SPTLC1
SPTLC1 (англ. Serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 473 амінокислот, а молекулярна маса — 52 744[4].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MATATEQWVL | VEMVQALYEA | PAYHLILEGI | LILWIIRLLF | SKTYKLQERS | ||||
| DLTVKEKEEL | IEEWQPEPLV | PPVPKDHPAL | NYNIVSGPPS | HKTVVNGKEC | ||||
| INFASFNFLG | LLDNPRVKAA | ALASLKKYGV | GTCGPRGFYG | TFDVHLDLED | ||||
| RLAKFMKTEE | AIIYSYGFAT | IASAIPAYSK | RGDIVFVDRA | ACFAIQKGLQ | ||||
| ASRSDIKLFK | HNDMADLERL | LKEQEIEDQK | NPRKARVTRR | FIVVEGLYMN | ||||
| TGTICPLPEL | VKLKYKYKAR | IFLEESLSFG | VLGEHGRGVT | EHYGINIDDI | ||||
| DLISANMENA | LASIGGFCCG | RSFVIDHQRL | SGQGYCFSAS | LPPLLAAAAI | ||||
| EALNIMEENP | GIFAVLKEKC | GQIHKALQGI | SGLKVVGESL | SPAFHLQLEE | ||||
| STGSREQDVR | LLQEIVDQCM | NRSIALTQAR | YLEKEEKCLP | PPSIRVVVTV | ||||
| EQTEEELERA | ASTIKEVAQA | VLL |
Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, ацилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з піридоксаль-фосфатом. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.
- Weiss B., Stoffel W. (1997). Human and murine serine-palmitoyl-CoA transferase. Cloning, expression and characterization of the key enzyme in sphingolipid synthesis. Eur. J. Biochem. 249: 239—247. PMID 9363775 DOI:10.1111/j.1432-1033.1997.00239.x
- Dawkins J.L., Hulme D.J., Brahmbhatt S.B., Auer-Grumbach M., Nicholson G.A. (2001). Mutations in SPTLC1, encoding serine palmitoyltransferase, long chain base subunit-1, cause hereditary sensory neuropathy type I. Nat. Genet. 27: 309—312. PMID 11242114 DOI:10.1038/85879
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Hornemann T., Richard S., Ruetti M.F., Wei Y., von Eckardstein A. (2006). Cloning and initial characterization of a new subunit for mammalian serine-palmitoyltransferase. J. Biol. Chem. 281: 37275—37281. PMID 17023427 DOI:10.1074/jbc.M608066200
- Meggouh F., Bienfait H.M.E., Weterman M.A.J., de Visser M., Baas F. (2006). Charcot-Marie-Tooth disease due to a de novo mutation of the RAB7 gene. Neurology. 67: 1476—1478. PMID 17060578 DOI:10.1212/01.wnl.0000240068.21499.f5
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11277 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, O15269 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
|
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
 | На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |