TELO2

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
TELO2
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи TELO2, CLK2, TEL2, telomere maintenance 2, YHFS
Зовнішні ІД OMIM: 611140 MGI: 1918968 HomoloGene: 41107 GeneCards: TELO2
Пов'язані генетичні захворювання
TELO2-related intellectual disability-neurodevelopmental disorder[1]
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_016111
NM_001351846
NM_001163661
NM_027880
RefSeq (білок)
NP_057195
NP_001338775
NP_001157133
NP_082156
Локус (UCSC) Хр. 16: 1.49 – 1.51 Mb Хр. 17: 25.32 – 25.33 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

TELO2 (англ. Telomere maintenance 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 837 амінокислот, а молекулярна маса — 91 747[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MEPAPSEVRLAVREAIHALSSSEDGGHIFCTLESLKRYLGEMEPPALPRE
KEEFASAHFSPVLRCLASRLSPAWLELLPHGRLEELWASFFLEGPADQAF
LVLMETIEGAAGPSFRLMKMARLLARFLREGRLAVLMEAQCRQQTQPGFI
LLRETLLGKVVALPDHLGNRLQQENLAEFFPQNYFRLLGEEVVRVLQAVV
DSLQGGLDSSVSFVSQVLGKACVHGRQQEILGVLVPRLAALTQGSYLHQR
VCWRLVEQVPDRAMEAVLTGLVEAALGPEVLSRLLGNLVVKNKKAQFVMT
QKLLFLQSRLTTPMLQSLLGHLAMDSQRRPLLLQVLKELLETWGSSSAIR
HTPLPQQRHVSKAVLICLAQLGEPELRDSRDELLASMMAGVKCRLDSSLP
PVRRLGMIVAEVVSARIHPEGPPLKFQYEEDELSLELLALASPQPAGDGA
SEAGTSLVPATAEPPAETPAEIVDGGVPQAQLAGSDSDLDSDDEFVPYDM
SGDRELKSSKAPAYVRDCVEALTTSEDIERWEAALRALEGLVYRSPTATR
EVSVELAKVLLHLEEKTCVVGFAGLRQRALVAVTVTDPAPVADYLTSQFY
ALNYSLRQRMDILDVLTLAAQELSRPGCLGRTPQPGSPSPNTPCLPEAAV
SQPGSAVASDWRVVVEERIRSKTQRLSKGGPRQGPAGSPSRFNSVAGHFF
FPLLQRFDRPLVTFDLLGEDQLVLGRLAHTLGALMCLAVNTTVAVAMGKA
LLEFVWALRFHIDAYVRQGLLSAVSSVLLSLPAARLLEDLMDELLEARSW
LADVAEKDPDEDCRTLALRALLLLQRLKNRLLPPASP

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як ацетилювання. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, мембрані, хромосомах.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Jiang N., Benard C.Y., Kebir H., Shoubridge E.A., Hekimi S. (2003). Human CLK2 links cell cycle progression, apoptosis, and telomere length regulation. J. Biol. Chem. 278: 21678—21684. PMID 12670948 DOI:10.1074/jbc.M300286200
  • Hurov K.E., Cotta-Ramusino C., Elledge S.J. (2010). A genetic screen identifies the Triple T complex required for DNA damage signaling and ATM and ATR stability. Genes Dev. 24: 1939—1950. PMID 20810650 DOI:10.1101/gad.1934210
  • Takai H., Xie Y., de Lange T., Pavletich N.P. (2010). Tel2 structure and function in the Hsp90-dependent maturation of mTOR and ATR complexes. Genes Dev. 24: 2019—2030. PMID 20801936 DOI:10.1101/gad.1956410

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з TELO2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:29099 (англ.) . Архів оригіналу за 26 березня 2016. Процитовано 11 вересня 2017.
  5. UniProt, Q9Y4R8 (англ.) . Архів оригіналу за 24 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]