KIAA1797
| KIAA1797 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikatori | |||||||||||||||||||||||||
| Aliasi | FOCAD | ||||||||||||||||||||||||
| Vanjski ID-jevi | OMIM: 614606 MGI: 2676921 HomoloGene: 9842 GeneCards: FOCAD | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ortolozi | |||||||||||||||||||||||||
| Vrste | Čovjek | Miš | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNK) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (bjelančevina) | |||||||||||||||||||||||||
| Lokacija (UCSC) | Chr 9: 20.66 – 21 Mb | Chr 4: 88.09 – 88.41 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed pretraga | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Wikipodaci | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
KIAA1797 je protein koji je kod ljudi kodiran genom KIAA1797.[5]
Specifični jednonukleotidni polimorfizam rs7875153 u KIAA1797 povezan je sa srčanim pulsom.[6]
Aminokiselinska sekvenca
[uredi | uredi izvor]Dužina polipeptidnog lanca je 1.801 aminokiselina, а molekulska težina 200.072 Da.[7]
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MSDDIRKRFE | FPNSLIQSQA | VGHLIAAVLK | ENGFSEKIHQ | STNQTPALNL | ||||
| LWEKCCSDNV | VVRTACCEGL | VALVAQDHAE | FSYVLNGILN | LIPSTRNTHG | ||||
| LIKAIMHLLQ | MQALKEGQGG | EKNIQSIYTI | RNHPHPLITV | LEHRPDCWPV | ||||
| FLQQLTAFFQ | QCPERLEVSC | IQIMAPFLWY | LYCEPSQLQE | YAKLRLALLK | ||||
| VLLQPQVLCD | KDQPSILEQQ | ILQLCCDIVP | CLQVKDLIQT | TEAMMFIEEV | ||||
| CLSLLRHPVF | WKIQLTQMSL | QLLCVSEVSL | KITGECSSSI | HLLEHSVELL | ||||
| KEDFPVELVI | IGIALLLLQT | PASQQKPILN | LALKLLSVTE | DQKIPKSSLL | ||||
| LVMPILQILS | STALEDCISV | DEEGPSRQQL | ALNLLEMIQQ | ECYRDDHQKL | ||||
| SYKLVCPVTS | MYGTIFTAWR | ILEVMTDSSA | ASDWLASVES | LLPITAVIPA | ||||
| PAFLLLAHLL | VEDKGQNLHQ | ILKVTTELAQ | ADSSQVPNLI | PVLMFKLGRP | ||||
| LEPILYNDIL | YTLPKLGVHK | VCIGQILRII | QLLGTTPRLR | AVTLRLLTSL | ||||
| WEKQDRVYPE | LQRFMAVSDV | PSLSVGKEVQ | WEKLIAKAAS | IRDICKQRPY | ||||
| QHGADMLAAI | SQVLNECTKP | DQATPAALVL | QGLHALCQAE | VVCIRSTWNA | ||||
| LSPKLSCDTR | PLILKTLSEL | FSLVPSLTVN | TTEYENFKVQ | VLSFLWTHTQ | ||||
| NKDPIVANAA | YRSLANFTAG | EHTILHLPEK | IRPEIPIPEE | LDDDEDVEDV | ||||
| DLSVPGSCYL | KLLSLTPPLV | LPALEEFFTS | LVKQEMVNMP | RGIYHSALKG | ||||
| GARSDQGKTV | AGIPNFILKM | YETNKQPGLK | PGLAGGMLFC | YDVSMYQSKD | ||||
| GKPLNRLMAS | RGRSFKQTSL | ALVHEVHIQL | SEWHRAIFLP | QAWLAYMNRA | ||||
| YHAILQGRLG | ELELQLKHGK | EEPEEVQYKK | STAWLWVRDM | LTDEITKAAA | ||||
| KESPVVKGNA | LLALSSLAVV | VSRHEASLSS | DSDGLLEVQP | NFLSMKEWVS | ||||
| MVLDTLLVIV | DSHYQPRGQL | LSWFYYKSYS | GENTASAIAR | SAAATALSLL | ||||
| VPVFIISCKE | KVEEILNMLT | ARLPGKPSAD | ESQAVQIHMG | LALGMFLSRL | ||||
| CEEKLSDISG | QEMNLLLMKS | LDALENCCFD | TSLEYNTGCI | LGVGLVLSLM | ||||
| SHSSQMQSRV | HVAALLRKLS | AHVDDSGSQS | RTFQEVLAYT | LSCVCTSAFS | ||||
| AGIIEATEAE | DVMNKLRLLV | ENSQQTSGFA | LALGNIVHGL | SVCGHGKAED | ||||
| LGSKLLPAWI | RIVLTEGTPT | MLCLAALHGM | VALVGSEGDV | MQLKSEAIQT | ||||
| SHFQGRLNEV | IRTLTQVISV | SGVIGLQSNA | VWLLGHLHLS | TLSSSQSRAS | ||||
| VPTDYSYLPE | SSFIGAAIGF | FITGGKKGPE | SVPPSLLKVV | MKPIATVGES | ||||
| YQYPPVNWAA | LLSPLMRLNF | GEEIQQLCLE | IMVTQAQSSQ | NAAALLGLWV | ||||
| TPPLIHSLSL | NTKRYLLISA | PLWIKHISDE | QILGFVENLM | VAVFKAASPL | ||||
| GSPELCPSAL | HGLSQAMKLP | SPAHHLWSLL | SEATGKIFDL | LPNKIRRKDL | ||||
| ELYISIAKCL | LEMTDDDANR | IAQVTKSNIE | KAAFVKLYLV | SQGRFPLVNL | ||||
| TDMLSVAVQH | REKEVLAWMI | LHSLYQARIV | SHANTGVLKR | MEWLLELMGY | ||||
| IRNVAYQSTS | FHNTALDKAL | DFFLLIFATA | VVAWADHTAP | LLLGLSASWL | ||||
| PWHQENGPAG | PVPSFLGRSP | MHRVTLQEVL | TLLPNSMALL | LQKEPWKEQT | ||||
| QKFIDWLFSI | MESPKEALSA | QSRDLLKATL | LSLRVLPEFK | KKAVWTRAYG | ||||
| W |
Gen
[uredi | uredi izvor]KIAA1797 je gen koji kodira proteine vrste Homo sapiens. Alternativni nazivi za gen su FLJ20375, OTTHUMP00000069845 i hipotetski protein LOC54914.[5] Lociran je na hromosomu 9, sekvenca q21.3,[8] gdje cijeli gen uključujući introne i egzone sa 375.010 parova baza na plus lancu. Postoji 19 alternativnih varijanti prerade. Najduža varijanta daje iRNK od 6117 parova baza.
= Ekspresija
[uredi | uredi izvor]Utvrđeno je da se KIAA1797 eksprimira sveprisutno na različitim nivoima u cijelom ljudskom tijelu. Na osnovu EST profila Unigene, zapažena je ekspresija 'KIAA1797' u tkivima u rasponu od reproduktivnog do sekretornog.[9]
iRNK
[uredi | uredi izvor]Predviđene sekundarne strukture iRNK u 5'UTR i 3'UTR su UGAGAUGAACUCGGUAUCUCA i UCCUAAGAGAGGAG. Druge moguće sekundarne strukture prikazane su u donjoj tabeli.
Proteinska sekvenca
[uredi | uredi izvor]Glavna izoforma ljudskog proteina duga je 1.801 aminokiselinu, ukupno 200.072 Da.
U sekvenci nalaze se dva različita domena nepoznate funkcije (DUF). DUF3730 (465-682aa) pojavljuje se dva puta u sekvenci; ova porodica domena nalazi se u eukariotima i obično ima između 220 i 262 aminokiseline DUF3028 (1213-1801aa). Nisu bile dostupne dodatne informacije o ovom DUF-u.
Homologija
[uredi | uredi izvor]KIAA179 je dobro konzerviran među sisarima, ali se također nalazi i kod nesisarima sa nižim identitetima sekvence.
Gensko susjedstvo
[uredi | uredi izvor]KIAA1797 je nizvodno od MLLT3 i uzvodno od PTPLAD2. MLLT3 je zahvaćen mijeloidnom/limfoidnom ili miješanom leukemijom. PTPLAD2 je protein tirozin-fosfataza.
Funkcija
[uredi | uredi izvor]Naučna zajednica još ne razumije tačnu funkciju KIAA1797 . Utvrđeno je, međutim, da je transmembranski protein.
Reference
[uredi | uredi izvor]- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000188352 - Ensembl, maj 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000038368 - Ensembl, maj 2017
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ a b "Entrez Gene: KIAA1797".
- ^ Melton PE, Rutherford S, Voruganti VS, Göring HH, Laston S, Haack K, Comuzzie AG, Dyer TD, Johnson MP, Kent JW, Curran JE, Moses EK, Blangero J, Barac A, Lee ET, Best LG, Fabsitz RR, Devereux RB, Okin PM, Bella JN, Broeckel U, Howard BV, MacCluer JW, Cole SA, Almasy L (septembar 2010). "Bivariate genetic association of KIAA1797 with heart rate in American Indians: the Strong Heart Family Study". Hum. Mol. Genet. 19 (18): 3662–71. doi:10.1093/hmg/ddq274. PMC 2928129. PMID 20601674.
- ^ "UniProt, Q5VW36". Pristupljeno 8. 9. 2021.
- ^ AceView NCBI Gene Information AceView Arhivirano 12. 12. 2001. na Wayback Machine
- ^ "EST Profile – Hs.283322". National Center for Biotechnology Information, United States National Library of Medicine.
Dopunska literatura
[uredi | uredi izvor]- Rose JE, Behm FM, Drgon T, et al. (2010). "Personalized smoking cessation: interactions between nicotine dose, dependence and quit-success genotype score". Mol. Med. 16 (7–8): 247–53. doi:10.2119/molmed.2009.00159. PMC 2896464. PMID 20379614.
- Chapuis J, Hot D, Hansmannel F, et al. (2009). "Transcriptomic and genetic studies identify IL-33 as a candidate gene for Alzheimer's disease". Mol. Psychiatry. 14 (11): 1004–16. doi:10.1038/mp.2009.10. PMC 2860783. PMID 19204726.
- Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Nagase T, Nakayama M, Nakajima D, et al. (2001). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro". DNA Res. 8 (2): 85–95. doi:10.1093/dnares/8.2.85. PMID 11347906.