PMP2

PMP2
Strwythurau PDB Human UniProt search: PDBe RCSB Rhestr o ddynodwyr PDB 2WUT, 3NR3, 4A1H, 4A1Y, 4A8Z, 4BVM, 4D6A, 4D6B
Dynodwyr
Cyfenwau	PMP2, FABP8, M-FABP, MP2, P2, peripheral myelin protein 2, Myelin P2 protein, CMT1G
Dynodwyr allanol	OMIM: 170715 HomoloGene: 20589 GeneCards: PMP2
Patrwm RNA pattern Rhagor o gyfeiriadau
Ontoleg y genyn Gweithrediad moleciwlaidd • fatty acid binding • cholesterol binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • lipid binding • transporter activity Cydrannau o'r gell • cytoplasm • myelin sheath • extracellular exosome Prosesau biolegol • membrane organization • GO:0015915 transport Sources:Amigo / QuickGO
Orthologau
Species	Bod dynol	Llygoden
Entrez	5375	n/a
Ensembl	ENSG00000147588	n/a
UniProt	P02689	n/a
RefSeq (mRNA)	NM_002677 NM_001348381	n/a
RefSeq (protein)	NP_002668 NP_001335310	n/a
Lleoliad (UCSC)	n/a	n/a
PubMed search	[1]	n/a
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynol

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn PMP2 yw PMP2 a elwir hefyd yn Peripheral myelin protein 2 (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn ôl o gromosom dynol 8, band 8q21.13.^[2]

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn PMP2.

• "Atomic resolution view into the structure-function relationships of the human myelin peripheral membrane protein P2. ". Acta Crystallogr D Biol Crystallogr. 2014. PMID 24419389.
• "Exonic SNPs at positions 220 (A/G) and 445 (C/T) of the peripheral myelin protein 2 (PMP2). ". Hum Mutat. 2001. PMID 11241848.
• "De novo PMP2 mutations in families with type 1 Charcot-Marie-Tooth disease. ". Brain. 2016. PMID 27009151.
• "A Mutation in PMP2 Causes Dominant Demyelinating Charcot-Marie-Tooth Neuropathy. ". PLoS Genet. 2016. PMID 26828946.
• "Production, crystallization and neutron diffraction of fully deuterated human myelin peripheral membrane protein P2.". Acta Crystallogr F Struct Biol Commun. 2015. PMID 26527266.