Glomeruloesclerosi focal i segmentària
 Glomerulosclerosi focal i segmentària de tipus hilar (en la microfotografia es mostra l'engruiximent de l'hil del glomèrul, de les 2 a les 7 hores). Tinció d'HE. | |
| Tipus | glomerulosclerosi, síndrome nefròtica i malaltia  |
|---|---|
| Especialitat | nefrologia |
| Clínica-tractament | |
Medicació | |
| Patogènesi | |
| Associació genètica | ACTN4 (en)  , PAX2 (en) , APOL1 (en) , TRPC6 (en) , CRB2 (en) , MYO1E (en) i INF2 (en) |
| Classificació | |
| CIM-10 | N00, N08 i N04.1 |
| CIM-9 | 581.1 i N04.1 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 603278 |
| MedlinePlus | 000478 |
| eMedicine | 245915 |
| MeSH | D005923 |
| UMLS CUI | C0017668 i C0086432 |
| DOID | DOID:1312 |
La glomeruloesclerosi focal i segmentària (GEFS) és una causa de la síndrome nefròtica en nens i adolescents, així com la causa principal d'insuficiència renal en adults.[1] També es coneix com a "esclerosi glomerular focal" o "glomeruloesclerosi nodular focal".[2] És responsable d'un de cada sis casos de síndrome nefròtica.[3] La malaltia de canvis mínims (MCM) és, amb molt, la causa més freqüent de síndrome nefròtica en nens: la MCM i ka GEFS primària poden tenir una causa similar.
Classificació
[modifica]Segons la causa, es classifica generalment en:[4]
- Primària, quan no es troba cap causa subjacent; sol presentar-se com a síndrome nefròtica
- Secundària, quan s'identifica una causa subjacent; sol presentar insuficiència renal i proteïnúria. Aquest és realment un grup heterogeni que inclou nombroses causes com:
- Forma adaptativa (o millor dit postadaptativa) a la pèrdua de nefrons que implica una sobrecàrrega per hiperfiltració dels nefrons restants. Com per exemple en la pielonefritis crònica, la nefropatia per reflux, insuficiència renal aguda, obesitat mòrbida, diabetis mellitus.
- Trastorns genètics: Formes familiars.
- Toxines i fàrmacs com l'heroïna i el pamidronat.
Referències
[modifica]- ↑ Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease. 7th. Saunders, 2003, p. 982–3. ISBN 978-0-7216-0187-8.
- ↑ "focal segmental glomerulosclerosis" en el Diccionari mèdic de Dorland
- ↑ «Renal Pathology». [Consulta: 25 novembre 2008].
- ↑ Rosenberg, Avi Z.; Kopp, Jeffrey B. «Focal Segmental Glomerulosclerosis». Clinical Journal of the American Society of Nephrology : CJASN, vol. 12, 3, 07-03-2017, pàg. 502–517. DOI: 10.2215/CJN.05960616. ISSN: 1555-9041. PMC: PMC5338705. PMID: 28242845 [Consulta: 29 juliol 2020].