Col·lagen, tipus X, alfa 1

col·lagen, tipus X, alfa 1
Estructures disponibles
PDB	Cerca ortòloga: PDBe RCSB
Llista de codis id de PDB
	1GR3
Identificadors
Àlies	COL10A1 (HUGO), collagen type X alpha 1 chain
Identif. externs	OMIM: 120110 MGI: 88445 HomoloGene: 55466 GeneCards: COL10A1 OMA: COL10A1 - orthologs
Malalties relacionades genèticament
	Schmid metaphyseal chondrodysplasia
Localització del gen (humà)
	Cromosoma: 6 (humà)
Fi	116.158.747 bp
Localització del gen (ratolí)
	Cromosoma: 10 (ratolí)
Fi	34.273.081 bp
Patró d'expressió d'ARN
	Més explicacions
	tíbia; ; lligament periodontal ; ; buccal mucosa cell ; ; cartilage tissue ; ; mucosa of paranasal sinus ; ; os esponjós; ; visceral pleura ; ; vesícula biliar; ; tendó d'Aquil·les; ; pancreatic epithelial cell ;
	Més explicacions
	húmer; ; músculs intercostals; ; tíbia; ; avantbraç; ; tràquea; ; radi; ; Cartílag de creixement; ; cúbit; ; bones of pectoral girdle ; ; fetus;
	Més referències a dades d'expressió
	; ;
	Més referències a dades d'expressió
Ontologia genètica
Funció molecular	unió proteica ; metal ion binding ; extracellular matrix structural constituent ; extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength ;
Component cel·lular	cell cortex ; col·lagen ; endoplasmic reticulum lumen ; regió extracel·lular ; matriu extracel·lular ; extracel·lular ; collagen-containing extracellular matrix ;
Procés biològic	skeletal system development ; extracellular matrix organization ;
	Fonts: Amigo / QuickGO
Ortòlegs
	1300
	12813
	ENSG00000123500
	ENSMUSG00000039462
	Q03692
	Q05306
	NM_000493
	NM_009925
	NP_000484
	NP_034055
	Wikidata
Veure/Editar gen humà	Veure/Editar gen del ratolí

El col·lagen, tipus X, alfa 1 és una proteïna que en els humans està codificada pel gen COL10A1.^[6]^[7]

Aquest gen codifica la cadena alfa del col·lagen de tipus X, una cadena curta del col·lagen expressada per condròcits hipertròfics durant l'ossificació endocondral. A diferència del col·lagen tipus VIII, és un homotrímer. Mutacions en aquest gen estan associades amb la condrodisplàsia metafisial tipus Schmid (SMCD) i la displàsia espondilometafisial japonesa (SMD).^[7]

El DDR2 n'és un receptor del col·lagen.^[8]

Referències

↑ «Malalties que s'associen genèticament amb col·lagen, tipus X, alfa 1, vegeu/editeu les referències a wikidata».
↑ ^2,0 ^2,1 ^2,2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000123500 - Ensembl, May 2017
↑ ^3,0 ^3,1 ^3,2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000039462 – Ensembl, May 2017
↑ «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ «Mouse PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ Apte S, Mattei MG, Olsen BR «Cloning of human alpha 1(X) collagen DNA and localization of the COL10A1 gene to the q21-q22 region of human chromosome 6». FEBS Lett, 282, 2, Jul 1991, pàg. 393-6. PMID: 2037056.
↑ ^7,0 ^7,1 «Entrez Gene: COL10A1 collagen, type X, alpha 1(Schmid metaphyseal chondrodysplasia)».
↑ Leitinger B, Kwan AP «The discoidin domain receptor DDR2 is a receptor for type X collagen». Matrix Biol., 25, 6, agost 2006, pàg. 355–64. DOI: 10.1016/j.matbio.2006.05.006. PMID: 16806867.

Bibliografia relacionada

Kuivaniemi H, Tromp G, Prockop DJ «Mutations in fibrillar collagens (types I, II, III, and XI), fibril-associated collagen (type IX), and network-forming collagen (type X) cause a spectrum of diseases of bone, cartilage, and blood vessels.». Hum. Mutat., 9, 4, 1997, pàg. 300–15. DOI: 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:4<300::AID-HUMU2>3.0.CO;2-9. PMID: 9101290.
Kirsch T, Pfäffle M «Selective binding of anchorin CII (annexin V) to type II and X collagen and to chondrocalcin (C-propeptide of type II collagen). Implications for anchoring function between matrix vesicles and matrix proteins.». FEBS Lett., 310, 2, 1992, pàg. 143–7. PMID: 1397263.
Reichenberger E, Beier F, LuValle P, et al. «Genomic organization and full-length cDNA sequence of human collagen X.». FEBS Lett., 311, 3, 1992, pàg. 305–10. PMID: 1397333.
Apte SS, Seldin MF, Hayashi M, Olsen BR «Cloning of the human and mouse type X collagen genes and mapping of the mouse type X collagen gene to chromosome 10.». Eur. J. Biochem., 206, 1, 1992, pàg. 217–24. PMID: 1587271.
Reichenberger E, Aigner T, von der Mark K, et al. «In situ hybridization studies on the expression of type X collagen in fetal human cartilage.». Dev. Biol., 148, 2, 1992, pàg. 562–72. PMID: 1743401.
Thomas JT, Cresswell CJ, Rash B, et al. «The human collagen X gene. Complete primary translated sequence and chromosomal localization.». Biochem. J., 280 (Pt 3), 1992, pàg. 617–23. PMID: 1764025.
Bonaventure J, Chaminade F, Maroteaux P «Mutations in three subdomains of the carboxy-terminal region of collagen type X account for most of the Schmid metaphyseal dysplasias.». Hum. Genet., 96, 1, 1995, pàg. 58–64. PMID: 7607655.
McIntosh I, Abbott MH, Francomano CA «Concentration of mutations causing Schmid metaphyseal chondrodysplasia in the C-terminal noncollagenous domain of type X collagen.». Hum. Mutat., 5, 2, 1995, pàg. 121–5. DOI: 10.1002/humu.1380050204. PMID: 7749409.
Chan D, Cole WG, Rogers JG, Bateman JF «Type X collagen multimer assembly in vitro is prevented by a Gly618 to Val mutation in the alpha 1(X) NC1 domain resulting in Schmid metaphyseal chondrodysplasia.». J. Biol. Chem., 270, 9, 1995, pàg. 4558–62. PMID: 7876225.
McIntosh I, Abbott MH, Warman ML, et al. «Additional mutations of type X collagen confirm COL10A1 as the Schmid metaphyseal chondrodysplasia locus.». Hum. Mol. Genet., 3, 2, 1994, pàg. 303–7. PMID: 8004099.
Dharmavaram RM, Elberson MA, Peng M, et al. «Identification of a mutation in type X collagen in a family with Schmid metaphyseal chondrodysplasia.». Hum. Mol. Genet., 3, 3, 1994, pàg. 507–9. PMID: 8012364.
Warman ML, Abbott M, Apte SS, et al. «A type X collagen mutation causes Schmid metaphyseal chondrodysplasia.». Nat. Genet., 5, 1, 1993, pàg. 79–82. DOI: 10.1038/ng0993-79. PMID: 8220429.
Wallis GA, Rash B, Sweetman WA, et al. «Amino acid substitutions of conserved residues in the carboxyl-terminal domain of the alpha 1(X) chain of type X collagen occur in two unrelated families with metaphyseal chondrodysplasia type Schmid.». Am. J. Hum. Genet., 54, 2, 1994, pàg. 169–78. PMID: 8304336.
Pokharel RK, Alimsardjono H, Uno K, et al. «A novel mutation substituting tryptophan with arginine in the carboxyl-terminal, non-collagenous domain of collagen X in a case of Schmid metaphyseal chondrodysplasia.». Biochem. Biophys. Res. Commun., 217, 3, 1996, pàg. 1157–62. DOI: 10.1006/bbrc.1995.2890. PMID: 8554571.
Wallis GA, Rash B, Sykes B, et al. «Mutations within the gene encoding the alpha 1 (X) chain of type X collagen (COL10A1) cause metaphyseal chondrodysplasia type Schmid but not several other forms of metaphyseal chondrodysplasia.». J. Med. Genet., 33, 6, 1996, pàg. 450–7. PMID: 8782043.
Stratakis CA, Orban Z, Burns AL, et al. «Dideoxyfingerprinting (ddF) analysis of the type X collagen gene (COL10A1) and identification of a novel mutation (S671P) in a kindred with Schmid metaphyseal chondrodysplasia.». Biochem. Mol. Med., 59, 2, 1997, pàg. 112–7. PMID: 8986632.
Beier F, Eerola I, Vuorio E, et al. «Variability in the upstream promoter and intron sequences of the human, mouse and chick type X collagen genes.». Matrix Biol., 15, 6, 1997, pàg. 415–22. PMID: 9049979.
Ikegawa S, Nakamura K, Nagano A, et al. «Mutations in the N-terminal globular domain of the type X collagen gene (COL10A1) in patients with Schmid metaphyseal chondrodysplasia.». Hum. Mutat., 9, 2, 1997, pàg. 131–5. DOI: 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:2<131::AID-HUMU5>3.0.CO;2-C. PMID: 9067753.

Enllaços externs

COL10A1 Gene (Protein Coding) a GeneCards

[1] «Malalties que s'associen genèticament amb col·lagen, tipus X, alfa 1, vegeu/editeu les referències a wikidata».

[refGRCh38Ensembl-2] 2,0 ^2,1 ^2,2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000123500 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-3] 3,0 ^3,1 ^3,2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000039462 – Ensembl, May 2017

[4] «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[5] «Mouse PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid2037056-6] Apte S, Mattei MG, Olsen BR «Cloning of human alpha 1(X) collagen DNA and localization of the COL10A1 gene to the q21-q22 region of human chromosome 6». FEBS Lett, 282, 2, Jul 1991, pàg. 393-6. PMID: 2037056.

[entrez-7] 7,0 ^7,1 «Entrez Gene: COL10A1 collagen, type X, alpha 1(Schmid metaphyseal chondrodysplasia)».

[pmid16806867-8] Leitinger B, Kwan AP «The discoidin domain receptor DDR2 is a receptor for type X collagen». Matrix Biol., 25, 6, agost 2006, pàg. 355–64. DOI: 10.1016/j.matbio.2006.05.006. PMID: 16806867.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]