>A) encontrada en la bahía suiza "Warmblood" con un amplio moteado. Ambos padres eran de color sólido y no tenía marcas extendidas en la cabeza o las piernas.[25]​
  • W19 se encontró en tres partes árabes con marcas calvas en la cara, marcas de patas blancas que se extienden por encima de las rodillas y los corvejones, y manchas irregulares del vientre. Los tres caballos dieron negativo para sabino-1, marco overo y blanco salpicado. W19 es una mutación sin sentido en el exón 8 (c.1322A.G; p.Tur41Cys). Este gen se prevé que sea "probablemente perjudicial" y uno de los tres caballos tiene la descendencia de un solo color que no portan el alelo.[25]​
  • W20 es una mutación sin sentido en el Exón14 (c.2045G> A; p.Arg682His) descubierto originalmente en 2007, pero no reconocido por tener un papel sutil en el aumento de las marcas blancas y la pigmentación blanca. Aparece en muchas razas, pero sus efectos fueron reconocidos por primera vez en la familia W5 de sangre pura y se determinó que era el factor causante de los caballos ("blancos") más ampliamente-despigmentados.[25]​

Estos alelos no tienen en cuenta todas las manchas blancas de herencia dominante en los caballos. Se espera que más alelos KIT se encuentren con papeles en el manchado blanco.[2]​ La mayoría de los alelos W ocurren dentro de una raza o una familia específica y surgen como mutaciones espontáneas. El propio gen KIT parece propenso a la mutación, y así nuevos alelos de W podrían ocurrir virtualmente en cualquier raza.[3]​

Las biopsias de piel no blanca (izquierda) y caballos blancos. La tinción con azul identifica la actividad de la proteína Kit, mientras que la melanina es visible en la muestra no blanca en forma de gránulos de color marrón. La muestra del caballo blanco muestra actividad reducida de Kit, no hay melanocitos, y no hay melanina.

Genética molecular

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Artículo principal: CD117

El gen KIT codifica una proteína llamada receptor del factor de acero, que es crítica para la diferenciación de las células madre en células de sangre, células de esperma, y ​​células de pigmento. Un proceso llamado " splicing alternativo", que utiliza la información codificada en el gen KIT para hacer ligeramente diferentes a las proteínas (isoformas) para su uso en distintas circunstancias, puede afectar si una mutación en KIT afecta a las células de la sangre, células de esperma, o células de pigmento. El receptor del factor de acero interactúa químicamente con el factor de acero o factor de células madre para retransmitir mensajes químicos. Estos mensajes se utilizan durante el desarrollo embrionario para señalar la migración de los melanocitos (células tempranas de pigmento) de tejido de la cresta neural a sus destinos finales en la capa dérmica. La cresta neural es un tejido transitorio en el embrión que se encuentra a lo largo de la línea dorsal. Los melanocitos migran a lo largo de la línea dorsal a una serie de sitios específicos: cerca del ojo, cerca de la oreja, y la parte superior de la cabeza; seis sitios a lo largo de cada lado del cuerpo, y unos pocos a lo largo de la cola. En estos sitios, las células se someten a unas cuantas rondas de replicación y diferenciación, y luego migran hacia abajo y alrededor del cuerpo de la cara dorsal hacia la cara ventral y las yemas de las extremidades.[26]​

El momento de esta migración es crítica; todas las marcas blancas, a partir de una pequeña estrella a una capa de color blanco puro, son causados por la migración fallada de los melanocitos.[27]​

Un cierto grado de la cantidad eventual de blanco, y su "diseño", es completamente al azar. El desarrollo de un organismo a partir de una sola célula a una completa formación es un proceso con muchos, muchos pasos. Incluso a partir de genomas idénticos, como en los clones y los gemelos idénticos, el proceso es poco probable que ocurra la misma manera dos veces. Un proceso con este elemento de aleatoriedad se llama un proceso estocástico, y la diferenciación celular es, en parte, un proceso estocástico.[28]​ El elemento estocástico de desarrollo es en parte responsable de la aparición eventual de blanco sobre un caballo, lo que potencialmente representa casi una cuarta parte del fenotipo.[29]​ El equipo de investigación que estudió el blanco dominante citó "sutiles variaciones en la cantidad de proteína KIT residual" como una posible causa de la variabilidad en el fenotipo de los caballos con el mismo tipo de blanco dominante.[2]​

Letalidad

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La letalidad embrionaria temprana, también conocida como la muerte embrionaria temprana o un embrión no viable, se puede producir cuando el embrión posee dos alelos blancos dominantes, o tienen el genotipo homocigótico.[30]​ La razón de esto es que muchas mutaciones para W son causadas por mutaciones sin sentido, mutaciones de cambio o deleciones de ADN, las cuales, si son homocigotos, harían imposible la producción de una proteína KIT funcional. Sin embargo, es posible que los embriones homocigotos de los alelos de sentido erróneo y mutaciones de un sitio de empalme podrían ser viables debido a que tienen menos efecto sobre la función de genes.[3]​ Un estudio del 2013 también descubrió caballos que estaban compuestos de heterocigotos W5/W20, casi completamente blancos, esencialmente con mayor despigmentación de lo que podría explicarse por cualquier alelo.[25]​

La hipótesis de la letalidad embrionaria fue apoyada inicialmente por el estudio de Pulos y de Hutt de 1969 de los coeficientes de la progenie mendeliana.[1]​ Las conclusiones acerca de los rasgos mendelianos que son controlados por un solo gen pueden extraerse de crías de prueba con muestras de gran tamaño. Sin embargo, los rasgos que son controlados por serie alélica o múltiples loci no son caracteres mendelianos, y no están sujetos a proporciones mendelianas.[31]​

Pulos y Hutt sabían que si el alelo que creó una capa blanca era recesiva, a continuación, los caballos blancos tendrían que ser homocigotos para la condición y, por lo tanto, la cría de los caballos blancos juntos siempre resultaría en un potro blanco. Sin embargo, esto no ocurrió en su estudio y se llegó a la conclusión de que no era blanco recesivo. Por el contrario, si una capa blanca era autosómica dominante sencilla, los caballos ww serían no blancos, mientras que los caballos Ww y WW serían blancos, y éste siempre produciría descendencia blanca. Pero Pulos y Hutt no observaron ningún caballo blanco que siempre producía descendencia blanca, lo que sugiere que no se daban homocigotos dominantes (WW) caballos blancos. Como resultado, Pulos y Hutt concluyeron que el blanco era semidominante y letal en el estado homocigótico: caballos ww eran no-blancos, Ww eran blancos y WW murieron.[32]​

Pulos y Hutt informaron que las tasas de mortalidad neonatal en los potros blancos eran similares a las de los potros no blancos, y llegaron a la conclusión de que los fetos blancos homocigotos murieron durante la gestación.[33]​ No se encontraron fetos abortados, lo que sugiere que la muerte se produjo al principio del embrión o el desarrollo del feto y que el feto fue "reabsorbido."[34]​

Antes del trabajo de Pulos y de Hutt, los investigadores se dividieron en el modo de herencia del blanco y si era perjudicial (nocivo).[35]​ Las investigaciones recientes han descubierto varias vías genéticas posibles para una capa blanca, por lo que las diferencias en estos resultados históricos pueden reflejar la acción de diferentes genes. También es posible que los variados orígenes de Pulos y caballos blancos de Hutt pueden ser responsables de la falta de homocigotos. Por lo tanto, queda por demostrar si todas las mutaciones dominantes blancas equinas causan letalidad embrionaria en el estado homocigótico.[14]​

El locus (W) blanco se reconoció por primera vez en ratones en 1908.[36]​ La mutación del mismo nombre produce una mancha en el vientre y cabellos blancos intercalados en la cara dorsal de la capa en el heterocigoto (W/+) y negro de ojos blancos en el homocigoto (W/W). Mientras que los heterocigóticos son saludables, los ratones homocigóticos W tienen anemia macrocítica severa y mueren en cuestión de días.[37]​ Una mutación que afecta a múltiples sistemas son "pleiotrópicas". Después de la cartografía del gen KIT al locus W en 1988, los investigadores comenzaron a identificar otras mutaciones como parte de una serie alélica de W.[38]​ Hay más de 90 alelos W conocidos, cada uno representando una única mutación en el gen KIT, que produce principalmente manchas blancas desde puntos pequeños de la cabeza a capas plenamente blancas, anemia macrocítica de leve a mortal, y esterilidad.[37]​ Algunos alelos, como una faja producen manchas blancas solas, mientras que otros afectan a la salud del animal, incluso en el estado heterocigoto. Los alelos que codifican pequeñas cantidades de blanco no tienen más probabilidades de estar vinculados con anemia y la esterilidad de los que codifican un blanco visible. Actualmente, no hay evidencia anecdótica o la investigación ha sugerido que las mutaciones KIT de equinos afectan a la salud o la fertilidad. [39]​ Un estudio reciente mostró que los parámetros sanguíneos en los caballos con la mutación W1 fueron normales.[23]​

Caballos "blancos" que no son blanco dominante

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Los claros ojos azules, piel rosada, rosa y el pelo de color crema identifica la presencia de algún tipo de gen de dilución, lo más a menudo el gen crema. Este cremello no es ni blanco ni gris.

Los caballos blancos son símbolos potentes en muchas culturas.[40]​ Un arreglo de colores de la capa del caballo puede ser identificado como "blanco", a menudo erróneamente, y muchos son genéticamente distintos del "blanco dominante."

Los caballos albinos nunca han sido documentados, a pesar de las referencias a los llamados caballos "albinos".[41]​[42]​ El blanco dominante es causado por la ausencia de células de pigmento (melanocitos), mientras que los animales albinos tienen una distribución normal de los melanocitos.[43]​ Además, un diagnóstico de albinismo en los seres humanos se basa en la discapacidad visual, que no ha sido descrito en caballos con colores blancos dominantes o similares de la capa. [44]​ En otros mamíferos, el diagnóstico de albinismo se basa en la alteración de la producción de tirosinasa a través de defectos en el gen del color (C).[45]​ No hay mutaciones de la tirosinasa o gen C conocidas en caballos.[46]​

Colores no blancos

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  • Caballos Cremello o crema ojiazulado tienen una piel rosada,[47]​ ojos azul claro y las capas de color crema, lo que indica que las células de pigmento y el pigmento están presentes en la piel, ojos y el pelo, pero a niveles más bajos.[48]​ Los caballos blancos dominantes no tienen células de pigmento, y por lo tanto no hay pigmento, en el piel o capa. Además, los caballos blancos dominantes rara vez tienen los ojos azules.[7]​ Otros factores genéticos, o combinaciones de factores genéticos, tales como el gen perla o gen champagne, también pueden producir capas cremello parecidas. Estos colores de la capa pueden ser distinguibles del blanco dominante por parte de sus ojos inusualmente coloreados.[49]​
  • Los caballos grises nacen de cualquier color y sustituyen progresivamente su capa de color con pelos grises y blancos. La mayoría de los caballos grises tienen la piel oscura, a menos que lleven también genes para la piel rosada o sin pigmentar. A diferencia de los caballos blancos dominantes, los caballos grises no nacen blancos, ni su color de piel se afecta por su cambio de color del pelaje.[50]​
  • Los caballos de complejo leopardo, tales como las razas Appaloosa y Knabstrupper, son genéticamente muy distintos de todos los otros patrones de manchas blancas. El patrón de leopardo "fewspot", sin embargo, puede asemejarse a blanco. Hay dos factores que influyen en la aparición eventual de una capa compleja de leopardo: ya sea una copia o dos copias de los alelos leopardo presentes, y el grado de densidad del patrón blanco asociado a un leopardo que está presente al nacer.[51]​ Si un potro es homocigoto para el alelo LP y tiene un amplio patrón blanco denso, aparecerán casi blanco al nacer, y pueden continuar aclarándose con la edad. En otras partes del mundo, estos caballos se llaman "blancos nacidos."[52]​[53]​ Los potros "blancos nacidos" son menos comunes entre los caballos Appaloosa, que tienden a tener mantas y barnices ruanos, que Knabstruppers o Norikers, que tienden a ser leopardos completos.[54]​
Este potro "blanco-nacido" o "fewspot" Appaloosa es difícil de distinguir de un blanco dominante sin familiaridad con el complejo leopardo y el pedigrí del animal.
  • Tovero, sombrero de Medicina o capo de guerra son términos que a veces se aplican a los caballos pintos con áreas residuales que no son blancos solamente alrededor de la cabeza, sobre todo las orejas, mientras que la mayoría del resto de la capa es de color blanco.[55]​ Si bien los caballos blancos dominantes pueden tener áreas de pigmento residuales solamente alrededor de las orejas el término "sombrero de la medicina" por lo general se refiere a los caballos más comúnmente conocidos con genes blancos manchados, más a menudo tobiano, combinados con overo de marco, sabino o blanco salpicado.[56]​

Blanco letal

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Los potros con síndrome blanco letal (LWS) tienen dos copias del gen overo y nacen con capa blanca o casi blanca y piel rosada. Sin embargo, a diferencia de los caballos blancos dominantes, los potros con LWS nacen con un colon subdesarrollado que es intratable, y si no es eutanasia, invariablemente mueren de cólicos a los pocos días de nacer.[57]​

Los caballos que llevan un solo alelo del gen LWS son saludables y normalmente exhiben el patrón de "marco overo" manchado. En los casos de los caballos "sólidos" con ascendencia overo marco, fenotipo "overo" incierto (no tobiano), o caballos con múltiples patrones, el alelo LWS se puede detectar mediante la prueba de ADN.[58]​

Sabino

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Tanto el blanco dominante y los caballos "Sabino-blancos" se identifican por ser todos blancos o casi blancos y tener capas con piel de color rosa ojos obscuros, a menudo con pigmento residual a lo largo de la línea media dorsal dominante. Sin embargo, hay diferencias genéticas. El término "blanco dominante" está reservado para los alelos W conocidos. Los caballos blancos dominantes son heterocigotos para cualquiera de los 11 alelos conocidos del gen KIT (por ejemplo W8/+) La homocigosidad para algunos de los 11 alelos conocidos no pueden crear un embrión viable. En contraste, los caballos Sabino-blancos son homocigotos para el Sabino 1 alelo del gen KIT (SB1/SB1).[59]​[60]​

La disposición de las marcas blancas irregulares en este Paso Fino es típico de Sabino-1, otros patrones sabino, y algunos tipos de blanco dominante. Tales marcas blancas ambiguas son generalmente llamadas "Sabino", incluso en ausencia de una prueba positiva de SB1 de ADN.

Otro tipo de patrón Sabino, llamado simplemente "Sabino", "Sabino mínimo" si es muy leve, o si, particularmente es dramático "Sabino máximo," se refiere a los caballos que dan negativo para cualquiera de los alelos blanco dominante, negativo para Sabino 1, y también negativo para Tobiano y marco overo.[61]​ En un principio, el blanco dominante se separó de Sabino en razón de que los primeros tenían que ser totalmente blancos, mientras que el último podría poseer algo de pigmento. Sin embargo, los estudios de blanco dominante de 2007 y 2009 mostraron que muchos alelos blancos dominantes producen una gama de fenotipos blancos que incluyen caballos con manchas de pigmentación en el cabello y la piel.[2]​ Cada una de las familias más grandes estudiadas de blanco dominante incluyeron caballos blancos puros, caballos descritos como que tenían marcas blancas "sabino", así como los caballos blancos que se describen como "Sabino máximo." [2]​[6]​

Más recientemente, el blanco dominante y sabino se distinguieron entre sí sobre la base de que los alelos blancos dominantes producen embriones no viables en el estado homocigótico, mientras que sabino 1 era viable cuando eran homocigotos. [62]​ Sin embargo, no todos los alelos KIT actualmente identificados como "blanco dominante "se han demostrado letales.[22]​

Las similitudes entre el blanco dominante, Sabino 1, y otras formas de Sabino pueden reflejar su origen molecular común: La serie W1-W11 y SB1 se han mapeado a KIT. Los investigadores que asignan Sabino 1 sugirieron que otros patrones parecidos a sabino también podrían mapearse a KIT. [63]​ Del mismo modo, los principales alelos de las piernas blancas y las marcas faciales también se han mapeado en o cerca del gen KIT.[64]​

Mosaicismo

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El mosaicismo en los caballos se piensa que da cuenta de algunas ocurrencias espontáneas de los caballos blancos, casi blancos, manchados, y ruanos.[65]​ El mosaicismo se refiere a las mutaciones que se producen después de la etapa de una única célula, y por lo tanto afecta sólo una parte de las células adultas.[66]​ El mosaicismo puede ser una posible causa de la rara aparición de la coloración atigrada en los caballos.[67]​ Los caballos blancos con mosaicismo serían visualmente indistinguibles de los blancos dominantes. El mosaicismo podría producir potros blancos o parcialmente blancos si una célula madre en el desarrollo del potro sufrió una mutación, o un cambio al ADN, que resultó en piel y cabello sin pigmentar. Las células que descienden de la célula madre afectada exhiben la mutación, mientras que el resto de las células no se ven afectadas.

Una mutación mosaico puede o no puede ser heredable, dependiendo de las poblaciones de células afectadas.[68]​ Aunque esto no es siempre el caso, las mutaciones genéticas pueden ocurrir de forma espontánea en una célula sexual de un padre durante la gametogénesis.[69]​ En estos casos, las llamadas mutaciones en la línea germinal, la mutación estará presente en el cigoto unicelular concebido desde el espermatozoide o el óvulo afectado, y la condición puede ser heredada por la siguiente generación.[65]​

Condiciones homólogas

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Algunos patrones moteados en los cerdos, como este, son causados por polimorfismos del gen KIT porcino.

En los seres humanos, una condición de la piel llamada piebaldismo es causada por más de una docena de mutaciones diferentes en el gen KIT. El piebaldismo en el ser humano se caracteriza por un copete blanco, y los parches sin pigmento de la piel en la frente, la frente, la cara, el tronco y las extremidades ventrales. Fuera de la pigmentación, el piebaldismo es una condición de algún modo benigna.[70]​ En los cerdos, el "parche", "con cinturón," y los "colores blancos" comerciales son causados por mutaciones en el gen KIT.[71]​ El modelo más conocido de la función del gen KIT es el ratón, en el que se han descrito más de 90 alelos. Los diferentes alelos producen todo desde los dedos blancos y llamas a ratones blancos de ojos negros, pandas blanquecinos de salpicados a asegurados. Muchos de estos alelos son letales en el estado homocigótico, letal cuando se combinan, o subletal debido a la anemia. Los ratones machos con mutaciones de KIT son a menudo estériles.[72]​ Hasta la fecha, no hay tales efectos pleiotrópicos descritos en los caballos con mutaciones de KIT.

Referencias

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  8. ↑ Haase B, Brooks SA, Schlumbaum A (November 2007). «Allelic heterogeneity at the equine KIT locus in dominant white (W) horses». PLoS Genetics 3 (11): e195. PMC 2065884. PMID 17997609. doi:10.1371/journal.pgen.0030195. «The dominant white coat colour is phenotypically very similar to the coat colour in homozygous sabino horses». 
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  18. ↑ WL Pulos & FB Hutt (1969). "In the light of more recent evidence, these conclusions now seem to have been erroneous ..."
  19. ↑ WL Pulos & FB Hutt (1969). "Odriozola added no new data on dominant white, but ... suggested that different forms of W arranged linearly in the chromosome might be responsible for the differing degrees of white ... and that the expression of white is also influenced by modifying genes."
  20. ↑ «Sabino». Equine Color. Archivado desde el original el 25 de diciembre de 2008. Consultado el 9 de diciembre de 2011. «The problem with this theory was that many horses who were "Dominant White" didn't have the necessary "Dominant White" parent, the rule of dominant genes being that at least one parent must have it for the foal to have it. Research has shown that these "Dominant White" horses who are usually born from non-white parents are really Sabinos with the maximum expression of the pattern. The theory of the "Dominant White" gene has been left in the past, especially since there has never been any scientific evidence to support that it exists». 
  21. ↑ a b c Dominant White - Horse Coat Pattern Genetic Testing
  22. ↑ a b c Haase, B. et al (2007) "While [homozygous lethality] is certainly likely for the two nonsense mutations found in Franches-Montagnes Horses and Arabians, it should not necessarily be assumed for the two reported missense mutations or for any of the other as-yet unknown W mutations."
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  33. ↑ Pulos & Hutt (1969). "Among six white foals (from parents both white) that died soon after birth, one had been unable to stand and nurse; death of another was attributed to exposure, one was strangled and another killed by the mare. The possibility that any of these might have been homozygotes is refuted by the fact that similar conditions caused death of several foals from the colored pony mares. Some of those foals were white, and some colored, but none could have been WW."
  34. ↑ Pulos & Hutt (1969). "As aborted foetuses were not found although a constant watch was maintained for them, it is possible that the homozygotes die early in gestation and are resorbed."
  35. ↑ Pulos & Hutt (1969). "... in his genetic analysis of records of the Frederiksborg white horses, [Wriedt] considered [them] to be recessive whites, with homozygotes white, white with gray spots, or gray white ("weissgraue") ... He considered that the gene for white could not itself be lethal because four fertile white mares produced from 46 matings a total of 37 foals, none of which was dead or weak, and that good record (80 percent fertility) was better than could have been expected if the gene for white color were lethal. Subsequently von Lehmann-Mathildenhoh reported evidence of a dominant white in the Bellschwitz and Ruschof studs ... He did not consider the possibility that it might be associated with any lethal action ... [Salisbury] made no reference to effects of the gene in homozygotes ... Berge lists dominant white horses as heterozygotes, and follows Castle in suggesting that homozygosity for W is lethal."
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