Efekt osnivača

Efekt osnivača ili osnivački efekt ili učinak osnivača – u populacijskoj genetici – predstavlja gubitak genetičke varijacije koji se javlja kada novu populaciju uspostavlja vrlo mali broj jedinki izvorne – veće populacije. Ovu pojavu je prvi put u potpunosti je objasnio Ernst Mayr 1942. koristeći postojeće teorijske radove kao one koje je ranije objavio Sewall Wright. Kao rezultat gubitka genetičke varijacije, nove populacije mogu biti izrazito različite, i genotipski i fenotipski, od matične populacije iz koje su izvedene. U ekstremnim slučajevima, misli se da je efekat osnivača vodio do specijacije i kasnije evolucije novih vrsta.^[1][2]

Na slici je prikazana originalna matična populacija koja ima gotovo jednak broj jedinki koje su označene plavom i crvenom bojom. Tri manje osnivačke populacije pokazuju da u jednoj ili drugoj može dominirati jedan od ovih fenotipova (efekat osnivača), zbog slučajnosti uzorka originalne populacije. Također, genetičko usko grlo može uzrokovati osnivački učinak, iako njegova posljedica nije strogo nova populacija.

Efekat osnivača nastaje i kad mala grupa migranata, koja nije reprezentativni genetički predstavnik populacije iz koje potječe, uspostavi novu populaciju u novom prostoru. Osim osnivačkog efekte, nova populacija često je s vrlo malim brojem jedinki, pa tako pokazuje povećanu osjetljivost na genetički drift, povećanje inbridinga i relativno nisku genetičku varijaciju. Ovo se može posmatrati u ograničenom genskom bazenu, kao što su Islanđani, Jevreji Aškenazi, Farani, stanovnici Uskršnjeg ostrva, Filipinci.

U genetici, osnivačka mutacija je mutacija koja se pojavljuje u DNK jedne ili više jedinki koje su osnivači posebne populacije. Ovakve mutacije najčešće su promjene koje se dešavaju na razini DNK (genske mutacije) i mogu se prenositi na sljedeće generacije.

Osnivačka mutacije porijeklom iz dugog polulanca DNK na jednom hromosomu . Originalni haplotip je cijeli novi hromosom, koji je nastao od nepogođenog polulanca (hromatide). Kako se generacije sukcesivno smjenjuju, proporcija haplotipa koji je zajednički za sve nositelja mutacije se smanjuje (zbog genetičkih rekombinacija). To omogućuje naučnicima da procijene približnu ili vjerovatnu starost mutacije.

Efekat osnivača je poseban slučaj genetičkog drifta, i javlja se kada je mala grupa izdijeljene populacije ode izvan originalne i formira novu. Nove kolonije mogu imati manju genetičku varijaciju od originalne, a zbog slučajnog uzorkovanja alela tokom reprodukcije kasnijih generacija, i dalje dolazi do ubrzane fiksacije određenih alelnih varijanti.

Kad je novoformirana kolonija mala, njeni osnivači mogu snažno uticati na genetičku strukturu populacija i u dalekoj budućnosti. U ljudi, koji imaju sporu stopu reprodukcije, takva populacija će ostati mala tokom mnogih generacija, a veličina njenog efektivnog dijela pojačava efekte genetičkog drifta, iz generacije u generaciju, sve dok populacija ne dostigne određenu veličinu. Aleli koji su bili prisutni, ali relativno rijetki, u originalnoj populaciji, u novoj mogu po frekvenciji preći čak i na jedan od dva ekstrema. Najčešća je pojava je da se neki alel uskoro potpuno izgubi. Druga mogućnost je da alel preživljava i unutar nekoliko generacija i postaje mnogo učestaliji širom populacije. Nove kolonije mogu doživjeti potpuni gubitak nekog od alela, kao i dominaciju nekog od njih, bez obzira na adaptivnu vrijednost.

Varijacije u frekvenciji gena između originalne populacije i kolonije može aktivirati dvije grupe značajnih razlika tokom mnogih generacija. Kako se povećavaju varijanse ili genetička distanca, dvije odvojene populacije mogu postati izrazito različite, kako genotipski i fenotipski, iako ne samo pod uticajem genetičkog drifta, već i prirodne selekcije, protoka gena i mutacija. Sve su to faktori koji kompleksno doprinose njihovoj divergenciji. Ovaj potencijal za relativno brze promjene u frekvenciji gena u koloniji je naveo većinu naučnika da razmotre učinak osnivača (a time, genetičkog drifta) kao značajne pokretačke sile u evoluciji novih vrsta . Sewall Wright je bio prvi koji je uočio njegov značaj, kao i slučajnog drifta u malim, novoizoliranim populacijama u svojoj teoriji pomjeranja ravnoteže, pri odvijanju specijacije. Nakon toga, iza Wrighta, Ernst Mayr je kreirao mnogo uvjerljiviji model koji pokazuje da su pad genetičke varijacije i mala veličina populacije, koje prati učinak osnivača bili od presudnog značaja u pojavi nekih novih vrsta. Specijacija genetičkim driftom je specifičan slučaj peripatrična specijacije što se samo po sebi javlja u rijetkim slučajevima. To se odvija kada slučajne promjene u genskim frekvencijama populacije favoriziraju opstanak nekoliko organizama vrste sa rijetkim genima kod kojih se javljaju reproduktivne mutacije. Ovi preživjeli organizmi se onda razmnožavaju međusobno tokom dugog perioda pa bi mogli stvoriti čitav novih vrsta čiji reproduktivni sistemi ili ponašanje nisu više kompatibilni sa originalnom populacijom.

Serijski osnivački efekti su se događa kada populacije migriraju na velike udaljenosti. Takve daljinske migracije obično uključuju relativno brzo kretanje, a zatim periode naseljavanja. Takve populacije u svakoj novoj migraciji nose samo podskup genetičke raznolikosti iz prethodnih migracija. Kao rezultat toga, genetička diferencijacija teži da se poveća sa geografskom udaljenošću kao što je opisano u modelu izolacija na distanci. Migracije ljudi iz Afrike se odlikuje serijskim efektima osnivača. Afrika ima najveći stupanj genetičke raznolikost, što je u skladu s afričkim porijeklom modernih ljudi. Nakon početne migracije iz Afrike, Indijskog potkontinent je bio prva velika tačka naseljavanja za moderne ljude. Prema tome, Indija ima drugi najviši stepen genetičke raznolikosti u svijetu. U principu, genetička raznolikost indijskog potkontinenta je podskup afričke, a genetičke raznolikost izvan Afrike je podskup indijske.

Osnivači populacije su od suštinske važnosti za proučavanje otočne biogeografije i ekologije otoka. A prirodni model "tabula raza" nije lako naći, ali klasični niz studija o efektima osnivača populacija su urađeni nakon katastrofalne erupcije vulkana Krakatoa 1883, koja je izbrisala sav život na otoku. Nastavak takvih studija je obavljemn nakon biokolonizacije otoka Surtsey kod Islanda, novog vulkanskog otoka koji je nastao između 1963. i 1967. Raniji događaj, erupciju Tobe na Sumatri od približno 73.000 PMB, pokrila je neke dijelove Indije s 3–6 metara pepela i mora da je obložila i Nikobarske i Andamanske otoke, zbog čega je oživljavanje njihove biološke raznolikosti počelo od nule.

Hundertmark i Van Daele ispitali su genske razlike između roditeljske populacije jelena u državi Washington i rastuće populacije osam njegovih otočnih osnivača na Aljasci. Nakon 80 godina ove otočne populacije genski su i alelno znatno odstupale od matične populacije u Washingtonu, kao rezultat osnivačkog efekta jedinki s manje genske raznolikosti. Kada se statistički analizira brzi rast otočnih populacija, Hundertmark i Van Daele došli su do zaključka da je "iza ozbiljnog uskog grla slijedio brzi rast populacije, što može biti neprimjetno koristeći dostupne testove".

Zbog raznih migracija tokom ljudske istorije, osnivački efekti su nešto zajedničko među ljudima u različitim vremenima i mjestima. Francuski Kanađani u Québecu klasičan su primjer osnivača populacije. Procijenjeno je da se tokom više od 150 godina francuske kolonizacije, između 1608. i 1760, približno 8.500 pionira oženilo i ostavilo barem jednog potomka na tom području. Nakon preuzimanja kolonije od britanske krune 1760. imigracije iz Francuske djelotvorno su zaustavljene, ali su potomci francuskih doseljenika nastavili brojčano rasti, uglavnom zbog visoke stope nataliteta. Brak je sklapan uglavnom između deportovanih Akađana i migranata koji su došli sa britanskih ostrva. Od 20. stoljeća, imigracije u Quebec i miješanje francuskih Kanađana uključuje ljude iz svih krajeva svijeta. Dok francuski Kanađani Quebeca danas mogu biti djelomično drugog porijekla, genetički doprinos originalnog francuskog osnivača je dominantan, što objašnjava oko 90% regionalnih gena, dok je akađanskih (potomci drugih francuskih doseljenika u istočnoj Kanadi) otprilike 4%, britanskih 2% i starosjedilačkih američkih i drugih grupa manje.

Osnivački efekti se također mogu pojaviti i prirodno, kada konkurentske genetočke linije izumru. To znači da je efikasan osnivač populacije sastoji samo od onih čiji je genetički trag prepoznatljiv u narednim populacijama. Jer, u spolnoj reprodukciji, genetičke rekombinacije osiguravaju da je, po svakoj generaciji, samo pola genetičkog materijala roditelja je zastupljeno u potomstvu. Neke genetičke linije mogu izumrijeti u potpunosti, iako postoje brojni potomci.

Kod ljudi, osnivač efekti mogu nastati iz kulturne izolacije, i neminovno, endogamijom . Na primjer, osnivačke efekte dokazuju i populacije Amisha u SAD. To je zato što su odrasli s vrlo malo osnivača, nisu regrutirali pridošlice, a žene se i udaju u zajednici. Iako je još uvijek rijetka, pojava kao što su polidaktilija (uz prste na rukama i nogama, simptom Ellis-van Creveld sindroma) su češći u zajednicama Amisha nego u američkom stanovništvu u cjelini. Bolesti urin javorov sirup (MSUD) otprilike ima učestalost 1 od 180.000 novorođenčadi u opštoj populaciji, djelimično i zbog uticaja posljedica osnivača. Međutim, bolest ima mnogo veći prevalenciju u djece Amiša , menonitskog i jevrejskog p porijekla. Slično tome, postoji velika učestalost nedostatka fumaraze među 10.000 članova Fundamentalne crkve Isusa Hrista svetaca posljednjih dana, zajednice koja prakticira i endogamiju i mnogoženstvo , gdje se procjenjuje da su oko 75-80 posto zajednice u krvnom srodstvi, jer potiču od samo dva muškarca-osnivača. To su bili John Y. Barlow i Joseph Smith Jessop .

U 1814., 15 britanskih kolonista su osnovali naselje na Tristan da Cunha , grupi malih otoka u Atlantskom okeanu, na pola puta između Afrike i Južne Amerike. Jedan od ranih kolonista navodno je nosio recesivne alele za retinitis pigmentozu , progresivni oblik sljepoće od koje boluju homozigotne osobe. Od oko 240 potomaka osnivačkih kolonista na otoku, u kasnim 1960-im godinama , četvero je imalo retinitis pigmentozu. Postoje i teže bolesti među određenim jevrejskih grupama. Aškenazi , na primjer, imaju posebno velike šanse da pate od Tay-Sachs bolesti , fatalnog stanja u male djece.

• Mala veličina populacije
• Inbriding
• Genetički drift
• Genetičko usko grlo