Categoría:Errores congénitos del metabolismo
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Páginas en la categoría «Errores congénitos del metabolismo»
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A
- Abetalipoproteinemia
- Acidemia propiónica
- Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica
- Aciduria 3-metilglutacónica
- Aciduria arginosuccínica
- Aciduria malónica y metilmalónica combinada
- Aciduria metilmalónica
- Aciduria orótica
- Albinismo ocular ligado al cromosoma X
- Alcaptonuria
- Síndrome de Alpers-Huttenlocher
- Argininemia
D
- Deficiencia de adenilosuccinato liasa
- Deficiencia de alfa-1 antitripsina
- Deficiencia de beta-ureidopropionasa
- Deficiencia de biotina
- Deficiencia de biotinidasa
- Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo II
- Deficiencia de carnosinasa
- Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
- Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa
- Deficiencia de ornitina carbamil transferasa
- Síndrome de Dubin-Johnson
E
- Enfermedad de Krabbe
- Enfermedad de los ganglios basales sensible a la biotina
- Enfermedad de Pompe
- Enfermedad de Von Gierke
- Enfermedad de Wilson
- Enfermedad del jarabe de arce
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo IV
- Enfermedades metabólicas congénitas
- Epidermodisplasia verruciforme
- Exostosis múltiple hereditaria
G
S
- Síndrome CHILD
- Síndrome de Barth
- Síndrome de Björnstad
- Síndrome de Brunner
- Síndrome de Costeff
- Síndrome de Gilbert
- Síndrome de Hiper-IgD
- Síndrome de Kearns-Sayre
- Síndrome de malabsorción de fructosa
- Síndrome de Sjögren-Larsson
- Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
- Síndrome del cabello acerado
- Síndrome GRACILE
- Síndrome MELAS
- Síndrome MERRF