Vorschlag für Aufnahme von Adrenoleuko­dys­trophie ins Neugeborenensreening

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Leipzig – Experten des Universitätsklinikums Leipzig (UKL) fordern, die Untersuchung auf Adrenoleukodys­trophie (ALD) in das Neugeborenenscreening aufzunehmen. ALD ist eine erbliche Stoffwechselkrankheit. Durch einen genetischen Fehler können bestimmte Fettsäuren nicht abgebaut werden.

Sie schädigen das Gehirn und das Rückenmark sowie die Nebennieren. Dieser Gendefekt führt bei Jungen über eine akute Entzündung häufig zur Zerstörung des Myelins. Unbehandelt ist die Krankheit oft tödlich, da im weiteren Verlauf wichtige Nervenfunktionen ausfallen können.

Behandelt wird die ALD unter anderem mit einer Stammzelltransplantation. „Aber leider wird die ALD häufig zu spät erkannt“, sagte Jörn-Sven Kühl, Leiter der pädiatrischen Stammzelltransplantation an der Abteilung für Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Hämostaseologie des UKL.

Die schwere Verlaufsform der ALD trifft praktisch nur Jungen, weil es eine X-chromosomale Erkrankung ist. „Ein Drittel aller Jungen bis zum zehnten Lebensjahr entwickeln Merkmale, was wir die ‚kindlich zerebrale Verlaufsform der Adrenoleukodystrophie‘ nennen“, so der UKL-Experte. Die Kinder seien bis zum Ausbruch der Erkrankung in der Regel völlig unauffällig.

„Werden bei betroffenen Kindern bestimmte Verhaltensauffälligkeiten festgestellt, ist es für eine Transplan­ta­tion meistens schon zu spät, weil das Gehirn bereits großen Schaden genommen hat“, so Kühl.

Er betont, die Transplantation von Stammzeilen repariere Defekte nicht – „was im Hirn kaputt ist, bleibt ka­putt“. Aber sie könne die Entzündung stoppen, die zum Abbau von Gehirnsubstanz führe. Da dieser Prozess aber Monate dauern könne, sei eine Transplantation bei fortgeschrittenen Patienten nicht mehr sinnvoll.

Laut den Leipziger Experten kommt die mögliche Behandlung für rund die Hälfte der Patienten zu spät – des­halb sei es sehr wichtig, die Untersuchung auf die ALD in das Screening von Neugeborenen aufzunehmen. © hil/aerzteblatt.de