Cromosoma 5 (humano)

El cromosoma 5 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. Normalmente existen dos copias de este cromosoma . El cromosoma 5 tiene alrededor de 160 millones de pares de bases y representa alrededor del 6% del total del ADN de la célula. La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 5 es uno de los más grandes , aunque tiene una de las más bajas densidades de genes.

Brazo p

• PRLR: Receptor para la hormona Prolactina en la ubicación p.13.

Brazo q

• FST: Folistatina q11.2

A continuación se relacionan algunas enfermedades asociadas a alteraciones en el cromosoma 5:

• Atrofia muscular espinal
• Síndrome de Cockayne
• Distrofia corneal de Bowman
• Síndrome del maullido del gato
• Síndrome de Ehlers-Danlos
• Poliposis adenomatosa familiar
• Distrofia corneal granular tipo I
• Distrofia corneal granular tipo II
• Homocistinuria
• Síndrome de Usher
• Síndrome de Treacher Collins
• Síndrome de Cornelia de Lange
• Síndrome de Laron

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• Enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 5